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心血管疾病

Fbn1-相关马凡氏综合症与马凡氏综合症和凹陷胸骨有关。附属组织包括平滑肌。 Fbn1-Related Marfan Syndrome

Fbn1-相关马凡氏综合症与马凡氏综合症和凹陷胸骨有关。附属组织包括平滑肌。 Fbn1-Related Marfan Syndrome

疾病英文名：Fbn1-Related Marfan Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：Fbn1-相关马凡氏综合症与马凡氏综合症和凹…

心血管疾病
3年前 1,132
扩张型心肌病，家族性限制型6，也被称为rcm6。与扩张型心肌病，家族性限制型6相关的基因是KIF20A（Kinesin家族成员20A）。相关组织包括心脏，相关表型包括肝肿大和腹水 RCM6 – Cardiomyopathy, Familial Restrictive, 6

扩张型心肌病，家族性限制型6，也被称为rcm6。与扩张型心肌病，家族性限制型6相关的基因是KIF20A（Kinesin家族成员20A）。相关组织包括心脏，相关表型包括肝肿大和腹水 RCM6 – Cardiomyopathy, Familial Restrictive, 6

疾病英文名：RCM6 - Cardiomyopathy, Familial Restrictive, 6 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Rcm6 Cardi…

常染色体隐性遗传
3年前 881
先天性非综合征性听力损失84a，也被称为先天性非综合征性听力损失84，与先天性非综合征性听力损失和常染色体显性2a有关。与先天性非综合征性听力损失84a有关的重要基因是PTPRQ（酪氨酸磷酸酶受体Q型）。相关表型为听力障碍和运动延迟 DFNB84A – Deafness, Autosomal Recessive 84a

先天性非综合征性听力损失84a，也被称为先天性非综合征性听力损失84，与先天性非综合征性听力损失和常染色体显性2a有关。与先天性非综合征性听力损失84a有关的重要基因是PTPRQ（酪氨酸磷酸酶受体Q型）。相关表型为听力障碍和运动延迟 DFNB84A – Deafness, Autosomal Recessive 84a

疾病英文名：DFNB84A - Deafness, Autosomal Recessive 84a 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Deafness, Autos…

其它疾病
3年前 295
拉森类似综合症B3gat3型，也称为拉森类似综合症B3gat3型，与多个关节脱位、身材矮小和伴有或不伴有先天性心脏病和假性肢端发育不良的颅面畸形有关。与拉森类似综合症B3gat3型有关的重要基因是B3GAT3（β-1,3-葡萄糖醛酸转移酶3），其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型是四肢/手指/尾巴。 Larsen-Like Syndrome B3gat3 Type

拉森类似综合症B3gat3型，也称为拉森类似综合症B3gat3型，与多个关节脱位、身材矮小和伴有或不伴有先天性心脏病和假性肢端发育不良的颅面畸形有关。与拉森类似综合症B3gat3型有关的重要基因是B3GAT3（β-1,3-葡萄糖醛酸转移酶3），其相关通路/超级通路包括代谢和糖胺聚糖代谢。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型是四肢/手指/尾巴。 Larsen-Like Syndrome B3gat3 Type

疾病英文名：Larsen-Like Syndrome B3gat3 Type 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Larsen-Like Syndrome, B3…

常染色体隐性遗传
3年前 564
先天性非综合征性耳聋16型，又称常染色体显性遗传性聋16型，与先天性非综合征性耳聋21型和先天性非综合征性耳聋4a型有关。与先天性非综合征性耳聋16型有关的重要基因是STRC（Stereocilin），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关表型包括耳鸣和成年期感音神经性听力障碍。 DFNA16 – Deafness, Autosomal Dominant 16

先天性非综合征性耳聋16型，又称常染色体显性遗传性聋16型，与先天性非综合征性耳聋21型和先天性非综合征性耳聋4a型有关。与先天性非综合征性耳聋16型有关的重要基因是STRC（Stereocilin），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关表型包括耳鸣和成年期感音神经性听力障碍。 DFNA16 – Deafness, Autosomal Dominant 16

疾病英文名：DFNA16 - Deafness, Autosomal Dominant 16 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Dominant…

其它疾病
3年前 847
先天性聋，常染色体显性48型，也被称为dfna48，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体隐性3型有关。与先天性聋，常染色体显性48型有关的重要基因是MYO1A（肌球蛋白IA），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNA48 – Deafness, Autosomal Dominant 48

先天性聋，常染色体显性48型，也被称为dfna48，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体隐性3型有关。与先天性聋，常染色体显性48型有关的重要基因是MYO1A（肌球蛋白IA），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNA48 – Deafness, Autosomal Dominant 48

疾病英文名：DFNA48 - Deafness, Autosomal Dominant 48 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna48 Autosomal D…

其它疾病
3年前 693
先天性前激肽释放酶缺乏症 Prekallikrein Deficiency, Congenital

先天性前激肽释放酶缺乏症 Prekallikrein Deficiency, Congenital

疾病英文名：Prekallikrein Deficiency, Congenital 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：先天性前激肽释放酶缺乏症 遗传模式：该疾病…

心血管疾病
3年前 521
埃默里-德里福斯肌营养不良5型，常染色体显性，也称为edmd5，与多发性关节挛-3和7号主要纤毛运动障碍有关。与埃默里-德里福斯肌营养不良5型，常染色体显性有关的重要基因是SYNE2（核膜重复含spectrin蛋白2），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和减数分裂。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括呼吸不足和血清肌酸激酶浓度升高。 EDMD5 – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 5, Autosomal Dominant

埃默里-德里福斯肌营养不良5型，常染色体显性，也称为edmd5，与多发性关节挛-3和7号主要纤毛运动障碍有关。与埃默里-德里福斯肌营养不良5型，常染色体显性有关的重要基因是SYNE2（核膜重复含spectrin蛋白2），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和减数分裂。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括呼吸不足和血清肌酸激酶浓度升高。 EDMD5 – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 5, Autosomal Dominant

疾病英文名：EDMD5 - Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 5, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾…

常染色体显性遗传
3年前 1,202
严重的非增殖性糖尿病视网膜病变，也称为高风险非增殖性糖尿病视网膜病变，与糖尿病1型和糖尿病5型的微血管并发症有关。与严重的非增殖性糖尿病视网膜病变相关的基因是VEGFA（血管内皮生长因子A），其相关通路/超级通路包括信号转导和受体酪氨酸激酶信号转导。在该疾病的背景下，已经提到了Aflibercept和血管生成抑制剂。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型是稳态/代谢和心血管系统。 Severe Nonproliferative Diabetic Retinopathy

严重的非增殖性糖尿病视网膜病变，也称为高风险非增殖性糖尿病视网膜病变，与糖尿病1型和糖尿病5型的微血管并发症有关。与严重的非增殖性糖尿病视网膜病变相关的基因是VEGFA（血管内皮生长因子A），其相关通路/超级通路包括信号转导和受体酪氨酸激酶信号转导。在该疾病的背景下，已经提到了Aflibercept和血管生成抑制剂。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型是稳态/代谢和心血管系统。 Severe Nonproliferative Diabetic Retinopathy

疾病英文名：Severe Nonproliferative Diabetic Retinopathy 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名：High Risk N…

心血管疾病
3年前 464
听觉障碍, 常染色体显性13型，也被称为dfna13，与非综合征性听力损失和罕见的遗传性聋有关。与听觉障碍, 常染色体显性13型有关的重要基因是COL11A2（胶原蛋白XIα2链）。相关组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和听力/平衡/耳部。 DFNA13 – Deafness, Autosomal Dominant 13

听觉障碍, 常染色体显性13型，也被称为dfna13，与非综合征性听力损失和罕见的遗传性聋有关。与听觉障碍, 常染色体显性13型有关的重要基因是COL11A2（胶原蛋白XIα2链）。相关组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和听力/平衡/耳部。 DFNA13 – Deafness, Autosomal Dominant 13

疾病英文名：DFNA13 - Deafness, Autosomal Dominant 13 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna13 Autosomal D…

其它疾病
3年前 538
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