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疾病英文名:AD2 - Alzheimer Disease 2 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Alzheimer Disease Associated with Apo…
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口腔-下颌肌张力障碍与脑铁积聚6和遗传性淋巴水肿II有关。与口腔-下颌肌张力障碍有关的重要基因是GCH1(鸟苷三磷酸环化水合酶1),其相关通路/超级通路包括水溶性维生素和辅因子的代谢以及自噬。在该疾病的背景下,已提到利伐拉西坦和乙酰胆碱这两种药物。附属组织包括舌和苍白球,相关表型包括抑郁和吞咽困难。 Oromandibular Dystonia
乳糜病4,也被称为乳糜病易感性4,与乳糜病1和乳糜病3有关。与乳糜病4有关的重要基因是MYO9B(肌球蛋白IXB)。附属组织包括小肠。 CELIAC4 – Celiac Disease 4
β-地中海贫血,显性包涵体型,又称显性β地中海贫血,与地中海贫血和β地中海贫血有关。与β-地中海贫血,显性包涵体型有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型为血红蛋白f的持续存在和血红蛋白a的减少 B-THALIB – Beta-Thalassemia, Dominant Inclusion Body Type
先天性全身性脂肪营养不良4型,也称为先天性全身性脂肪营养不良4型、先天性全身性脂肪营养不良1型和贝拉德尼利-塞普先天性脂肪营养不良,其症状包括便秘、肌肉痛和全身肌肉无力。与先天性全身性脂肪营养不良4型相关的基因是CAVIN1(Caveolae Associated Protein 1),其相关通路/超级通路包括PDGFR-alpha信号通路和先天性全身性脂肪营养不良。相关组织包括骨骼肌和平滑肌,相关表型包括多毛症和脊柱侧弯。 CGL4 – Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 4
脊柱骨化不全3,常染色体隐性,也称为scdo3,与Kitamura网状性掌跖角化症和骨化不全有关。与脊柱骨化不全3,常染色体隐性相关的基因是LFNG(LFNG O-岩藻糖基肽3-β-乙酰葡萄糖胺转移酶),其相关通路/超级通路包括信号转导和NOTCH1 HD+PEST域突变引起的恒定信号转导。附属组织包括骨,相关表型包括脊柱侧弯和身材矮小。 SCDO3 – Spondylocostal Dysostosis 3, Autosomal Recessive