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疾病英文名:Scleroderma, Familial Progressive 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Systemic Sclerosis Sys…
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早发性卵巢功能不全16,也被称为POF16。与早发性卵巢功能不全16相关的基因是BNC1(Basonuclin 1)。相关表型是减少的窦状卵泡计数和早发性卵巢功能不全。 POF16 – Premature Ovarian Failure 16
基底动脉压迹,原发性,也称为牛尼克斯综合症,与室管膜瘤和特发性室管膜瘤有关。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型为短颈和异常椎体形态 Basilar Impression, Primary
炎症性肠病15,也称为ibd15,与炎症性肠病和肠道功能障碍有关。与炎症性肠病15相关的基因是IBD15(炎症性肠病-15),其相关通路/超通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和整合素介导的细胞粘附。附属组织包括结肠。 IBD15 – Inflammatory Bowel Disease 15
” Diamond-Blackfan Anemia 19″,也被称为”dba19″。与” Diamond-Blackfan Anemia 19″相关的基因是”RPL35″(核糖体蛋白L35)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括红系造血组织减少和对皮质类固醇反应的贫血。 DBA19 – Diamond-Blackfan Anemia 19
身体质量指数定量性状位点7,也称为肥胖,与身体质量指数定量性状位点11和瘦素缺乏或功能障碍有关,症状包括症状、体重高和肥胖、代谢性良性。与身体质量指数定量性状位点7有关的重要基因是BMIQ7(肥胖,对,4号染色体上)。在该疾病的背景下,已提到乳糖醇和阿巴卡韦。附属组织包括骨骼肌和大脑。 BMIQ7 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 7