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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 54 )

心血管疾病

先天性聋，常染色体显性83，也被称为dfna83。与先天性聋，常染色体显性83有关的重要基因是MAP1B（微管相关蛋白1B）。相关组织包括大脑，相关表型是双侧感音神经性听力障碍。 DFNA83 – Deafness, Autosomal Dominant 83

先天性聋，常染色体显性83，也被称为dfna83。与先天性聋，常染色体显性83有关的重要基因是MAP1B（微管相关蛋白1B）。相关组织包括大脑，相关表型是双侧感音神经性听力障碍。 DFNA83 – Deafness, Autosomal Dominant 83

疾病英文名：DFNA83 - Deafness, Autosomal Dominant 83 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna83 Deafness, A…

其它疾病
3年前 673
主要累及小血管的血管炎，受累组织包括骨。 Predominantly Small-Vessel Vasculitis

主要累及小血管的血管炎，受累组织包括骨。 Predominantly Small-Vessel Vasculitis

疾病英文名：Predominantly Small-Vessel Vasculitis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：主要累及小血管的血管炎，受…

心血管疾病
3年前 600
白内障23型，也称为白内障23型，与眼部优势和不典型溶血性尿毒症伴补体基因异常有关。与白内障23型，多种类型相关的基因是CRYBA4（晶状体βA4），其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞的凋亡通路和信号转导。附属组织包括皮质和眼睛，相关表型包括板层状白内障和神经系统。 CTRCT23 – Cataract 23, Multiple Types

白内障23型，也称为白内障23型，与眼部优势和不典型溶血性尿毒症伴补体基因异常有关。与白内障23型，多种类型相关的基因是CRYBA4（晶状体βA4），其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞的凋亡通路和信号转导。附属组织包括皮质和眼睛，相关表型包括板层状白内障和神经系统。 CTRCT23 – Cataract 23, Multiple Types

疾病英文名：CTRCT23 - Cataract 23, Multiple Types 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Cataract 23 Ctrct23 L…

心血管疾病
3年前 590
杂合子，内脏，7，常染色体，也被称为 htx7。与杂合子，内脏，7，常染色体有关的重要基因是 MMP21（基质金属蛋白酶21）。相关组织包括心脏和脾脏，相关表型为异常主动脉瓣形态和异常三尖瓣形态。 HTX7 – Heterotaxy, Visceral, 7, Autosomal

杂合子，内脏，7，常染色体，也被称为 htx7。与杂合子，内脏，7，常染色体有关的重要基因是 MMP21（基质金属蛋白酶21）。相关组织包括心脏和脾脏，相关表型为异常主动脉瓣形态和异常三尖瓣形态。 HTX7 – Heterotaxy, Visceral, 7, Autosomal

疾病英文名：HTX7 - Heterotaxy, Visceral, 7, Autosomal 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Htx7 Heterotaxy,…

常染色体隐性遗传
3年前 1,124
先天性聋，常染色体隐性74型，也被称为dfnb74，与年龄相关性听力损失和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性74型相关的基因是MSRB3（甲硫氨酸氧化还原酶B3），其相关通路/超级通路包括LMNA型核膜病的信号转导通路重叠。附属组织包括大脑，相关表型为听力障碍。 DFNB74 – Deafness, Autosomal Recessive 74

先天性聋，常染色体隐性74型，也被称为dfnb74，与年龄相关性听力损失和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性74型相关的基因是MSRB3（甲硫氨酸氧化还原酶B3），其相关通路/超级通路包括LMNA型核膜病的信号转导通路重叠。附属组织包括大脑，相关表型为听力障碍。 DFNB74 – Deafness, Autosomal Recessive 74

疾病英文名：DFNB74 - Deafness, Autosomal Recessive 74 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb74 Autosomal …

其它疾病
3年前 750
3号副神经节瘤，也称为pgl3，与遗传性副神经节瘤嗜铬细胞瘤综合征和副神经节瘤有关，症状包括失音。与3号副神经节瘤相关的基因是SDHC（琥珀酸脱氢酶复合物亚基C）。附属组织包括平滑肌和前列腺，相关表型为多汗症和颅神经麻痹。 PGL3 – Paragangliomas 3

3号副神经节瘤，也称为pgl3，与遗传性副神经节瘤嗜铬细胞瘤综合征和副神经节瘤有关，症状包括失音。与3号副神经节瘤相关的基因是SDHC（琥珀酸脱氢酶复合物亚基C）。附属组织包括平滑肌和前列腺，相关表型为多汗症和颅神经麻痹。 PGL3 – Paragangliomas 3

疾病英文名：PGL3 - Paragangliomas 3 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Pgl3 Glomus Tumors, Familial, 3 Sd…

常染色体显性遗传
3年前 433
先天性聋，常染色体隐性61，也被称为dfnb61，与先天性聋，常染色体显性3b和先天性聋，常染色体显性2a有关。与先天性聋，常染色体隐性61有关的重要基因是SLC26A5（溶质载体家族26成员5），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和神经系统。 DFNB61 – Deafness, Autosomal Recessive 61

先天性聋，常染色体隐性61，也被称为dfnb61，与先天性聋，常染色体显性3b和先天性聋，常染色体显性2a有关。与先天性聋，常染色体隐性61有关的重要基因是SLC26A5（溶质载体家族26成员5），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和神经系统。 DFNB61 – Deafness, Autosomal Recessive 61

疾病英文名：DFNB61 - Deafness, Autosomal Recessive 61 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb61 Autosomal …

其它疾病
3年前 478
肺动脉平滑肌瘤，也称为肺动脉平滑肌瘤，与梭状细胞肉瘤和平滑肌瘤有关。与肺动脉平滑肌瘤有关的重要基因是PECAM1（血小板和内皮细胞粘附分子1），其相关通路/超级通路包括角化和NF-κB信号通路。附属组织包括甲状腺和肺动脉，相关表型为肿瘤。 Pulmonary Artery Leiomyosarcoma

肺动脉平滑肌瘤，也称为肺动脉平滑肌瘤，与梭状细胞肉瘤和平滑肌瘤有关。与肺动脉平滑肌瘤有关的重要基因是PECAM1（血小板和内皮细胞粘附分子1），其相关通路/超级通路包括角化和NF-κB信号通路。附属组织包括甲状腺和肺动脉，相关表型为肿瘤。 Pulmonary Artery Leiomyosarcoma

疾病英文名：Pulmonary Artery Leiomyosarcoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Leiomyosarcoma of the Pul…

心血管疾病
3年前 610
脑小血管病2，也称为脑室管膜缺损2，与家族性脑室管膜缺损和主动脉瓣脱垂有关，症状包括偏瘫、癫痫和肌肉痉挛。与脑小血管病2有关的重要基因是COL4A2（IV型胶原α2链），其相关通路/超级通路包括细胞粘附_ECM重塑和血小板聚集抑制通路，药理学。相关组织包括大脑，相关表型包括全球发育延迟和痉挛性四肢瘫。 BSVD2 – Brain Small Vessel Disease 2

脑小血管病2，也称为脑室管膜缺损2，与家族性脑室管膜缺损和主动脉瓣脱垂有关，症状包括偏瘫、癫痫和肌肉痉挛。与脑小血管病2有关的重要基因是COL4A2（IV型胶原α2链），其相关通路/超级通路包括细胞粘附_ECM重塑和血小板聚集抑制通路，药理学。相关组织包括大脑，相关表型包括全球发育延迟和痉挛性四肢瘫。 BSVD2 – Brain Small Vessel Disease 2

疾病英文名：BSVD2 - Brain Small Vessel Disease 2 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Porencephaly 2 Bsvd2 P…

常染色体显性遗传
3年前 799
先天性聋，常染色体隐性65型，又称常染色体隐性非综合征性聋65型，与先天性聋，常染色体隐性和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性65型有关的重要基因是DFNB65（先天性聋，常染色体隐性65型）。相关表型为听力障碍。 DFNB65 – Deafness, Autosomal Recessive 65

先天性聋，常染色体隐性65型，又称常染色体隐性非综合征性聋65型，与先天性聋，常染色体隐性和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性65型有关的重要基因是DFNB65（先天性聋，常染色体隐性65型）。相关表型为听力障碍。 DFNB65 – Deafness, Autosomal Recessive 65

疾病英文名：DFNB65 - Deafness, Autosomal Recessive 65 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Recessi…

其它疾病
3年前 821
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