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疾病英文名:WS2B - Waardenburg Syndrome, Type 2b 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Waardenburg Syndrome Ty…
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白内障31型,多型,也被称为白内障,后极性,3,与剥夺性弱视和早期后极性白内障有关。与白内障31型,多型相关的基因是CHMP4B(充电多囊体蛋白4B)。附属组织包括眼睛和B细胞,相关表型为后囊下白内障和前囊下白内障。 CTRCT31 – Cataract 31, Multiple Types
也被称为 LP pemphigoides,与罕见的 LP 和 LP 相关。附属组织包括皮肤和肺,相关表型为角化过度和皮肤水疱 Lichen Planus Pemphigoides
糖曼短指症,又称主要远端指骨缩短的短指症,与短指症和克利佩菲综合征有关 1,其症状包括肌阵挛。与糖曼短指症有关的重要基因是BMPR1B(骨形态发生蛋白受体1B),其相关通路/超级通路包括胚层化和间充干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨,相关表型包括短指症和手指远端指骨缩短。 Sugarman Brachydactyly
肝静脉闭塞病伴免疫缺陷,也称为vodi,与严重联合免疫缺陷和联合免疫缺陷有关。与肝静脉闭塞病伴免疫缺陷有关的重要基因是SP110(SP110核体蛋白)。附属组织包括淋巴结和肝脏,相关表型为全低γ球蛋白血症和循环白介素浓度异常。 VODI – Hepatic Venoocclusive Disease with Immunodeficiency
大脑发育不全伴小脑发育不良型a,相关组织包括大脑。 Lissencephaly with Cerebellar Hypoplasia Type a