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疾病英文名:Autoimmune Disease 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 肝脏类疾病 其他别名:Autoimmune Diseases Hypersensitivity …
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视神经胶质瘤,又称视神经胶质瘤,与神经纤维瘤病-诺顿综合症和神经纤维瘤病有关。与视神经胶质瘤有关的重要基因是NF1(神经纤维蛋白1),其相关通路/超级通路包括RAF/MAP激酶通路和透明细胞肾细胞癌通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有聚乙二醇干扰素α-2b和长春碱。附属组织包括脑和眼,相关表型为神经系统和颅面。 Optic Nerve Glioma
原发性 germinal 中心慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤,也称为具有免疫球蛋白重链可变区基因体细胞突变的慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤,其症状包括疲劳 Postgerminal Center Chronic Lymphocytic Leukemia/small Lymphocytic Lymphoma
皮肤/毛发/眼睛色素沉着,变异5,也被称为皮肤/毛发/眼睛色素沉着5,黑/非黑发,与基底细胞癌1有关。与皮肤/毛发/眼睛色素沉着,变异5有关的重要基因是SLC45A2(溶质载体家族45成员2)。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为眼睛异常。 SHEP5 – Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 5
高级别胶质瘤,又称恶性胶质瘤,与胶质瘤和胶质瘤易感性1有关。与高级别胶质瘤有关的重要基因是ATM(ATM丝氨酸/苏氨酸激酶)。在该疾病的背景下,已提到乳糖醇和异环磷酰胺。附属组织包括脑和T细胞,相关表型为无表型分析。 High Grade Glioma
视网膜色素病变和红细胞微细胞性,也称为rpem,与铁粒幼细胞性贫血、B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育延迟以及免疫缺陷疾病有关,其症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与视网膜色素病变和红细胞微细胞性有关的重要基因是TRNT1(转运RNA核苷转移酶1)。在该疾病的背景下,已经提到了Ganciclovir和Foscarnet这两种药物。附属组织包括骨髓和B细胞,相关表型包括视网膜色素上皮层在黄斑oct上的损失和贫血。 RPEM – Retinitis Pigmentosa and Erythrocytic Microcytosis