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疾病英文名:WS2B - Waardenburg Syndrome, Type 2b 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Waardenburg Syndrome Ty…
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布彻-诺伊豪综合征,也被称为共济失调-性腺功能减退-脉络膜病变综合征,与戈登·霍姆斯综合征和伴有或不伴有嗅觉丧失的性腺功能减退7有关,其症状包括扫描性言语、动作震颤和小脑共济失调。与布彻-诺伊豪综合征有关的重要基因是PNPLA6(Patatin Like Phospholipase Domain Containing 6)。附属组织包括眼睛和小脑,相关表型为共济失调和脉络膜视网膜病变。 BNHS – Boucher-Neuhauser Syndrome
多囊性发育不良肾,也称为多囊性肾发育不良,与先天性肾和尿路异常2和CAKUT有关。与多囊性发育不良肾有关的重要基因是PKD1(多囊蛋白1,瞬时受体电位通道相互作用),其相关通路/超级通路包括巴德-毕尔德综合症和向胞膜外周转运货物。在该疾病的背景下提到了药物Pharmaceutical Solutions和Ibuprofen。附属组织包括肾脏和睾丸,相关表型为神经系统和肾/尿系统。 MCDK – Multicystic Dysplastic Kidney
视网膜色素病变23,也称为rp23,与锥-棒退行性病变,X连锁,1和初级睫状肌运动障碍,8有关。与视网膜色素病变23有关的重要基因是OFD1(OFD1中心体和中心体卫星蛋白),其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs的表达调控和Slit的信号传导。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为畏光和色觉缺陷。 RP23 – Retinitis Pigmentosa 23
水疱性脓疱病与脓疱病和天疱疮有关。与水疱性脓疱病相关的基因是DSG1(Desmoglein 1),其相关通路/超级通路包括细胞蛋白的凋亡切割和前列腺素的合成和调节。在该疾病的背景下提到了抗生素、抗结核药物和抗菌药物。附属组织包括皮肤和乳腺,相关表型为皮肤红斑和异常皮肤水疱。 Bullous Impetigo
Meier-Gorlin Syndrome 8(mgors8)与脊髓小脑性共济失调24型和肾囊肿和糖尿病综合征有关。与Meier-Gorlin Syndrome 8有关的重要基因是MCM5(微小染色体维持复合体成分5)。附属组织包括肾脏,相关表型包括先天性耳聋和厚唇缘。 MGORS8 – Meier-Gorlin Syndrome 8