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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 81 )

心血管疾病

假性醛固酮增多症1型，也称为pha1，与假性醛固酮增多症1型、常染色体显性假性醛固酮增多症1型b1、常染色体隐性假性醛固酮增多症1型有关。与假性醛固酮增多症1型相关的基因是SCNN1A（钠通道上皮1亚单位α），其相关通路/超级通路包括背根神经节神经病理性疼痛信号通路和G-βγ信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括依那普利拉和依那普利。相关组织包括肾脏和结肠。 PHA1 – Pseudohypoaldosteronism Type 1

假性醛固酮增多症1型，也称为pha1，与假性醛固酮增多症1型、常染色体显性假性醛固酮增多症1型b1、常染色体隐性假性醛固酮增多症1型有关。与假性醛固酮增多症1型相关的基因是SCNN1A（钠通道上皮1亚单位α），其相关通路/超级通路包括背根神经节神经病理性疼痛信号通路和G-βγ信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括依那普利拉和依那普利。相关组织包括肾脏和结肠。 PHA1 – Pseudohypoaldosteronism Type 1

疾病英文名：PHA1 - Pseudohypoaldosteronism Type 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Pha1 Pseudohypoaldo…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 1,150
血友病A伴血管异常，关联组织包括全血，相关表型包括消化道出血和易瘀血。 Hemophilia a with Vascular Abnormality

血友病A伴血管异常，关联组织包括全血，相关表型包括消化道出血和易瘀血。 Hemophilia a with Vascular Abnormality

疾病英文名：Hemophilia a with Vascular Abnormality 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：血友病A伴血管异常，关联组织包括全血…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 1,158
右肺动脉或左肺动脉自主动脉异常起源，也称为肺动脉自主动脉起源，与肺动脉自主动脉起源和动脉导未闭有关。相关组织包括心脏，相关表型为升主动脉起源的右肺动脉异常和生长发育迟缓。 Abnormal Origin of Right or Left Pulmonary Artery from the Aorta

右肺动脉或左肺动脉自主动脉异常起源，也称为肺动脉自主动脉起源，与肺动脉自主动脉起源和动脉导未闭有关。相关组织包括心脏，相关表型为升主动脉起源的右肺动脉异常和生长发育迟缓。 Abnormal Origin of Right or Left Pulmonary Artery from the Aorta

疾病英文名：Abnormal Origin of Right or Left Pulmonary Artery from the Aorta 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾…

心血管疾病
3年前 413
简单血管畸形与先天性动静脉瘘有关。 Simple Vascular Malformation

简单血管畸形与先天性动静脉瘘有关。 Simple Vascular Malformation

疾病英文名：Simple Vascular Malformation 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：简单血管畸形与先天性动静脉瘘有关。 遗传模式：…

心血管疾病
3年前 560
猝死综合征，也称为猝死综合征，与注意力缺陷多动障碍和精神分裂症有关。附属组织包括心脏和大脑。 SADS – Sudden Arrhythmia Death Syndrome

猝死综合征，也称为猝死综合征，与注意力缺陷多动障碍和精神分裂症有关。附属组织包括心脏和大脑。 SADS – Sudden Arrhythmia Death Syndrome

疾病英文名：SADS - Sudden Arrhythmia Death Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其他别名：Sudden Arrhythmic Death …

心血管疾病
3年前 471
常染色体隐性肢带型肌营养不良21型，也称为肌营养不良、肢带型21型，与牙骨发育不良和miyoshi肌营养不良3有关，症状包括肌肉疼痛。与常染色体隐性肢带型肌营养不良21型有关的重要基因是ANO5（Anoctamin 5），其相关通路/超级通路包括疾病和糖基化疾病。附属组织包括骨骼肌和骨，相关表型为肌肉和细胞。 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2l

常染色体隐性肢带型肌营养不良21型，也称为肌营养不良、肢带型21型，与牙骨发育不良和miyoshi肌营养不良3有关，症状包括肌肉疼痛。与常染色体隐性肢带型肌营养不良21型有关的重要基因是ANO5（Anoctamin 5），其相关通路/超级通路包括疾病和糖基化疾病。附属组织包括骨骼肌和骨，相关表型为肌肉和细胞。 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2l

疾病英文名：Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2l 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别…

心血管疾病
3年前 1,077
长QT综合征13，也称为lqt13，与家族性长QT综合征和长QT综合征有关。与长QT综合征13有关的重要基因是KCNJ5（钾内向整流通道家族J成员5），其相关通路/超级通路包括心脏传导和G-βγ信号通路。附属组织包括心脏和心房，相关表型包括充血性心力衰竭和房室传导阻滞。 LQT13 – Long Qt Syndrome 13

长QT综合征13，也称为lqt13，与家族性长QT综合征和长QT综合征有关。与长QT综合征13有关的重要基因是KCNJ5（钾内向整流通道家族J成员5），其相关通路/超级通路包括心脏传导和G-βγ信号通路。附属组织包括心脏和心房，相关表型包括充血性心力衰竭和房室传导阻滞。 LQT13 – Long Qt Syndrome 13

疾病英文名：LQT13 - Long Qt Syndrome 13 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Lqt13 Qt Syndrome, Long, Type…

常染色体显性遗传
3年前 630
左肺动脉起源的异常冠状动脉，也称为白花冠状动脉综合征，与二尖瓣关闭不全和前侧心肌梗死有关。与左肺动脉起源的异常冠状动脉相关的基因是SLC35G1（溶质载体家族35成员G1），其相关通路/超级通路包括尿路集合系统的发展。附属组织包括心脏和肾脏，相关表型为心血管系统。 Anomalous Left Coronary Artery from the Pulmonary Artery

左肺动脉起源的异常冠状动脉，也称为白花冠状动脉综合征，与二尖瓣关闭不全和前侧心肌梗死有关。与左肺动脉起源的异常冠状动脉相关的基因是SLC35G1（溶质载体家族35成员G1），其相关通路/超级通路包括尿路集合系统的发展。附属组织包括心脏和肾脏，相关表型为心血管系统。 Anomalous Left Coronary Artery from the Pulmonary Artery

疾病英文名：Anomalous Left Coronary Artery from the Pulmonary Artery 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 其他别名：…

呼吸道疾病
3年前 610
先天性巨细胞病毒相关性聋，常染色体显性遗传3b，也被称为dfna3b，与先天性巨细胞病毒相关性聋，常染色体显性遗传6和先天性巨细胞病毒相关性聋有关。与先天性巨细胞病毒相关性聋，常染色体显性遗传3b相关的基因是GJB6（间隙连接蛋白β6），其相关通路/超级通路包括G蛋白信号传导G蛋白α-i信号传导级联和子宫收缩和松弛通路。相关组织包括大脑和皮肤，相关表型包括成年期感音神经性听力障碍和无表型分析。 DFNA3B – Deafness, Autosomal Dominant 3b

先天性巨细胞病毒相关性聋，常染色体显性遗传3b，也被称为dfna3b，与先天性巨细胞病毒相关性聋，常染色体显性遗传6和先天性巨细胞病毒相关性聋有关。与先天性巨细胞病毒相关性聋，常染色体显性遗传3b相关的基因是GJB6（间隙连接蛋白β6），其相关通路/超级通路包括G蛋白信号传导G蛋白α-i信号传导级联和子宫收缩和松弛通路。相关组织包括大脑和皮肤，相关表型包括成年期感音神经性听力障碍和无表型分析。 DFNA3B – Deafness, Autosomal Dominant 3b

疾病英文名：DFNA3B - Deafness, Autosomal Dominant 3b 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna3b Autosomal D…

其它疾病
3年前 264
免疫缺陷80伴有或不伴有先天性心肌病，也称为imd80。与免疫缺陷80伴有或不伴有先天性心肌病有关的重要基因是MCM10（微小染色体维持10复制启动因子）。附属组织包括T细胞和NK细胞，相关表型为发热和高甘油三酯血症。 IMD80 – Immunodeficiency 80 with or Without Congenital Cardiomyopathy

免疫缺陷80伴有或不伴有先天性心肌病，也称为imd80。与免疫缺陷80伴有或不伴有先天性心肌病有关的重要基因是MCM10（微小染色体维持10复制启动因子）。附属组织包括T细胞和NK细胞，相关表型为发热和高甘油三酯血症。 IMD80 – Immunodeficiency 80 with or Without Congenital Cardiomyopathy

疾病英文名：IMD80 - Immunodeficiency 80 with or Without Congenital Cardiomyopathy 疾病分类：非罕见病 心血管疾…

免疫系统疾病
3年前 474
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