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疾病英文名:PKDTS - Polycystic Kidney Disease, Infantile Severe, with Tuberous Sclerosis 疾病分类:罕见…
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微小脑-面部畸形-眼部异常-多发性先天性异常综合症。与微小脑-面部畸形-眼部异常-多发性先天性异常综合症有关的重要基因是ADAMTSL1(ADAMTS Like 1)。附属组织包括甲状腺和肾脏,相关表型为巨耳和下颌前突。 Microcephaly-Facial Dysmorphism-Ocular Anomalies-Multiple Congenital Anomalies Syndrome
Hall-Riggs 综合征与 Hall-Riggs 智力障碍综合征和短指症有关。相关表型包括宽鼻梁和厚胭脂边。 Hall-Riggs Syndrome
先天性主动脉肺动脉窗,又称先天性主动脉肺动脉瘘,与膈疝4有关,伴有心血管缺陷和主动脉弓中断。附属组织包括心脏和淋巴结。 Congenital Aortopulmonary Window
初级纤毛运动障碍36型,X连锁,也被称为cild36,与卡塔吉纳综合征和初级纤毛运动障碍38型有关。与初级纤毛运动障碍36型,X连锁相关的重要的基因是DNAAF6(轴突内装配因子6)。附属组织包括睾丸和肺,相关表型包括慢性中耳炎和支气管扩张症。 CILD36 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 36, X-Linked
单侧先天性喉蹼病 Choanal Atresia, Unilateral