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疾病英文名:Autoimmune Disease 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 肝脏类疾病 其他别名:Autoimmune Diseases Hypersensitivity …
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肝硬化,家族性,也称为家族性肝硬化,与糖原贮病IV和佝偻病有关。与肝硬化,家族性相关的基因是KRT18(角蛋白18)。附属组织包括肝脏,相关表型包括腹水和肝硬化 Cirrhosis, Familial
肠系膜疝,也称为阴道肠系膜疝,与膈疝、先天性疝和腹股沟疝有关。与肠系膜疝相关的基因是 ENSG00000262202 (Novel Transcript)。在该疾病的背景下,提到的药物有咖啡因和罗库铵。附属组织包括肺和小肠。 Enterocele
发育性和癫痫性脑病105伴低垂体症,也称为dee105。与发育性和癫痫性脑病105伴低垂体症有关的重要基因是HID1(HID1域含)。相关组织包括垂体和大脑,相关表型包括痉挛和眼震。 DEE105 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 105 with Hypopituitarism
蝶鞍脑膜瘤,又称蝶鞍区脑膜瘤,与脑膜瘤、家族性及动眼神经麻痹有关,症状包括头痛和癫痫发作。与蝶鞍脑膜瘤相关的重要基因是POMC(促黑皮质激素释放肽),其相关通路/超级通路包括普拉德-威利综合症和安吉尔曼综合症以及NOVA剪接因子调节的突触蛋白。相关组织包括骨和垂体,相关表型为肝脏/胆道系统。 Tuberculum Sellae Meningioma
神经发育障碍伴脑异常和或脊椎或心脏异常,也称为nedbavc。与神经发育障碍伴脑异常和或脊椎或心脏异常有关的重要基因是DHX37(DEAH-Box Helicase 37)。附属组织包括大脑,相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 NEDBAVC – Neurodevelopmental Disorder with Brain Anomalies and with or Without Vertebral or Cardiac Anomalies