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疾病英文名:ASD1 - Atrial Septal Defect 1 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名:Atrial Heart Septal Defect 1 Asd1…
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D-乳酸酸尿合并痛风,也称为dlacd,与痛风和家族性高脂血症有关。与D-乳酸酸尿合并痛风有关的重要基因是LDHD(乳酸脱氢酶D)。在该疾病的背景下,已提到过药物Eprosartan和Losartan。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为智力障碍和腹股沟疝。 DLACD – D-Lactic Aciduria with Gout
耳聋,感音神经性,伴有周围神经病和动脉疾病。附属组织包括皮肤,相关表型为皮肤疹和头痛。 Deafness, Sensorineural, with Peripheral Neuropathy and Arterial Disease
加速肿瘤形成,也称为加速肿瘤形成,易感性,与胰岛素样生长因子I和瘦素缺乏或功能障碍有关。与加速肿瘤形成有关的重要基因是MDM2(MDM2原癌基因)。附属组织包括乳腺和结肠。 ACTFS – Accelerated Tumor Formation
3-甲基-3-酮戊酸辅酶A羧化酶1缺陷症,也称为3-甲基-3-酮戊酸辅酶A羧化酶1缺陷症,与3-甲基-3-酮戊酸辅酶A羧化酶缺陷症和雷纳-克莱斯综合症有关,其症状包括呕吐、嗜睡和反弓症。与3-甲基-3-酮戊酸辅酶A羧化酶1缺陷症相关的基因是MCCC1(甲基-3-酮戊酸辅酶A羧化酶亚基1),其相关通路/超级通路包括加工含帽内含前mRNA和核质和胞质rRNA加工。相关表型为3-羟基异戊酸尿症和尿液中3-甲基-3-酮戊酸水平升高。 MCC1D – 3-Methylcrotonyl-Coa Carboxylase 1 Deficiency
滑膜血管瘤,又称为滑膜内血管瘤,与克雷伯氏肺炎和牙周炎有关,症状包括疼痛。与滑膜血管瘤相关的重要基因是KCNIP4(钾电压门控通道相互作用蛋白4),其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和胶原链三聚体化。 Synovial Angioma