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心血管疾病

原发性大动脉炎，又名原发性节段性动脉炎，是一种与血管炎、自身炎症、免疫缺陷和血液病缺陷综合症有关的疾病，以及节段性动脉炎。附属组织包括骨和小肠。 Primary Polyarteritis Nodosa

原发性大动脉炎，又名原发性节段性动脉炎，是一种与血管炎、自身炎症、免疫缺陷和血液病缺陷综合症有关的疾病，以及节段性动脉炎。附属组织包括骨和小肠。 Primary Polyarteritis Nodosa

疾病英文名：Primary Polyarteritis Nodosa 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Primary Periarteritis Nodosa…

心血管疾病
3年前 591
伪低醛固酮症，IIa型，也被称为伪低醛固酮症IIa型，与伪低醛固酮症IIe型和伪低醛固酮症有关。与伪低醛固酮症IIa型相关的重要的基因是CUL3（Cullin 3）。相关表型是高血压和高钾血症 PHA2A – Pseudohypoaldosteronism, Type Iia

伪低醛固酮症，IIa型，也被称为伪低醛固酮症IIa型，与伪低醛固酮症IIe型和伪低醛固酮症有关。与伪低醛固酮症IIa型相关的重要的基因是CUL3（Cullin 3）。相关表型是高血压和高钾血症 PHA2A – Pseudohypoaldosteronism, Type Iia

疾病英文名：PHA2A - Pseudohypoaldosteronism, Type Iia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Pseudohypoaldos…

常染色体显性遗传
3年前 754
先天性脊柱-心脏-肾异常综合症，也称为先天性NAD缺乏症，与脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合症3和脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合症1有关。与先天性脊柱-心脏-肾异常综合症有关的重要基因是KYNU（Kynureninase），其相关通路/超级通路包括色氨酸利用的代谢和超级通路。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）。 Congenital Vertebral-Cardiac-Renal Anomalies Syndrome

先天性脊柱-心脏-肾异常综合症，也称为先天性NAD缺乏症，与脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合症3和脊柱、心脏、肾和肢体缺陷综合症1有关。与先天性脊柱-心脏-肾异常综合症有关的重要基因是KYNU（Kynureninase），其相关通路/超级通路包括色氨酸利用的代谢和超级通路。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）。 Congenital Vertebral-Cardiac-Renal Anomalies Syndrome

疾病英文名：Congenital Vertebral-Cardiac-Renal Anomalies Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Conge…

其它疾病
3年前 985
常染色体显性非综合征性聋73 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 73

常染色体显性非综合征性聋73 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 73

疾病英文名：Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 73 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：常染色体显性非综合…

其它疾病
3年前 544
异常锁骨下动脉，又称异常左侧锁骨下动脉，与Kommerell囊肿和心室间隔缺损有关。附属组织包括心脏和淋巴结。 Aberrant Subclavian Artery

异常锁骨下动脉，又称异常左侧锁骨下动脉，与Kommerell囊肿和心室间隔缺损有关。附属组织包括心脏和淋巴结。 Aberrant Subclavian Artery

疾病英文名：Aberrant Subclavian Artery 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其他别名：Aberrant Left Subclavian Artery Aberr…

心血管疾病
3年前 1,036
前节发育不全1，也称为前节间质发育不全，与轴索-里格综合征3和前节发育不全5有关。与前节发育不全1有关的重要基因是PITX3（配对同源域蛋白3），其相关通路/超级通路包括间质承诺通路和心脏发育。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型为后极性白内障和眼部前节发育不全。 ASGD1 – Anterior Segment Dysgenesis 1

前节发育不全1，也称为前节间质发育不全，与轴索-里格综合征3和前节发育不全5有关。与前节发育不全1有关的重要基因是PITX3（配对同源域蛋白3），其相关通路/超级通路包括间质承诺通路和心脏发育。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型为后极性白内障和眼部前节发育不全。 ASGD1 – Anterior Segment Dysgenesis 1

疾病英文名：ASGD1 - Anterior Segment Dysgenesis 1 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Anterior Segment Mese…

常染色体显性遗传
3年前 867
右位心，也被称为心脏主要位于右半胸腔，与右位心伴反位心和纤毛运动障碍、原发性等有关。与右位心相关的基因包括CFAP53（纤毛和鞭毛相关蛋白53），其相关通路/超级通路包括β2肾上腺素受体依赖的CFTR表达和中胚层承诺通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括螺内酯和类固醇。相关组织包括心脏和肺，相关表型包括T波倒置和全反位。 Dextrocardia

右位心，也被称为心脏主要位于右半胸腔，与右位心伴反位心和纤毛运动障碍、原发性等有关。与右位心相关的基因包括CFAP53（纤毛和鞭毛相关蛋白53），其相关通路/超级通路包括β2肾上腺素受体依赖的CFTR表达和中胚层承诺通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括螺内酯和类固醇。相关组织包括心脏和肺，相关表型包括T波倒置和全反位。 Dextrocardia

疾病英文名：Dextrocardia 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Heart Predominantly in Right Hemithorax Conge…

心血管疾病
3年前 1,208
先天性心脏病，多种类型，4，也称为 chtd4，与房间隔缺损和右心室双出口有关。与先天性心脏病，多种类型，4 有关的重要基因是 NR2F2（核受体亚家族 2 集团 F 成员 2），其相关通路/超级通路包括 DREAM 抑制和杜氏苯并酮表达和中胚层承诺通路。附属组织包括心脏和睾丸，相关表型包括主动脉缩窄和左心室发育不良。 CHTD4 – Congenital Heart Defects, Multiple Types, 4

先天性心脏病，多种类型，4，也称为 chtd4，与房间隔缺损和右心室双出口有关。与先天性心脏病，多种类型，4 有关的重要基因是 NR2F2（核受体亚家族 2 集团 F 成员 2），其相关通路/超级通路包括 DREAM 抑制和杜氏苯并酮表达和中胚层承诺通路。附属组织包括心脏和睾丸，相关表型包括主动脉缩窄和左心室发育不良。 CHTD4 – Congenital Heart Defects, Multiple Types, 4

疾病英文名：CHTD4 - Congenital Heart Defects, Multiple Types, 4 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Chtd4…

常染色体显性遗传
3年前 719
Loeys-Dietz Syndrome 4，也被称为lds4，与Loeys-Dietz Syndrome 1和脊柱侧弯有关，其症状包括手腕征和Steinberg拇指征。与Loeys-Dietz Syndrome 4相关的基因是TGFB2（转化生长因子β2），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 LDS4 – Loeys-Dietz Syndrome 4

Loeys-Dietz Syndrome 4，也被称为lds4，与Loeys-Dietz Syndrome 1和脊柱侧弯有关，其症状包括手腕征和Steinberg拇指征。与Loeys-Dietz Syndrome 4相关的基因是TGFB2（转化生长因子β2），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括皮肤和肺，相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 LDS4 – Loeys-Dietz Syndrome 4

疾病英文名：LDS4 - Loeys-Dietz Syndrome 4 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Lds4 Aneurysm, Aortic and C…

常染色体显性遗传
3年前 490
先天性聋，常染色体显性58型，又称常染色体显性非综合征性聋58型，与常染色体显性非综合征性聋和挛缩、翼状胬、脊柱-手足-踝融合综合征1a有关。与先天性聋，常染色体显性58型相关的基因是DFNA58（先天性聋，常染色体显性58型），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关表型包括耳鸣和听力障碍。 DFNA58 – Deafness, Autosomal Dominant 58

先天性聋，常染色体显性58型，又称常染色体显性非综合征性聋58型，与常染色体显性非综合征性聋和挛缩、翼状胬、脊柱-手足-踝融合综合征1a有关。与先天性聋，常染色体显性58型相关的基因是DFNA58（先天性聋，常染色体显性58型），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关表型包括耳鸣和听力障碍。 DFNA58 – Deafness, Autosomal Dominant 58

疾病英文名：DFNA58 - Deafness, Autosomal Dominant 58 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Dominant…

其它疾病
3年前 760
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