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疾病英文名:AD2 - Alzheimer Disease 2 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Alzheimer Disease Associated with Apo…
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先天性肌病,贝利-布洛赫,也被称为原发性肌病,与恶性高热易感性和神经肌肉疾病有关。与先天性肌病,贝利-布洛赫有关的重要基因是STAC3(SH3和半胱氨酸丰富的域3),其相关通路/超级通路包括子宫收缩和松弛通路以及前体蛋白介导的信号通路。在该疾病的背景下,氟达拉滨和环磷酰胺已被提及。附属组织包括骨骼肌和骨,相关表型为肌肉无力和循环中肌酸激酶浓度升高。 MYPBB – Myopathy, Congenital, Bailey-Bloch
肝移植受者中由反复丙型肝炎病毒感染引起的肝脏疾病。相关组织包括肝脏。 Recurrent Hepatitis C Virus Induced Liver Disease in Liver Transplant Recipients
TRIM22相关炎症性肠病,也被称为TRIM22相关IBD。 Trim22-Related Inflammatory Bowel Disease
表皮发育不良毛状瘤病2,也称为表皮发育不良毛状瘤病易感性2,与表皮发育不良毛状瘤病1和乳头状瘤有关。与表皮发育不良毛状瘤病2有关的重要基因是TMC8(跨膜通道样8)。附属组织包括皮肤,相关表型包括皮肤鳞状细胞癌和扁平疣。 EV2 – Epidermodysplasia Verruciformis 2
罕见的遗传性骨骼发育障碍,也称为罕见的遗传性骨骼发育障碍,与Liebenberg综合征和Al-Gazali综合征有关。附属组织包括骨骼。 Rare Genetic Bone Development Disorder