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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 66 )

心血管疾病

白内障14型，多态性，也称为白内障14型，多态性，与白内障1型，多态性和白内障30型，多态性有关。与白内障14型，多态性相关的基因是GJA3（间隙连接蛋白α3），其相关通路/超级通路包括1q21.1拷数变异综合征。附属组织包括皮质和眼睛，相关表型为环状白内障和HPV16-GFP感染增加。 CTRCT14 – Cataract 14, Multiple Types

白内障14型，多态性，也称为白内障14型，多态性，与白内障1型，多态性和白内障30型，多态性有关。与白内障14型，多态性相关的基因是GJA3（间隙连接蛋白α3），其相关通路/超级通路包括1q21.1拷数变异综合征。附属组织包括皮质和眼睛，相关表型为环状白内障和HPV16-GFP感染增加。 CTRCT14 – Cataract 14, Multiple Types

疾病英文名：CTRCT14 - Cataract 14, Multiple Types 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Cataract 14 Multiple …

常染色体显性遗传
3年前 687
Otof-相关性聋，又称常染色体隐性9型聋，与常染色体隐性9型聋和听神经病谱系障碍有关。与Otof-相关性聋有关的重要基因是OTOF（Otoferlin）。附属组织包括大脑。 DFNB9 – Otof-Related Deafness

Otof-相关性聋，又称常染色体隐性9型聋，与常染色体隐性9型聋和听神经病谱系障碍有关。与Otof-相关性聋有关的重要基因是OTOF（Otoferlin）。附属组织包括大脑。 DFNB9 – Otof-Related Deafness

疾病英文名：DFNB9 - Otof-Related Deafness 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Deafness, Autosomal Recessive…

其它疾病
3年前 676
线粒体复合体IV缺陷，核型13，也被称为由于细胞色素C氧化酶缺陷4导致的致命婴儿期心脑肌病。与线粒体复合体IV缺陷，核型13相关的基因是COA6（细胞色素C氧化酶装配因子6）。相关表型包括低体温和新生儿肌张低下。 MC4DN13 – Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 13

线粒体复合体IV缺陷，核型13，也被称为由于细胞色素C氧化酶缺陷4导致的致命婴儿期心脑肌病。与线粒体复合体IV缺陷，核型13相关的基因是COA6（细胞色素C氧化酶装配因子6）。相关表型包括低体温和新生儿肌张低下。 MC4DN13 – Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 13

疾病英文名：MC4DN13 - Mitochondrial Complex Iv Deficiency, Nuclear Type 13 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名：…

常染色体隐性遗传
3年前 625
暂时性视网膜动脉阻塞，也称为暂时性视网膜动脉阻塞，症状包括黑蒙，附属组织包括视网膜和眼睛。 Transient Retinal Arterial Occlusion

暂时性视网膜动脉阻塞，也称为暂时性视网膜动脉阻塞，症状包括黑蒙，附属组织包括视网膜和眼睛。 Transient Retinal Arterial Occlusion

疾病英文名：Transient Retinal Arterial Occlusion 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Transient Arterial Re…

心血管疾病
3年前 1,187
劳布里-佩齐综合症，又称室间隔缺损伴主动脉瓣关闭不全，与室间隔缺损和心室间隔缺损有关。附属组织包括心脏，相关表型为主动脉瓣反流和主动脉瓣脱垂 Laubry-Pezzi Syndrome

劳布里-佩齐综合症，又称室间隔缺损伴主动脉瓣关闭不全，与室间隔缺损和心室间隔缺损有关。附属组织包括心脏，相关表型为主动脉瓣反流和主动脉瓣脱垂 Laubry-Pezzi Syndrome

疾病英文名：Laubry-Pezzi Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Ventricular Septal Defect with Aorti…

心血管疾病
3年前 828
巨角膜-智力障碍综合征，也称为巨角膜-智力障碍综合征，与布彻-尼豪瑟综合征和巨角膜有关，症状包括共济失调和癫痫发作。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为智力障碍和前额突出 Megalocornea-Mental Retardation Syndrome

巨角膜-智力障碍综合征，也称为巨角膜-智力障碍综合征，与布彻-尼豪瑟综合征和巨角膜有关，症状包括共济失调和癫痫发作。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为智力障碍和前额突出 Megalocornea-Mental Retardation Syndrome

疾病英文名：Megalocornea-Mental Retardation Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Megalocornea-Intel…

常染色体隐性遗传
3年前 397
遗传性血管异常与血管瘤、遗传性神经皮肤血管畸形、原发性骨内有关。 Genetic Vascular Anomaly

遗传性血管异常与血管瘤、遗传性神经皮肤血管畸形、原发性骨内有关。 Genetic Vascular Anomaly

疾病英文名：Genetic Vascular Anomaly 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：遗传性血管异常与血管瘤、遗传性神经皮肤血管畸形、原发性骨内有关。 …

心血管疾病
3年前 1,117
先天性聋，常染色体显性64型，也称为dfna64，与非综合征性听力损失和常染色体显性3a型聋有关。与先天性聋，常染色体显性64型相关的基因是DIABLO（Diablo IAP-Binding Mitochondrial Protein），其相关通路/超级通路包括G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联和子宫收缩和松弛通路。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和耳鸣。 DFNA64 – Deafness, Autosomal Dominant 64

先天性聋，常染色体显性64型，也称为dfna64，与非综合征性听力损失和常染色体显性3a型聋有关。与先天性聋，常染色体显性64型相关的基因是DIABLO（Diablo IAP-Binding Mitochondrial Protein），其相关通路/超级通路包括G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联和子宫收缩和松弛通路。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和耳鸣。 DFNA64 – Deafness, Autosomal Dominant 64

疾病英文名：DFNA64 - Deafness, Autosomal Dominant 64 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna64 Autosomal D…

其它疾病
3年前 976
LMNA 相关扩张型心肌病与扩张型心肌病和心脏传导缺陷有关。与 LMNA 相关扩张型心肌病有关的重要基因是 LMNA（Lamin A/C）。关联组织包括心脏和内皮。 Lmna-Related Dilated Cardiomyopathy

LMNA 相关扩张型心肌病与扩张型心肌病和心脏传导缺陷有关。与 LMNA 相关扩张型心肌病有关的重要基因是 LMNA（Lamin A/C）。关联组织包括心脏和内皮。 Lmna-Related Dilated Cardiomyopathy

疾病英文名：Lmna-Related Dilated Cardiomyopathy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：LMNA 相关扩张型心肌病与扩…

心血管疾病
3年前 869
先天性聋，常染色体显性68型，也称为dfna68，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖融合综合征1a和常染色体显性非综合征性感觉神经性聋dfna有关。与先天性聋，常染色体显性68型有关的重要基因是HOMER2（Homer Scaffold Protein 2），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和突触处的蛋白质-蛋白质相互作用。相关组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和听力/平衡/耳部。 DFNA68 – Deafness, Autosomal Dominant 68

先天性聋，常染色体显性68型，也称为dfna68，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖融合综合征1a和常染色体显性非综合征性感觉神经性聋dfna有关。与先天性聋，常染色体显性68型有关的重要基因是HOMER2（Homer Scaffold Protein 2），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和突触处的蛋白质-蛋白质相互作用。相关组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和听力/平衡/耳部。 DFNA68 – Deafness, Autosomal Dominant 68

疾病英文名：DFNA68 - Deafness, Autosomal Dominant 68 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna68 Autosomal D…

其它疾病
3年前 1,010
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