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疾病英文名:PKDTS - Polycystic Kidney Disease, Infantile Severe, with Tuberous Sclerosis 疾病分类:罕见…
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Pyle病,又称骨端发育不良Pyle型,与宫内发育迟缓、骨端发育不良、先天性肾上腺发育不良和生殖器畸形有关,以及骨端发育不良伴或不伴掌短症和上颌发育不良。与Pyle病有关的重要基因是SFRP4(分泌的Frizzled相关蛋白4)。附属组织包括骨和皮质,相关表型为膝内翻和骨密度降低。 PYL – Pyle Disease
Buschke-Ollendorff 综合征,也称为皮肤纤维瘤病、骨异样症,与骨异样症和骨异样症有关,症状包括关节僵硬。与 Buschke-Ollendorff 综合征有关的重要基因是 LEMD3 (LEM Domain Containing 3),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞周期、有丝分裂。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为骨异样症和结缔组织痣。 BOS – Buschke-Ollendorff Syndrome
部分隐性眼球凹陷,也称为不完全隐性眼球凹陷,与隐性眼球凹陷、单侧或双侧、孤立和隐性眼球凹陷有关。与部分隐性眼球凹陷有关的重要基因是FREM1(FRAS1相关外周矩阵1),其相关通路/超级通路包括神经科学和神经干细胞和特异性标记物。附属组织包括眼睛,相关表型包括神经系统和四肢/手指/尾巴 Partial Cryptophthalmia
镶嵌型全基因组父源性单亲源性缺失,也称为全基因组父源性单亲源性缺失镶嵌型,与父源性单亲源性缺失和贝克韦尔-维登曼综合征有关。附属组织包括胎盘。 Mosaic Genome-Wide Paternal Uniparental Disomy
骨端发育不良,布劳恩-蒂辛切特型。关联组织包括骨和皮质,相关表型为骨骼发育不良和尺骨发育不良。 Metaphyseal Dysplasia, Braun-Tinschert Type