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总染色体三体症与唐氏综合症有关。 Total Autosomal Trisomy
骨盆-肩部发育不良,也称为肩胛骨-髂骨发育不良,与发育不良和挛缩、翼状胬、脊柱-骨盆-足踝融合综合征1a有关。附属组织包括骨,相关表型为多发性骨骼异常和脑积水。 Pelvis-Shoulder Dysplasia
Momo Syndrome(也称为巨脑-肥胖-精神障碍-眼病综合征)与Smith-Magenis综合征和黄斑区的Coloboma有关。与Momo Syndrome相关的基因是LINC00237(长内含子非编码RNA 237)。附属组织包括甲状腺和骨骼,相关表型为肥胖和巨脑 Momo Syndrome
Joubert Syndrome 31,也被称为jbts31,与Urbach-Wiethe脂蛋白质沉着症和Brugada综合症9有关。与Joubert Syndrome 31有关的重要基因是CEP120(中心体蛋白120)。附属组织包括肝脏,相关表型为眼球震颤和全球发育延迟。 JBTS31 – Joubert Syndrome 31
骨发育不良,致命,霍尔姆格伦型,也被称为常染色体隐性致死性软骨发育不良,股骨下端圆型型。相关组织包括骨和皮肤,相关表型为呼吸功能不全和股骨形态异常 Bone Dysplasia, Lethal, Holmgren Type