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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 49 )

心血管疾病

先天性聋，常染色体隐性51型，也被称为dfnb51，与先天性聋，常染色体隐性非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性51型有关的重要基因是DFNB51（先天性聋，常染色体隐性51型）。相关表型为感音神经性听力损失和shRNA含量增加（Z分数>2）。 DFNB51 – Deafness, Autosomal Recessive 51

先天性聋，常染色体隐性51型，也被称为dfnb51，与先天性聋，常染色体隐性非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性51型有关的重要基因是DFNB51（先天性聋，常染色体隐性51型）。相关表型为感音神经性听力损失和shRNA含量增加（Z分数>2）。 DFNB51 – Deafness, Autosomal Recessive 51

疾病英文名：DFNB51 - Deafness, Autosomal Recessive 51 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb51 Autosomal …

其它疾病
3年前 817
食管癌与异常锁骨下动脉和孔梅尔憩室有关。附属组织包括气管和肺。 Dysphagia Lusoria

食管癌与异常锁骨下动脉和孔梅尔憩室有关。附属组织包括气管和肺。 Dysphagia Lusoria

疾病英文名：Dysphagia Lusoria 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：食管癌与异常锁骨下动脉和孔梅尔憩室有关。附属组织包括气管和肺。 遗传…

心血管疾病
3年前 573
罕见的血管疾病与冠状动脉撕裂、自发性血管疾病有关。附属组织包括脊髓和脾脏。 Rare Vascular Disease

罕见的血管疾病与冠状动脉撕裂、自发性血管疾病有关。附属组织包括脊髓和脾脏。 Rare Vascular Disease

疾病英文名：Rare Vascular Disease 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：罕见的血管疾病与冠状动脉撕裂、自发性血管疾病有关。附属组织…

心血管疾病
3年前 455
Hobnail Hemangioma 与淋巴管瘤和卡波西肉瘤有关。与 Hobnail Hemangioma 有关的重要基因是 PECAM1（血小板和内皮细胞粘附分子1），其相关通路/超通路包括血管生成（CST）。相关表型是肌肉和免疫系统。 Hobnail Hemangioma

Hobnail Hemangioma 与淋巴管瘤和卡波西肉瘤有关。与 Hobnail Hemangioma 有关的重要基因是 PECAM1（血小板和内皮细胞粘附分子1），其相关通路/超通路包括血管生成（CST）。相关表型是肌肉和免疫系统。 Hobnail Hemangioma

疾病英文名：Hobnail Hemangioma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：Hobnail Hemangioma 与淋巴管瘤和卡波西肉瘤有关…

心血管疾病
3年前 974
肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性25型，也被称为肌肉营养不良，肢带型，类型2x，与常染色体隐性肢带型肌肉营养不良2x和肢带型肌肉营养不良有关。与肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性25型相关的基因是BVES（血管内皮物质）。附属组织包括骨骼肌，相关表型是循环中肌酸激酶浓度升高和行走困难 LGMDR25 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 25

肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性25型，也被称为肌肉营养不良，肢带型，类型2x，与常染色体隐性肢带型肌肉营养不良2x和肢带型肌肉营养不良有关。与肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性25型相关的基因是BVES（血管内皮物质）。附属组织包括骨骼肌，相关表型是循环中肌酸激酶浓度升高和行走困难 LGMDR25 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 25

疾病英文名：LGMDR25 - Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 25 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌…

常染色体隐性遗传
3年前 480
二尖瓣脱垂2，也称为二尖瓣脱垂、黏液样2，与直立性低血压有关。与二尖瓣脱垂2相关的基因是DCHS1（Dachsous Cadherin-Related 1）。相关组织包括心脏和心室，相关表型为二尖瓣脱垂和二尖瓣反流。 MVP2 – Mitral Valve Prolapse 2

二尖瓣脱垂2，也称为二尖瓣脱垂、黏液样2，与直立性低血压有关。与二尖瓣脱垂2相关的基因是DCHS1（Dachsous Cadherin-Related 1）。相关组织包括心脏和心室，相关表型为二尖瓣脱垂和二尖瓣反流。 MVP2 – Mitral Valve Prolapse 2

疾病英文名：MVP2 - Mitral Valve Prolapse 2 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Mitral Valve Prolapse, Myxo…

常染色体显性遗传
3年前 1,194
耳聋，常染色体隐性94，也被称为dfnb94，与抗合成酶综合症和联合氧化磷酸化缺陷20有关。与耳聋，常染色体隐性94有关的重要基因是NARS2（线粒体天冬酰-TRNA合成酶2），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括大脑，相关表型包括前庭功能障碍和双侧感音神经性听力障碍。 DFNB94 – Deafness, Autosomal Recessive 94

耳聋，常染色体隐性94，也被称为dfnb94，与抗合成酶综合症和联合氧化磷酸化缺陷20有关。与耳聋，常染色体隐性94有关的重要基因是NARS2（线粒体天冬酰-TRNA合成酶2），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括大脑，相关表型包括前庭功能障碍和双侧感音神经性听力障碍。 DFNB94 – Deafness, Autosomal Recessive 94

疾病英文名：DFNB94 - Deafness, Autosomal Recessive 94 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb94 Autosomal …

其它疾病
3年前 571
白内障17型，多态性，又称为白内障，先天性核性，常染色体隐性3型，与白内障和白内障微小角膜综合症有关。与白内障17型，多态性相关的基因是CRYBB1（晶状体βB1）。附属组织包括眼睛，相关表型为弱视和微小角膜。 CTRCT17 – Cataract 17, Multiple Types

白内障17型，多态性，又称为白内障，先天性核性，常染色体隐性3型，与白内障和白内障微小角膜综合症有关。与白内障17型，多态性相关的基因是CRYBB1（晶状体βB1）。附属组织包括眼睛，相关表型为弱视和微小角膜。 CTRCT17 – Cataract 17, Multiple Types

疾病英文名：CTRCT17 - Cataract 17, Multiple Types 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Cataract, Congenital …

常染色体显性遗传
3年前 746
双出口左心室，又称左右心室大血管起源，与心室间隔缺损和心室间隔缺损有关。附属组织包括心脏和小脑。 DOLV – Double Outlet Left Ventricle

双出口左心室，又称左右心室大血管起源，与心室间隔缺损和心室间隔缺损有关。附属组织包括心脏和小脑。 DOLV – Double Outlet Left Ventricle

疾病英文名：DOLV - Double Outlet Left Ventricle 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Origin of Both Great V…

心血管疾病
3年前 1,170
维尔卡多夫综合症，也被称为斯普林特森综合症，与22q11.2染色体缺失综合症、远端和迪格雷综合症/维尔卡多夫综合症复合体2有关。与维尔卡多夫综合症有关的重要基因是TBX1（T-Box转录因子1），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合症。在该疾病的背景下，氟西汀和甲基苯丙胺已被提及。附属组织包括胸腺和心脏，相关表型为智力障碍和肌张力减低。 VCFS – Velocardiofacial Syndrome

维尔卡多夫综合症，也被称为斯普林特森综合症，与22q11.2染色体缺失综合症、远端和迪格雷综合症/维尔卡多夫综合症复合体2有关。与维尔卡多夫综合症有关的重要基因是TBX1（T-Box转录因子1），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合症。在该疾病的背景下，氟西汀和甲基苯丙胺已被提及。附属组织包括胸腺和心脏，相关表型为智力障碍和肌张力减低。 VCFS – Velocardiofacial Syndrome

疾病英文名：VCFS - Velocardiofacial Syndrome 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 免疫系统疾病 其他别名：Shprintzen Syndrome Chr…

免疫系统疾病
3年前 892
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