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疾病英文名:Chromosome 8q12.1-Q21.2 Deletion Syndrome 疾病分类:罕见病 肾脏类疾病 其他别名:Bor-Duane Hydrocephalu…
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马尔科夫斯基-库斯特-哈瑟综合征,也称为 MRKH 综合征,与马尔科夫斯基-库斯特-哈瑟综合征 1 型、穆勒管缺如、单侧肾缺如和颈胸椎体异常有关。与马尔科夫斯基-库斯特-哈瑟综合征相关的基因是 GREB1L(GREB1 类似视黄酸受体共激活剂),其相关通路/超级通路包括 WNT 信号通路和人类胚胎干细胞多能性。在该疾病的背景下,已提到的药物有他克莫司和钙调磷酸酶抑制剂。相关组织包括子宫和宫颈,相关表型为子宫缺如和阴道发育不良。 MRKH – Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome
范可尼肾小管病3,也被称为frts3。与范可尼肾小管病3相关的基因是EHHADH(烯酰-CoA水合酶和3-羟基酰-CoA脱氢酶)。关联的组织包括骨和肾,相关的表型是身材矮小和氨基酸尿症。 FRTS3 – Fanconi Renotubular Syndrome 3
波特综合症,也被称为波特序列,与肾小管发育不良和胰岛细胞瘤有关。与波特综合症有关的重要基因是IGF2(胰岛素样生长因子2),其相关通路/超级通路包括信号转导和TGF-β通路。在该疾病的背景下,提到了麻醉剂、局部和制药解决方案。附属组织包括肾脏和子宫,相关表型为神经系统和肾/尿系统。 Potter’s Syndrome
急性肾功能衰竭,也称为急性肾功能衰竭,与肾皮质坏死和溶血性尿毒症综合征有关。与急性肾功能衰竭相关的重要基因是MGAT3-AS1(MGAT3反义RNA1),其相关通路/超级通路包括白细胞介素4和白细胞介素13信号通路以及尿酸类药物通路,药理学。在该疾病的背景下,提到的药物有苯肾上腺素和氧甲唑啉。附属组织包括骨、脂肪和肾,相关表型是稳态/代谢和心血管系统。 Acute Kidney Failure
系统性疾病以肾病为主要特征,包括遗传性系统性疾病以肾病为主要特征和非遗传性系统性疾病以肾病为主要特征。 Systemic Disease with Glomerulopathy As a Major Feature