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疾病英文名:AD2 - Alzheimer Disease 2 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Alzheimer Disease Associated with Apo…
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软骨-毛发发育不全,也称为髓关节发育不良、McKusick型,与髓关节发育不良、无毛发和凹陷性发育不良有关。与软骨-毛发发育不全有关的重要基因是RMRP(线粒体RNA加工内切核酸酶的RNA成分),其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶I启动子开放和染色质组织。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型包括生长发育不良和EEG异常。 CHH – Cartilage-Hair Hypoplasia
毛发硫化症,也称为ttd,与毛发硫化症1、光敏感和毛发硫化症3、光敏感有关。与毛发硫化症相关的基因是ERCC2(ERCC切除修复2,TFIIH核心复合物解旋子),其相关通路/超级通路包括疾病和RNA聚合酶I启动子打开。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括痉挛和异常锥体束征。 TTD – Trichothiodystrophy
骨髓增生异常综合症伴过多原始细胞与骨髓增生异常综合症和急性髓系白血病有关。该病与药物环磷酰胺和甲磺酸 Busulfan 有关。相关组织包括髓系和 T 细胞。 Myelodysplastic Syndrome with Excess Blasts
综合征性白内障与白内障11、多型和早发非综合征性白内障有关。附属组织包括眼睛。 Syndromic Cataract
先天性垂直距骨,双侧:与先天性垂直距骨,双侧相关的一个重要基因是HOXD10(同源框D10)。 Congenital Vertical Talus, Bilateral