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疾病英文名:Charcot-Marie-Tooth Disease with Ptosis and Parkinsonism 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介…
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胆囊多形性巨细胞腺癌,也称为胆囊多形性巨细胞腺癌。 Gallbladder Pleomorphic Giant Cell Adenocarcinoma
肥胖低通气综合征,也称为肥胖低通气综合征,与睡眠呼吸暂停、阻塞性睡眠和睡眠障碍有关,症状包括肥胖、代谢性良性。与肥胖低通气综合征相关的基因包括ADIPOQ(Adiponectin, C1Q And Collagen Domain Containing),其相关通路/超级通路包括IL-9信号通路和脊髓损伤。在该疾病的背景下,已经提到了醋唑酮和抗惊厥药。附属组织包括心脏和肺,相关表型为肥胖和低通气。 Obesity-Hypoventilation Syndrome
横膈膜疾病,又称横膈膜异常,与横膈膜疝、先天性和杜安收缩综合征有关。与横膈膜疾病有关的重要基因是WFS1(Wolframin ER跨膜糖蛋白),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和卡曼综合征。在该疾病的背景下,已提到乙醇和左布比卡因。附属组织包括肺和小肠,相关表型为神经系统和生长/大小/身体区域 Diaphragm Disease
Philophthalmiasis是一种重要的基因,与之相关的是STAU1(Staufen双链RNA结合蛋白1)。相关组织包括眼睛。 Philophthalmiasis
黄斑裂孔,也称为黄斑裂孔,与近视和黄斑视网膜水肿有关。与黄斑裂孔相关的基因是TGFB2(转化生长因子β2),其相关通路/超级通路包括视网膜棒细胞的视觉周期和细胞粘附纤溶信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了布比卡因和咪达唑仑。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型是色素沉着和视力/眼睛。 Macular Holes