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心血管疾病

扩张型心肌病1nn，也被称为扩张型心肌病1nn。与扩张型心肌病1nn相关的基因是 RAF1（Raf-1原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶）。相关组织包括心脏和心室，相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1NN – Cardiomyopathy, Dilated, 1nn

扩张型心肌病1nn，也被称为扩张型心肌病1nn。与扩张型心肌病1nn相关的基因是 RAF1（Raf-1原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶）。相关组织包括心脏和心室，相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1NN – Cardiomyopathy, Dilated, 1nn

疾病英文名：CMD1NN - Cardiomyopathy, Dilated, 1nn 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Dilated Cardiomyopa…

常染色体显性遗传
3年前 763
肌肉营养不良-糖基化病，类型a，11，也被称为肌肉营养不良-糖基化病（先天性脑眼异常，类型a，11），与先天性肌肉营养不良-糖基化病类型a11有关。与肌肉营养不良-糖基化病，类型a，11有关的重要基因是B3GALNT2（β-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶2）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括智力障碍和脑积水。 MDDGA11 – Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type a, 11

肌肉营养不良-糖基化病，类型a，11，也被称为肌肉营养不良-糖基化病（先天性脑眼异常，类型a，11），与先天性肌肉营养不良-糖基化病类型a11有关。与肌肉营养不良-糖基化病，类型a，11有关的重要基因是B3GALNT2（β-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶2）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括智力障碍和脑积水。 MDDGA11 – Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type a, 11

疾病英文名：MDDGA11 - Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type a, 11 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别…

常染色体隐性遗传
3年前 1,373
先天性聋，常染色体隐性68型，也被称为dfnb68，与先天性聋，常染色体隐性35型有关。与先天性聋，常染色体隐性68型有关的重要基因是S1PR2（Sphingosine-1-Phosphate Receptor 2）。附属组织包括大脑，相关表型为感音神经性听力障碍。 DFNB68 – Deafness, Autosomal Recessive 68

先天性聋，常染色体隐性68型，也被称为dfnb68，与先天性聋，常染色体隐性35型有关。与先天性聋，常染色体隐性68型有关的重要基因是S1PR2（Sphingosine-1-Phosphate Receptor 2）。附属组织包括大脑，相关表型为感音神经性听力障碍。 DFNB68 – Deafness, Autosomal Recessive 68

疾病英文名：DFNB68 - Deafness, Autosomal Recessive 68 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb68 Autosomal …

其它疾病
3年前 496
贝赫切特综合症，也称为贝赫切特病，与沃特-科亚纳吉-哈拉达病和脊柱炎1有关，症状包括心绞痛、胸痛和瘙痒。与贝赫切特综合症有关的重要基因是MEFV（MEFV先天免疫调节，Pyrin），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，已经提到了甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型包括恶心和呕吐以及关节炎。 BD – Behcet Syndrome

贝赫切特综合症，也称为贝赫切特病，与沃特-科亚纳吉-哈拉达病和脊柱炎1有关，症状包括心绞痛、胸痛和瘙痒。与贝赫切特综合症有关的重要基因是MEFV（MEFV先天免疫调节，Pyrin），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，已经提到了甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型包括恶心和呕吐以及关节炎。 BD – Behcet Syndrome

疾病英文名：BD - Behcet Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Behcet Disease Behcet's Syndrome Beh…

多遗传因素/多因子的
3年前 1,201
脂肪酸氧化和酮症症候群合并扩张型心肌病 Fatty Acid Oxidation and Ketogenesis Disorder with Dilated Cardiomyopathy

脂肪酸氧化和酮症症候群合并扩张型心肌病 Fatty Acid Oxidation and Ketogenesis Disorder with Dilated Cardiomyopathy

疾病英文名：Fatty Acid Oxidation and Ketogenesis Disorder with Dilated Cardiomyopathy 疾病分类：罕见病 心…

心血管疾病
3年前 674
三尖瓣关闭不全，也称为三尖瓣反流，与三度房室传导阻滞和室间隔缺损有关。与三尖瓣关闭不全相关的基因是PTPN11（非受体酪氨酸磷酸酶11），其相关通路/超级通路包括信号转导和发育_Leptin信号通路通过JAK/STAT和MAPK通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有托拉塞米和托伐坦。附属组织包括心脏和肝脏，相关表型为正常和肌肉。 Tricuspid Valve Insufficiency

三尖瓣关闭不全，也称为三尖瓣反流，与三度房室传导阻滞和室间隔缺损有关。与三尖瓣关闭不全相关的基因是PTPN11（非受体酪氨酸磷酸酶11），其相关通路/超级通路包括信号转导和发育_Leptin信号通路通过JAK/STAT和MAPK通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有托拉塞米和托伐坦。附属组织包括心脏和肝脏，相关表型为正常和肌肉。 Tricuspid Valve Insufficiency

疾病英文名：Tricuspid Valve Insufficiency 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Tricuspid Regurgitation Tr…

心血管疾病
3年前 1,155
线粒体DNA耗竭症1，也称为线粒体神经胃肠病性脑病综合症，与线粒体DNA耗竭症8a和线粒体DNA耗竭症6有关，症状包括呕吐、腹痛和间歇性腹泻。与线粒体DNA耗竭症1有关的重要基因是TYMP（胸苷激酶），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及线粒体生物发生转录激活。相关组织包括骨骼肌和肝脏，相关表型包括智力障碍和上睑下垂。 MTDPS1 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 1

线粒体DNA耗竭症1，也称为线粒体神经胃肠病性脑病综合症，与线粒体DNA耗竭症8a和线粒体DNA耗竭症6有关，症状包括呕吐、腹痛和间歇性腹泻。与线粒体DNA耗竭症1有关的重要基因是TYMP（胸苷激酶），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及线粒体生物发生转录激活。相关组织包括骨骼肌和肝脏，相关表型包括智力障碍和上睑下垂。 MTDPS1 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 1

疾病英文名：MTDPS1 - Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Mitochond…

常染色体隐性遗传
3年前 1,203
新生儿呼吸窘迫综合症，也称为透明膜病，与早产儿呼吸窘迫综合症和支气管肺发育不良有关，症状包括咯血、呼吸困难和呼吸暂停。与新生儿呼吸窘迫综合症有关的重要基因是ABCA3（ATP结合盒家族A成员3），其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和肺纤维化。在该疾病的背景下，提到的药物有Ketamine和Ibuprofen。附属组织包括肺和骨髓，相关表型是稳态/代谢和心血管系统。 Newborn Respiratory Distress Syndrome

新生儿呼吸窘迫综合症，也称为透明膜病，与早产儿呼吸窘迫综合症和支气管肺发育不良有关，症状包括咯血、呼吸困难和呼吸暂停。与新生儿呼吸窘迫综合症有关的重要基因是ABCA3（ATP结合盒家族A成员3），其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和肺纤维化。在该疾病的背景下，提到的药物有Ketamine和Ibuprofen。附属组织包括肺和骨髓，相关表型是稳态/代谢和心血管系统。 Newborn Respiratory Distress Syndrome

疾病英文名：Newborn Respiratory Distress Syndrome 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Hyaline Membrane Di…

心血管疾病
3年前 932
Naxos病，又称为mal de naxos，与晕厥和急性心肌炎有关。与Naxos病相关的基因是JUP（Junction Plakoglobin），其相关通路/超通路包括神经系统发育和程序性细胞死亡。相关组织包括皮肤和心脏，相关表型包括掌跖角化病和眩晕。 NXD – Naxos Disease

Naxos病，又称为mal de naxos，与晕厥和急性心肌炎有关。与Naxos病相关的基因是JUP（Junction Plakoglobin），其相关通路/超通路包括神经系统发育和程序性细胞死亡。相关组织包括皮肤和心脏，相关表型包括掌跖角化病和眩晕。 NXD – Naxos Disease

疾病英文名：NXD - Naxos Disease 疾病分类：罕见病 心血管疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Mal De Naxos Palmoplantar Keratoderma…

常染色体隐性遗传
3年前 926
室性纤颤，家族性，2型，也被称为vf2。与室性纤颤，家族性，2型有关的重要基因是DPP6（二肽基肽酶类似物6）。相关表型是猝死和室性纤颤。 VF2 – Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 2

室性纤颤，家族性，2型，也被称为vf2。与室性纤颤，家族性，2型有关的重要基因是DPP6（二肽基肽酶类似物6）。相关表型是猝死和室性纤颤。 VF2 – Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 2

疾病英文名：VF2 - Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 2 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其他别名：Vf2 Famil…

常染色体显性遗传
3年前 770
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