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疾病英文名:PKDTS - Polycystic Kidney Disease, Infantile Severe, with Tuberous Sclerosis 疾病分类:罕见…
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脑裂畸形与唇裂和肛门闭锁有关。与脑裂畸形相关的基因是PTCH1(Patched 1),其相关通路/超级通路包括信号转导和磷脂酶C通路。相关组织包括大脑和嗅球,相关表型包括后颅窝发育不良和智力障碍。 Lobar Holoprosencephaly
Cardiofaciocutaneous Syndrome 3(cfc3)与Cardiofaciocutaneous Syndrome 1和Noonan Syndrome 1有关。与Cardiofaciocutaneous Syndrome 3有关的重要基因是MAP2K1(Mitogen-Activated Protein Kinase Kinase 1)。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型为癫痫和脊柱侧弯。 CFC3 – Cardiofaciocutaneous Syndrome 3
非综合征性食管畸形与食管重复囊肿有关。 Non-Syndromic Esophageal Malformation
先天性聋,X连锁6型,也被称为dfnx6,与先天性聋,X连锁4型和X连锁非综合征性感觉神经性聋类型dfn有关。与先天性聋,X连锁6型有关的重要基因是COL4A6(IV型胶原α6链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关组织包括大脑,相关表型为双侧感觉神经性听力障碍和耳蜗不完全分隔。 DFNX6 – Deafness, X-Linked 6
2p13.2微缺失综合症,也被称为del(2)(p13.2)。 2p13.2 Microdeletion Syndrome