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疾病英文名:Scleroderma, Familial Progressive 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名:Systemic Sclerosis Sys…
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局灶性手部痉挛,也被称为有机书写痉挛,与局灶性痉挛和痉挛有关,症状包括共济失调和痉挛性斜颈。与局灶性手部痉挛有关的重要基因是THAP1(THAP域包含1)。在该疾病的背景下,提到的药物包括乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括大脑和皮层,相关表型是行为/神经。 Focal Hand Dystonia
Atelosteogenesis, Type III,也被称为Atelosteogenesis Type III,与Atelosteogenesis和Osteochondrodysplasia有关。与Atelosteogenesis, Type III相关的基因是FLNB(Filamin B)。关联的组织包括骨和脑,相关的表型是呼吸不足和马蹄内翻足。 AO3 – Atelosteogenesis, Type Iii
2型侵袭性牙周炎的一个重要基因是PDON2(局限性侵袭性牙周炎)。 Periodontitis, Aggressive, 2
中胚层软骨发育不全,Schmid 型,也称为中胚层软骨发育不全 Schmid 型,与角膜病变、表层下粘液性角膜病和软骨病有关。与中胚层软骨发育不全,Schmid 型相关的基因是 COL10A1(胶原蛋白 X 链α1),其相关通路/超级通路包括肽链延长和 SLITs 和 ROBOs 表达的调节。相关组织包括骨和骨髓,相关表型包括鸭步和股骨头发育不良。 MCDS – Metaphyseal Chondrodysplasia, Schmid Type
多发性软骨发育不全5型,也称为edm5,与多发性软骨发育不全和骨软骨发育不全有关,症状包括髋部疼痛和膝部疼痛。与多发性软骨发育不全5型相关的基因是MATN3(基质蛋白3),其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和细胞外基质组织。附属组织包括骨,相关表型包括髋关节发育不良和远端股骨头骨化延迟。 EDM5 – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 5