基因检测优选平台

扫一扫

联系客服

首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 39 )

心血管疾病

先天性肌病-粘蛋白病A11型，也称为先天性肌病-粘蛋白病伴脑和眼异常A11型，与肌病-粘蛋白病A型、11型和先天性肌病-粘蛋白病A型有关。与先天性肌病-粘蛋白病A11型有关的重要基因是B3GALNT2（β-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶2）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）和死亡/衰老。 Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A11

先天性肌病-粘蛋白病A11型，也称为先天性肌病-粘蛋白病伴脑和眼异常A11型，与肌病-粘蛋白病A型、11型和先天性肌病-粘蛋白病A型有关。与先天性肌病-粘蛋白病A11型有关的重要基因是B3GALNT2（β-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶2）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）和死亡/衰老。 Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A11

疾病英文名：Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A11 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：C…

心血管疾病
3年前 1,162
先天性聋，常染色体隐性49型，也称为dfnb49，与非综合征性听力损失和感音性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性49型有关的重要基因是MARVELD2（MARVEL域包含2），其相关通路/超级通路包括Sertoli-Sertoli细胞连接动力学和声音的感官处理。附属组织包括大脑，相关表型包括先验性感觉性神经性听力障碍和神经系统。 DFNB49 – Deafness, Autosomal Recessive 49

先天性聋，常染色体隐性49型，也称为dfnb49，与非综合征性听力损失和感音性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性49型有关的重要基因是MARVELD2（MARVEL域包含2），其相关通路/超级通路包括Sertoli-Sertoli细胞连接动力学和声音的感官处理。附属组织包括大脑，相关表型包括先验性感觉性神经性听力障碍和神经系统。 DFNB49 – Deafness, Autosomal Recessive 49

疾病英文名：DFNB49 - Deafness, Autosomal Recessive 49 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb49 Autosomal …

其它疾病
3年前 979
亚当斯-奥利弗综合症，也被称为先天性头皮缺陷伴远端肢体减少异常，与亚当斯-奥利弗综合症1和亚当斯-奥利弗综合症2有关，症状包括癫痫发作。与亚当斯-奥利弗综合症有关的重要基因是NOTCH1（Notch受体1），其相关通路/超级通路包括信号转导和Pre-NOTCH表达和处理。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括发育不良和缺失趾。 AOS – Adams-Oliver Syndrome

亚当斯-奥利弗综合症，也被称为先天性头皮缺陷伴远端肢体减少异常，与亚当斯-奥利弗综合症1和亚当斯-奥利弗综合症2有关，症状包括癫痫发作。与亚当斯-奥利弗综合症有关的重要基因是NOTCH1（Notch受体1），其相关通路/超级通路包括信号转导和Pre-NOTCH表达和处理。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括发育不良和缺失趾。 AOS – Adams-Oliver Syndrome

疾病英文名：AOS - Adams-Oliver Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Congenital Scalp Defects with…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 690
罕见的淋巴管畸形，也称为淋巴管瘤，与淋巴管瘤和毛细淋巴管瘤有关。在该疾病的背景下，已经提到了西罗莫司和克洛特里扎林这两种药物。附属组织包括舌头和肾上腺。 LM – Rare Lymphatic Malformation

罕见的淋巴管畸形，也称为淋巴管瘤，与淋巴管瘤和毛细淋巴管瘤有关。在该疾病的背景下，已经提到了西罗莫司和克洛特里扎林这两种药物。附属组织包括舌头和肾上腺。 LM – Rare Lymphatic Malformation

疾病英文名：LM - Rare Lymphatic Malformation 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Lymphangioma Lm 疾病简介：罕见的淋…

心血管疾病
3年前 1,133
脚气病，也称为硫胺素缺乏症，分为干性脚气病和湿性脚气病。与脚气病相关的基因是TKT（转酮醇酶），其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。在该疾病的背景下提到了药物二甲双胍和叶酸。附属组织包括心脏和大脑，相关表型包括肾脏/尿路系统和肝脏/胆道系统。 KAKKÈ – Beriberi

脚气病，也称为硫胺素缺乏症，分为干性脚气病和湿性脚气病。与脚气病相关的基因是TKT（转酮醇酶），其相关通路/超级通路包括代谢和水溶性维生素和辅因子的代谢。在该疾病的背景下提到了药物二甲双胍和叶酸。附属组织包括心脏和大脑，相关表型包括肾脏/尿路系统和肝脏/胆道系统。 KAKKÈ – Beriberi

疾病英文名：KAKKÈ - Beriberi 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Thiamine Deficiency Vitamin B1 Deficienc…

内分泌类疾病
3年前 335
淋巴结炎，也称为急性淋巴结炎，与颈部淋巴结炎和化脓性淋巴结炎有关，症状包括恶心、呕吐、腹痛和晕厥。与淋巴结炎有关的重要基因是TNF（肿瘤坏死因子），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿齐霉素和酶抑制剂。附属组织包括淋巴结和皮肤，相关表型是与MLN4924（一种NAE抑制剂）的合成致死和乳腺癌细胞系（MCF10A，MDA-MB-435）中增加的细胞死亡。 Lymphadenitis

淋巴结炎，也称为急性淋巴结炎，与颈部淋巴结炎和化脓性淋巴结炎有关，症状包括恶心、呕吐、腹痛和晕厥。与淋巴结炎有关的重要基因是TNF（肿瘤坏死因子），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和疾病通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿齐霉素和酶抑制剂。附属组织包括淋巴结和皮肤，相关表型是与MLN4924（一种NAE抑制剂）的合成致死和乳腺癌细胞系（MCF10A，MDA-MB-435）中增加的细胞死亡。 Lymphadenitis

疾病英文名：Lymphadenitis 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Acute Lymphadenitis Chronic Lymphadenitis …

内分泌类疾病
3年前 802
先天性内耳感觉神经性听力损失和半规管形态异常 DFNB109 – Deafness, Autosomal Recessive 109

先天性内耳感觉神经性听力损失和半规管形态异常 DFNB109 – Deafness, Autosomal Recessive 109

疾病英文名：DFNB109 - Deafness, Autosomal Recessive 109 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb109 Autosom…

其它疾病
3年前 681
轻度子痫前期，也称为轻度子痫，与唐氏综合症和子痫前期有关。与轻度子痫前期有关的重要基因是SOD1（超氧化物歧化酶1），其相关通路/超级通路包括间充干细胞和谱系特异性标记物以及VEGFR1特异性信号。在该疾病的背景下提到了药物西地那非和柠檬酸钠。附属组织包括肝脏和胎盘，相关表型为心血管系统和肌肉。 Mild Pre-Eclampsia

轻度子痫前期，也称为轻度子痫，与唐氏综合症和子痫前期有关。与轻度子痫前期有关的重要基因是SOD1（超氧化物歧化酶1），其相关通路/超级通路包括间充干细胞和谱系特异性标记物以及VEGFR1特异性信号。在该疾病的背景下提到了药物西地那非和柠檬酸钠。附属组织包括肝脏和胎盘，相关表型为心血管系统和肌肉。 Mild Pre-Eclampsia

疾病英文名：Mild Pre-Eclampsia 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名：Mild Toxemia 疾病简介：轻度子痫前期，也称为轻度子痫，与唐氏综合症和子痫前期…

心血管疾病
3年前 984
2型糖尿病微血管并发症，又称糖尿病微血管并发症，易感性，2型，与糖尿病微血管并发症3和背景性糖尿病视网膜病变有关。与2型糖尿病微血管并发症相关的基因是EPO（红细胞生成素）。在该疾病的背景下，已经提到了雷尼单抗和氢化钴胺。附属组织包括肾脏和内皮。 MVCD2 – Microvascular Complications of Diabetes 2

2型糖尿病微血管并发症，又称糖尿病微血管并发症，易感性，2型，与糖尿病微血管并发症3和背景性糖尿病视网膜病变有关。与2型糖尿病微血管并发症相关的基因是EPO（红细胞生成素）。在该疾病的背景下，已经提到了雷尼单抗和氢化钴胺。附属组织包括肾脏和内皮。 MVCD2 – Microvascular Complications of Diabetes 2

疾病英文名：MVCD2 - Microvascular Complications of Diabetes 2 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Microvas…

心血管疾病
3年前 810
先天性主动脉瓣闭锁 Congenital Aortic Valve Atresia

先天性主动脉瓣闭锁 Congenital Aortic Valve Atresia

疾病英文名：Congenital Aortic Valve Atresia 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：先天性主动脉瓣闭锁 遗传模式：该疾病的遗…

心血管疾病
3年前 1,188
点击加载更多
    免费咨询

    免费咨询基因检测相关问题

    立刻咨询
    体龙基因检测

    微信扫一扫以下二维码

    专属客服，专业服务！
    热门文章