基因检测优选平台

扫一扫

联系客服

首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 77 )

心血管疾病

二尖瓣缺损 关联组织包括心脏。 Mitral Valve Agenesis

二尖瓣缺损 关联组织包括心脏。 Mitral Valve Agenesis

疾病英文名：Mitral Valve Agenesis 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：二尖瓣缺损 关联组织包括心脏。 遗传模式：该疾病的遗传方式暂…

心血管疾病
3年前 1,115
心室间隔缺损伴眼睑下垂、肛门和桡骨缺损，也称为心室缺损-眼睑下垂-肛门和桡骨缺损综合征。附属组织包括眼睛，相关表型包括小头畸形和宫内发育迟缓 Atrioventricular Septal Defect with Blepharophimosis and Anal and Radial Defects

心室间隔缺损伴眼睑下垂、肛门和桡骨缺损，也称为心室缺损-眼睑下垂-肛门和桡骨缺损综合征。附属组织包括眼睛，相关表型包括小头畸形和宫内发育迟缓 Atrioventricular Septal Defect with Blepharophimosis and Anal and Radial Defects

疾病英文名：Atrioventricular Septal Defect with Blepharophimosis and Anal and Radial Defects 疾病分…

常染色体隐性遗传
3年前 833
Brugada Syndrome 4，也被称为brgda4，与视网膜锥体性视网膜色素变性4和长QT综合征15有关。与Brugada Syndrome 4有关的重要基因是CACNB2（钙电压门控通道辅助亚基β2），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和整合素通路。附属组织包括心脏和心房，相关表型包括晕厥和心房颤动。 BRGDA4 – Brugada Syndrome 4

Brugada Syndrome 4，也被称为brgda4，与视网膜锥体性视网膜色素变性4和长QT综合征15有关。与Brugada Syndrome 4有关的重要基因是CACNB2（钙电压门控通道辅助亚基β2），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和整合素通路。附属组织包括心脏和心房，相关表型包括晕厥和心房颤动。 BRGDA4 – Brugada Syndrome 4

疾病英文名：BRGDA4 - Brugada Syndrome 4 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Brgda4 Brugada Syndrome, Type…

常染色体显性遗传
3年前 1,171
先天性聋, 常染色体隐性26型, 也被称为dfnb26, 与先天性聋, 常染色体隐性26型, 调节因子和先天性聋, 常染色体隐性2有关。与先天性聋, 常染色体隐性26型相关的重要基因是GAB1（GRB2相关结合蛋白1）。附属组织包括大脑，相关表型为感音神经性听力障碍。 DFNB26 – Deafness, Autosomal Recessive 26

先天性聋, 常染色体隐性26型, 也被称为dfnb26, 与先天性聋, 常染色体隐性26型, 调节因子和先天性聋, 常染色体隐性2有关。与先天性聋, 常染色体隐性26型相关的重要基因是GAB1（GRB2相关结合蛋白1）。附属组织包括大脑，相关表型为感音神经性听力障碍。 DFNB26 – Deafness, Autosomal Recessive 26

疾病英文名：DFNB26 - Deafness, Autosomal Recessive 26 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb26 Autosomal …

其它疾病
3年前 627
线粒体DNA耗竭综合症13，也被称为FBXL4相关性脑肌病性线粒体DNA耗竭综合症，与线粒体DNA耗竭综合症和乳酸酸中毒有关，症状包括癫痫发作。与线粒体DNA耗竭综合症13有关的重要基因是FBXL4（F-Box和亮氨酸丰富重复蛋白4）。附属组织包括骨髓和心脏，相关表型包括脊柱侧弯和眼球震颤。 MTDPS13 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 13

线粒体DNA耗竭综合症13，也被称为FBXL4相关性脑肌病性线粒体DNA耗竭综合症，与线粒体DNA耗竭综合症和乳酸酸中毒有关，症状包括癫痫发作。与线粒体DNA耗竭综合症13有关的重要基因是FBXL4（F-Box和亮氨酸丰富重复蛋白4）。附属组织包括骨髓和心脏，相关表型包括脊柱侧弯和眼球震颤。 MTDPS13 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 13

疾病英文名：MTDPS13 - Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 13 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Fbxl4-R…

常染色体隐性遗传
3年前 830
moyamoya disease 1, also known as moyamoya disease, is related to microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type ii and moyamoya disease 2. An important gene associated with Moyamoya Disease 1 is GUCY1A1 (Guanylate Cyclase 1 Soluble Subunit Alpha 1), and among its related pathways/superpathways are CCL18 signaling pathway and Cell adhesion_Plasmin signaling. The drugs Xylometazoline and Platelet Aggregation Inhibitors have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include brain and endothelial, and related phenotypes are telangiectasia and intellectual disability. MYMY1 – Moyamoya Disease 1

moyamoya disease 1, also known as moyamoya disease, is related to microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type ii and moyamoya disease 2. An important gene associated with Moyamoya Disease 1 is GUCY1A1 (Guanylate Cyclase 1 Soluble Subunit Alpha 1), and among its related pathways/superpathways are CCL18 signaling pathway and Cell adhesion_Plasmin signaling. The drugs Xylometazoline and Platelet Aggregation Inhibitors have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include brain and endothelial, and related phenotypes are telangiectasia and intellectual disability. MYMY1 – Moyamoya Disease 1

疾病英文名：MYMY1 - Moyamoya Disease 1 疾病分类：罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名：Moyamoya Disease Spontaneous O…

X连锁隐性
3年前 1,137
Paragangliomas 5，也被称为pgl5，与嗜铬细胞瘤和副神经节瘤有关。与Paragangliomas 5有关的一个重要基因是SDHA（ Succinate Dehydrogenase Complex Flavoprotein Subunit A）。附属组织包括垂体，相关表型为副神经节瘤。 PGL5 – Paragangliomas 5

Paragangliomas 5，也被称为pgl5，与嗜铬细胞瘤和副神经节瘤有关。与Paragangliomas 5有关的一个重要基因是SDHA（ Succinate Dehydrogenase Complex Flavoprotein Subunit A）。附属组织包括垂体，相关表型为副神经节瘤。 PGL5 – Paragangliomas 5

疾病英文名：PGL5 - Paragangliomas 5 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Pgl5 Paragangliomas, Type 5 疾病简介：P…

常染色体显性遗传
3年前 1,022
Dressler 综合征，也称为 Dressler 综合征，与心包炎和心包填塞有关。与 Dressler 综合征相关的重要基因是 CRP（C 反应蛋白），其相关通路/超级通路包括丙酮酸代谢和肌酸代谢。在该疾病的背景下提到了华法林。附属组织包括心脏和房室结。 Dressler’s Syndrome

Dressler 综合征，也称为 Dressler 综合征，与心包炎和心包填塞有关。与 Dressler 综合征相关的重要基因是 CRP（C 反应蛋白），其相关通路/超级通路包括丙酮酸代谢和肌酸代谢。在该疾病的背景下提到了华法林。附属组织包括心脏和房室结。 Dressler’s Syndrome

疾病英文名：Dressler's Syndrome 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名：Dressler Syndrome Postmyocardial Infarction…

心血管疾病
3年前 1,155
先天性聋，常染色体隐性42型，也被称为dfnb42，与先天性聋，常染色体隐性21型和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性42型有关的重要基因是ILDR1（免疫球蛋白样域包含受体1），其相关通路/超级通路包括声音的感官处理。相关组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB42 – Deafness, Autosomal Recessive 42

先天性聋，常染色体隐性42型，也被称为dfnb42，与先天性聋，常染色体隐性21型和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性42型有关的重要基因是ILDR1（免疫球蛋白样域包含受体1），其相关通路/超级通路包括声音的感官处理。相关组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB42 – Deafness, Autosomal Recessive 42

疾病英文名：DFNB42 - Deafness, Autosomal Recessive 42 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb42 Autosomal …

其它疾病
3年前 325
多重线粒体DNA缺失综合症，也称为多重线粒体DNA缺失综合症，与线粒体DNA缺失引起的进行性外眼肌无力有关，为常染色体隐性遗传病第4型。 Multiple Mitochondrial Dna Deletion Syndrome

多重线粒体DNA缺失综合症，也称为多重线粒体DNA缺失综合症，与线粒体DNA缺失引起的进行性外眼肌无力有关，为常染色体隐性遗传病第4型。 Multiple Mitochondrial Dna Deletion Syndrome

疾病英文名：Multiple Mitochondrial Dna Deletion Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Multiple Mtd…

心血管疾病
3年前 976
点击加载更多
    免费咨询

    免费咨询基因检测相关问题

    立刻咨询
    体龙基因检测

    微信扫一扫以下二维码

    专属客服，专业服务！
    热门文章