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疾病英文名:AD2 - Alzheimer Disease 2 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Alzheimer Disease Associated with Apo…
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弥漫性特发性骨增生症,也称为骨增生症,是一种与骨增生和脊柱炎有关的疾病。与弥漫性特发性骨增生症相关的基因是COL6A1(胶原蛋白VIα1链),其相关通路/超级通路包括信号转导和受体酪氨酸激酶的信号传导。在该疾病的背景下,铁和去铁胺已被提及。相关组织包括骨和骨髓,相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 DISH – Diffuse Idiopathic Skeletal Hyperostosis
瓦哈布综合症,也被称为同步性-掌趾外翻和第五手指的屈指症-双趾足症。附属组织包括骨骼,相关表型为拇指内收和短拇指 Wahab Syndrome
乳突,又名乳汁囊肿,与乳腺脓肿和高催乳素血症有关。与乳突相关的基因是催乳素(PRL),其相关通路/超级通路包括 GPCR 下游信号通路和 Class A/1 (Rhodopsin-like 受体)。附属组织包括乳腺和乳腺腺体,相关表型包括稳态/新陈代谢和肾/尿系统。 Lactocele
Filamin-Related Bone Disorder,也被称为骨filaminopathy。附属组织包括骨骼。 Filamin-Related Bone Disorder
XVII型口面指综合征,也被称为口面指综合征17。与XVII型口面指综合征相关的基因是INTU(翻转平面细胞极性蛋白)。相关组织包括舌头,相关表型包括短颈和听力障碍。 OFD17 – Orofaciodigital Syndrome Xvii