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疾病英文名:Chromosome 8q12.1-Q21.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Bor-Duane Hydrocephalu…
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远端肾小管酸中毒,也称为家族性远端原发性酸中毒,与肾小管酸中毒、远端2型和肾小管酸中毒、远端4型有关,后者伴有进行性感觉神经性听力损失和溶血性贫血。与远端肾小管酸中毒有关的重要基因是SLC4A1(溶质载体家族4成员1(迪戈血型)),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下,已提到的药物有柠檬酸钾和柠檬酸钠。附属组织包括肾脏和骨骼,相关表型为低钾血症和肾钙化。 DRTA – Distal Renal Tubular Acidosis
尿路上皮乳头状腺瘤,又称为尿路上皮乳头状腺瘤,与乳头状腺瘤和腺瘤有关。与尿路上皮乳头状腺瘤相关的重要基因是KRT7(角蛋白7),其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和细胞骨架信号通路。 Urinary Bladder Villous Adenoma
肾乳头状腺瘤1型,附属组织包括肾脏。 Type 1 Papillary Adenoma of the Kidney
透析相关性淀粉样病,又称常染色体显性β2微球蛋白淀粉样病,与帕金森病、晚发性腹泻有关。与透析相关性淀粉样病相关的基因是B2M(β2微球蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和FOX A2和FOX A3转录因子网络。该病与药物过氧化氢胺有关。相关组织包括骨和唾液腺,相关表型为中性神经管狭窄和慢性肾病。 DRA – Dialysis-Related Amyloidosis
原发性肾小管酸中毒与肾小管酸中毒和婴儿汞中毒有关。附属组织包括肾脏。 Primary Renal Tubular Acidosis