热门标签:
疾病英文名:Charcot-Marie-Tooth Disease with Ptosis and Parkinsonism 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介…
免费咨询基因检测相关问题
二尖瓣疾病,也称为慢性风湿性二尖瓣,与直立性低血压和Loeys-Dietz综合征有关。与二尖瓣疾病相关的基因是NPPA(利钠肽A),其相关通路/超级通路包括心脏传导和间充干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了阿司匹林和罗哌卡因。附属组织包括心脏和全血,相关表型是肌肉和稳态/新陈代谢。 Mitral Valve Disease
水痘,也称为带状疱疹,与单纯疱疹病毒和人类巨细胞病毒感染有关,其症状包括发热、厌食和肌肉痛。与水痘相关的基因是Glycophorin C (Gerbich Blood Group) (GYPC),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的皮质类固醇调节。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙醇和氢氧化铝。附属组织包括皮肤和大脑,相关表型为稳态/代谢和正常。 Chickenpox
性偏好障碍,也被称为性偏好障碍,与恋物癖和性施虐有关。与性偏好障碍相关的基因是H2AC18(H2A簇集组蛋白18),其相关通路/超级通路包括细胞周期_前期染色体凝集和选择性血清素再摄取抑制剂通路,药理学。在该障碍的背景下,已经提到了Leuprolide和Hormones药物。附属组织包括肝脏。 Paraphilia Disorder
沃尔托-范西尔弗霍特-德弗里斯综合症,也称为沃尔托-范西尔弗霍特-德弗里斯综合症,与自闭症和脆性X综合症有关。与沃尔托-范西尔弗霍特-德弗里斯综合症有关的重要基因是DEAF1(DEAF1转录因子),其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和蛋白聚糖生物合成。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型包括智力障碍和前额突出。 VSVS – Vulto-Van Silfhout-De Vries Syndrome
腹腔内淋巴结嗜酸性粒细胞恶性肿瘤,也称为涉及腹腔内淋巴结的恶性嗜酸性粒细胞肿瘤。附属组织包括淋巴结。 Intra-Abdominal Lymph Node Mast Cell Malignancy