热门标签:
疾病英文名:Chromosome 8q12.1-Q21.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Bor-Duane Hydrocephalu…
免费咨询基因检测相关问题
非综合征性肾或尿路畸形与遗传性非综合征性肾或尿路畸形有关。 Non-Syndromic Renal or Urinary Tract Malformation
Aniridia 1,也被称为无虹膜症,与吉列斯皮综合症和孤立性无虹膜症有关。与Aniridia 1有关的重要基因是PAX6(配对盒6),其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合症和中胚层承诺通路。在该疾病的背景下提到了促分裂剂和麻醉剂。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型为眼震和晶状体脱位。 AN1 – Aniridia 1
甲硫氨酸吸收不良综合症,也被称为麦芽酮尿病,症状包括惊厥。附属组织包括肾脏,相关表型包括智力障碍和惊厥。 Methionine Malabsorption Syndrome
高尿酸血症性肾病,家族性青少年型3,也称为高尿酸血症性肾病,家族性青少年型3,与常染色体显性遗传性肾小管间质病1有关。与高尿酸血症性肾病,家族性青少年型3相关的重要的基因是HNF1B(HNF1同源框B)。关联的组织包括肾脏,相关的表型是肾功能不全和高尿酸血症。 HNFJ3 – Hyperuricemic Nephropathy, Familial Juvenile, 3
先天性肾和尿路异常1,也称为肾发育不良,非综合征性,1,与CAKUT和肾源性,2,常染色体显性有关。与先天性肾和尿路异常1相关的基因是DSTYK(双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶),其相关通路/超级通路包括结构蛋白翻译和钙联蛋白/钙网蛋白循环。在该疾病的背景下,已提到的药物有头孢克肟和阿莫西林。附属组织包括肾脏,相关表型包括膀胱输尿管反流和输尿管肾盂梗阻。 CAKUT1 – Congenital Anomalies of Kidney and Urinary Tract 1