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疾病英文名:PKDTS - Polycystic Kidney Disease, Infantile Severe, with Tuberous Sclerosis 疾病分类:罕见…
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胎儿红细胞增多症,也称为红细胞增多症,胎儿型,与新生儿溶血病、Rh诱导和Rh同种免疫有关。与胎儿红细胞增多症有关的重要基因是POLR1C(RNA聚合酶I和III亚基C),其相关通路/超级通路包括代谢和抗糖尿病药物钾通道抑制剂通路、药理学。在该疾病的背景下提到了抗体和γ-球蛋白。附属组织包括胎盘和骨髓,相关表型是稳态/代谢。 Fetal Erythroblastosis
纤维性骨发育不良/马库恩-奥尔布赖特综合症,也被称为纤维性骨发育不良/马库恩-奥尔布赖特综合症,与马库恩-奥尔布赖特综合症和纤维性骨发育不良有关。与纤维性骨发育不良/马库恩-奥尔布赖特综合症有关的重要基因是GNAS(GNAS复合位点)。氟脱氧葡萄糖F18和放射性药物已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨和骨髓。 Fibrous Dysplasia / Mccune-Albright Syndrome
Cardiofaciocutaneous Syndrome 3(cfc3)与Cardiofaciocutaneous Syndrome 1和Noonan Syndrome 1有关。与Cardiofaciocutaneous Syndrome 3有关的重要基因是MAP2K1(Mitogen-Activated Protein Kinase Kinase 1)。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型为癫痫和脊柱侧弯。 CFC3 – Cardiofaciocutaneous Syndrome 3
纤细骨发育不良与纤细骨发育不良和纤细综合症有关。附属组织包括骨骼。 Slender Bone Dysplasia
2号染色体部分重复,也被称为2号染色体部分三体。 Partial Duplication of Chromosome 2