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疾病英文名:Chromosome 8q12.1-Q21.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Bor-Duane Hydrocephalu…
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局灶节段性肾小球硬化2,也称为fsgs2,与特发性肾病综合征和肾病综合征,类型4有关。与Focal Segmental Glomerulosclerosis 2有关的重要基因是TRPC6(瞬时受体电位阳离子通道家族C成员6),其相关通路/超级通路包括细胞连接组织和控制肾生成的基因。附属组织包括肾脏,相关表型包括高血压和蛋白尿。 FSGS2 – Focal Segmental Glomerulosclerosis 2
肾钙化病,也称为高钙血症性肾病,与低镁血症3、肾和低镁血症5、肾有关,伴有或不伴有眼部受累。与肾钙化病有关的重要基因是ATP6V1B1(ATPase H+ Transporting V1 Subunit B1),其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和离子通道运输。在该疾病的背景下,已提到的药物有柠檬酸钾和柠檬酸钠。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为肾脏/尿路系统和稳态/新陈代谢。 Nephrocalcinosis
浸润性膀胱移行细胞癌,也称为侵袭性膀胱尿路上皮癌,与非侵袭性膀胱移行细胞癌和移行细胞癌有关,其症状包括尿频。与浸润性膀胱移行细胞癌相关的重要基因是PDLIM3(PDZ和LIM域3),其相关通路/超级通路包括中心体失去细胞间微管组织所需的蛋白质和WNT信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了BCG疫苗和免疫学因素。附属组织包括淋巴结和前列腺,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和细胞数量减少。 Invasive Bladder Transitional Cell Carcinoma
11p15易位/倒置导致的贝克韦尔-维德曼综合症 Beckwith-Wiedemann Syndrome Due to 11p15 Translocation/inversion
FSGS神经发育综合症,也被称为fsgsneds。与FSGS神经发育综合症有关的重要基因是TRIM8(三重作用域包含8)。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为共济失调和肌张力减低 FSGSNEDS – Focal Segmental Glomerulosclerosis and Neurodevelopmental Syndrome