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心血管疾病

室周节结性异位症6，也被称为pvnh6，其症状包括癫痫发作。与室周节结性异位症6相关的基因是ERMARD（ER膜相关RNA降解）。相关组织包括大脑，相关表型包括癫痫发作和全球发育延迟。 PVNH6 – Periventricular Nodular Heterotopia 6

室周节结性异位症6，也被称为pvnh6，其症状包括癫痫发作。与室周节结性异位症6相关的基因是ERMARD（ER膜相关RNA降解）。相关组织包括大脑，相关表型包括癫痫发作和全球发育延迟。 PVNH6 – Periventricular Nodular Heterotopia 6

疾病英文名：PVNH6 - Periventricular Nodular Heterotopia 6 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Pvnh6 Heter…

常染色体显性遗传
3年前 1,162
丹-唐氏病，也被称为糖原贮病类型iiib，与沃尔夫-帕金森-怀特综合症和X连锁肌病有关，伴有过度自噬。与丹-唐氏病有关的重要基因是LAMP2（溶酶体相关膜蛋白2），其相关通路/超级通路包括选择性自噬和自噬。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括智力障碍和步态障碍 DAND – Danon Disease

丹-唐氏病，也被称为糖原贮病类型iiib，与沃尔夫-帕金森-怀特综合症和X连锁肌病有关，伴有过度自噬。与丹-唐氏病有关的重要基因是LAMP2（溶酶体相关膜蛋白2），其相关通路/超级通路包括选择性自噬和自噬。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括智力障碍和步态障碍 DAND – Danon Disease

疾病英文名：DAND - Danon Disease 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Glycogen Storage Disease Type Iib Gl…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 1,028
先天性聋，常染色体隐性遗传3，又称神经感觉非综合征性隐性聋3，与常染色体隐性非综合征性聋3和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性遗传3有关的重要基因是MYO15A（肌球蛋白XVA），其相关通路/超级通路包括RhoGDI通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括严重的感音神经性听力障碍和听力/平衡/耳通路。 DFNB3 – Deafness, Autosomal Recessive 3

先天性聋，常染色体隐性遗传3，又称神经感觉非综合征性隐性聋3，与常染色体隐性非综合征性聋3和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性遗传3有关的重要基因是MYO15A（肌球蛋白XVA），其相关通路/超级通路包括RhoGDI通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括严重的感音神经性听力障碍和听力/平衡/耳通路。 DFNB3 – Deafness, Autosomal Recessive 3

疾病英文名：DFNB3 - Deafness, Autosomal Recessive 3 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Neurosensory Nonsyn…

其它疾病
3年前 906
微脑-毛细血管畸形综合征，也称为mic-cap综合征，与毛细血管畸形、先天性小头畸形有关，症状包括肌阵挛。与微脑-毛细血管畸形综合征有关的重要基因是STAMBP（STAM结合蛋白）。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为身材矮小和肾盂输尿管反流。 MICCAP – Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome

微脑-毛细血管畸形综合征，也称为mic-cap综合征，与毛细血管畸形、先天性小头畸形有关，症状包括肌阵挛。与微脑-毛细血管畸形综合征有关的重要基因是STAMBP（STAM结合蛋白）。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为身材矮小和肾盂输尿管反流。 MICCAP – Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome

疾病英文名：MICCAP - Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Mic-…

常染色体隐性遗传
3年前 684
肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性17型，也被称为肌肉营养不良，肢带型，2q型，与常染色体隐性肢带型肌肉营养不良2q型和肢带型肌肉营养不良有关，症状包括全身肌肉无力。与肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性17型有关的重要基因是PLEC（Plectin）。附属组织包括骨骼肌和皮肤，相关表型是进行性近端肌肉无力和骨骼肌萎缩。 LGMDR17 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 17

肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性17型，也被称为肌肉营养不良，肢带型，2q型，与常染色体隐性肢带型肌肉营养不良2q型和肢带型肌肉营养不良有关，症状包括全身肌肉无力。与肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性17型有关的重要基因是PLEC（Plectin）。附属组织包括骨骼肌和皮肤，相关表型是进行性近端肌肉无力和骨骼肌萎缩。 LGMDR17 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 17

疾病英文名：LGMDR17 - Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 17 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌…

常染色体隐性遗传
3年前 642
先天性聋，常染色体隐性12型，也被称为先天性聋，常染色体隐性12型，修饰，与dfnb1和ushersyndrome，typeif有关。与先天性聋，常染色体隐性12型相关的基因是CDH23（钙粘蛋白相关23），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型包括眼睛异常和先天性耳聋。 DFNB12 – Deafness, Autosomal Recessive 12

先天性聋，常染色体隐性12型，也被称为先天性聋，常染色体隐性12型，修饰，与dfnb1和ushersyndrome，typeif有关。与先天性聋，常染色体隐性12型相关的基因是CDH23（钙粘蛋白相关23），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型包括眼睛异常和先天性耳聋。 DFNB12 – Deafness, Autosomal Recessive 12

疾病英文名：DFNB12 - Deafness, Autosomal Recessive 12 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Deafness, Autosom…

其它疾病
3年前 668
肺动脉高压，也称为原发性肺动脉高压，与肺动脉高压、原发性1和肺静脉闭塞性疾病有关，症状包括咯血、心绞痛和呼吸困难。与肺动脉高压相关的基因是BMPR2（骨形态发生蛋白受体2），其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的微小核糖核酸和前列腺素合成和调节。在该疾病的背景下，已提到的药物有吗啡和布比卡因。附属组织包括肺和心脏，相关表型为呼吸困难和肺动脉高压。 IPAH – Pulmonary Hypertension

肺动脉高压，也称为原发性肺动脉高压，与肺动脉高压、原发性1和肺静脉闭塞性疾病有关，症状包括咯血、心绞痛和呼吸困难。与肺动脉高压相关的基因是BMPR2（骨形态发生蛋白受体2），其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的微小核糖核酸和前列腺素合成和调节。在该疾病的背景下，已提到的药物有吗啡和布比卡因。附属组织包括肺和心脏，相关表型为呼吸困难和肺动脉高压。 IPAH – Pulmonary Hypertension

疾病英文名：IPAH - Pulmonary Hypertension 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Primary Pulmonary Hypertens…

心血管疾病
3年前 1,058
血管性皮肤病，又称皮肤血管病，与网状青斑性血管炎有关，症状包括瘙痒和皮疹。与血管性皮肤病相关的重要基因是PTRH1（肽基-TRNA水解酶1同源物）。附属组织包括皮肤。 Vascular Skin Disease

血管性皮肤病，又称皮肤血管病，与网状青斑性血管炎有关，症状包括瘙痒和皮疹。与血管性皮肤病相关的重要基因是PTRH1（肽基-TRNA水解酶1同源物）。附属组织包括皮肤。 Vascular Skin Disease

疾病英文名：Vascular Skin Disease 疾病分类：罕见病 心血管疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Skin Diseases, Vascular Skin Vascul…

心血管疾病
3年前 725
心脏憩室与心包积液和非免疫性胎儿水肿有关。附属组织包括阑尾和心脏，相关表型为异常心电图和脐疝。 Cardiac Diverticulum

心脏憩室与心包积液和非免疫性胎儿水肿有关。附属组织包括阑尾和心脏，相关表型为异常心电图和脐疝。 Cardiac Diverticulum

疾病英文名：Cardiac Diverticulum 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：心脏憩室与心包积液和非免疫性胎儿水肿有关。附属组织包括阑尾和心…

心血管疾病
3年前 878
主动脉粥样硬化，也称为主动脉粥样硬化，与脑内栓塞和高脂蛋白血症，类型III有关。与主动脉粥样硬化相关的基因是APOE（载脂蛋白E），与其相关的途径/超级途径包括先天免疫系统和囊泡介导的运输。在该疾病的背景下提到了利多卡因和美沙酮。附属组织包括心脏、平滑肌和肾脏，相关表型包括自由胆固醇增加和LDL摄取增加。 Aortic Atherosclerosis

主动脉粥样硬化，也称为主动脉粥样硬化，与脑内栓塞和高脂蛋白血症，类型III有关。与主动脉粥样硬化相关的基因是APOE（载脂蛋白E），与其相关的途径/超级途径包括先天免疫系统和囊泡介导的运输。在该疾病的背景下提到了利多卡因和美沙酮。附属组织包括心脏、平滑肌和肾脏，相关表型包括自由胆固醇增加和LDL摄取增加。 Aortic Atherosclerosis

疾病英文名：Aortic Atherosclerosis 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名：Atherosclerosis of Aorta Arterioscleroti…

心血管疾病
3年前 411
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