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疾病英文名:ASD1 - Atrial Septal Defect 1 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名:Atrial Heart Septal Defect 1 Asd1…
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胆管粘液表皮样癌,又称肝外胆管粘液表皮样癌,与胰腺粘液表皮样癌和胰腺胶样癌有关,症状包括呕吐、腹痛和瘙痒。与胆管粘液表皮样癌相关的重要基因是MUC5B(粘蛋白5B,寡聚粘液/凝胶形成),其相关通路/超级通路包括疾病和糖基化疾病。附属组织包括胆管。 Bile Duct Mucoepidermoid Carcinoma
免疫缺陷97伴自体炎症,也称为imd97。与免疫缺陷97伴自体炎症相关的基因是PIK3CG(磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基伽)。附属组织包括T细胞和NK细胞,相关表型包括低张力和脾肿大。 IMD97 – Immunodeficiency 97 with Autoinflammation
神经发育障碍伴小头畸形、语言障碍、癫痫和步态异常,也称为nedmileg。与神经发育障碍伴小头畸形、语言障碍、癫痫和步态异常有关的重要基因是NARS1(天冬酰-TRNA合成酶1)。相关组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和高反射性。 NEDMILEG – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, Epilepsy, and Gait Abnormalities
中轴六指和心脏畸形,也被称为墨西哥心肌发育不良。相关组织包括心脏,相关表型包括身材矮小和智力障碍,轻度。 Mesoaxial Hexadactyly and Cardiac Malformation
视神经鞘脑膜瘤,又称视神经鞘脑膜瘤,与眼眶癌和视神经胶瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。与视神经鞘脑膜瘤有关的重要基因是NF2(NF2,Moesin-Ezrin-Radixin Like(MERLIN)肿瘤抑制因子)。附属组织包括眼睛和子宫颈,相关表型包括增殖和生长/大小/身体部位增加 Optic Nerve Sheath Meningioma