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疾病英文名:Scleroderma, Familial Progressive 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Systemic Sclerosis Sys…
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癫痫,家族性成人肌阵挛,5型,也被称为fcmte5,与癫痫,家族性成人肌阵挛,2型和家族性成人肌阵挛癫痫有关,其症状包括抑郁症状和肌阵挛发作。与癫痫,家族性成人肌阵挛,5型有关的重要基因是CNTN2(接触蛋白2)。相关表型是震颤和肌阵挛。 FAME5 – Epilepsy, Familial Adult Myoclonic, 5
罕见的遗传性骨病与颅骨-软骨发育不全、常染色体显性遗传和巨骨性骨髓瘤有关,家族性。附属组织包括骨和骨髓。 Rare Genetic Bone Disease
线粒体复合体IV缺陷,核型15,也称为线粒体复合体4缺陷,核型15。与线粒体复合体IV缺陷,核型15有关的重要基因是COX8A(细胞色素C氧化酶亚基8A)。关联的组织包括大脑和眼睛,相关的表型是痉挛和脊柱侧弯。 MC4DN15 – Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 15
腿部,先天性缺损畸形,伴有先天性白内障相关表型为脊柱侧弯和视力障碍 Leg, Absence Deformity of, with Congenital Cataract
颅咽管瘤,又称为颅咽管瘤,与上颅咽管瘤和下颅咽管瘤有关,症状包括头痛和癫痫发作。与颅咽管瘤有关的重要基因是SAGE1(Sarcoma抗原1),其相关通路/超级通路包括C-MYB转录因子网络。附属组织包括骨和脑。 Clivus Meningioma