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心血管疾病

侧窦血栓形成，又称侧窦静脉血栓形成，与血栓和乳突炎有关。与侧窦血栓形成有关的重要基因是ABCC11（ATP结合盒家族C成员11）。附属组织包括颞叶和骨骼。 Lateral Sinus Thrombosis

侧窦血栓形成，又称侧窦静脉血栓形成，与血栓和乳突炎有关。与侧窦血栓形成有关的重要基因是ABCC11（ATP结合盒家族C成员11）。附属组织包括颞叶和骨骼。 Lateral Sinus Thrombosis

疾病英文名：Lateral Sinus Thrombosis 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Thrombosis of Lateral Venous Si…

心血管疾病
3年前 705
一级低高密度脂蛋白血症，也称为家族性高密度脂蛋白缺乏症，与鱼眼病和二级低高密度脂蛋白血症，中间型有关。与一级低高密度脂蛋白血症相关的基因是ABCA1（ATP结合盒家族A成员1），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和ESR介导的信号转导。在该疾病的背景下，尼古丁酰和烟酸被提及。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为早发冠状动脉粥样硬化和心肌梗死。 FHA1 – Hypoalphalipoproteinemia, Primary, 1

一级低高密度脂蛋白血症，也称为家族性高密度脂蛋白缺乏症，与鱼眼病和二级低高密度脂蛋白血症，中间型有关。与一级低高密度脂蛋白血症相关的基因是ABCA1（ATP结合盒家族A成员1），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的运输和ESR介导的信号转导。在该疾病的背景下，尼古丁酰和烟酸被提及。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为早发冠状动脉粥样硬化和心肌梗死。 FHA1 – Hypoalphalipoproteinemia, Primary, 1

疾病英文名：FHA1 - Hypoalphalipoproteinemia, Primary, 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Familial Hdl …

常染色体显性遗传
3年前 630
脂肪营养不良，家族性部分，类型3，也称为pparg相关的家族性部分脂肪营养不良，与2型糖尿病和先天性全身脂肪营养不良，类型1有关。与脂肪营养不良，家族性部分，类型3有关的重要基因是PPARG（过氧化物酶体增殖激活受体γ），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和AMPK酶复合物通路。附属组织包括皮肤和骨骼肌，相关表型包括高血压和脂肪萎缩。 FPLD3 – Lipodystrophy, Familial Partial, Type 3

脂肪营养不良，家族性部分，类型3，也称为pparg相关的家族性部分脂肪营养不良，与2型糖尿病和先天性全身脂肪营养不良，类型1有关。与脂肪营养不良，家族性部分，类型3有关的重要基因是PPARG（过氧化物酶体增殖激活受体γ），其相关通路/超级通路包括葡萄糖/能量代谢和AMPK酶复合物通路。附属组织包括皮肤和骨骼肌，相关表型包括高血压和脂肪萎缩。 FPLD3 – Lipodystrophy, Familial Partial, Type 3

疾病英文名：FPLD3 - Lipodystrophy, Familial Partial, Type 3 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Pparg-Rel…

内分泌类疾病
3年前 645
结节性硬化症2，也称为tsc2血管平滑肌脂肪瘤，肾，修饰，与血管平滑肌脂肪瘤和肾血管平滑肌脂肪瘤有关，症状包括震颤、背痛和头痛。与结节性硬化症2有关的重要基因是TSC2（TSC复合物亚基2），其相关通路/超级通路包括发育内皮素-1/EDNRA激活EGFR和转录雄激素受体核信号。在该疾病的背景下，已提到的药物有多西环素和大麻二酚。附属组织包括皮肤和肺，相关表型为智力障碍和听力障碍。 TSC2 – Tuberous Sclerosis 2

结节性硬化症2，也称为tsc2血管平滑肌脂肪瘤，肾，修饰，与血管平滑肌脂肪瘤和肾血管平滑肌脂肪瘤有关，症状包括震颤、背痛和头痛。与结节性硬化症2有关的重要基因是TSC2（TSC复合物亚基2），其相关通路/超级通路包括发育内皮素-1/EDNRA激活EGFR和转录雄激素受体核信号。在该疾病的背景下，已提到的药物有多西环素和大麻二酚。附属组织包括皮肤和肺，相关表型为智力障碍和听力障碍。 TSC2 – Tuberous Sclerosis 2

疾病英文名：TSC2 - Tuberous Sclerosis 2 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Tsc2 Angiomyolipomas, Renal, M…

常染色体显性遗传
3年前 971
肺动脉异常起源 Abnormal Origin of the Pulmonary Artery

肺动脉异常起源 Abnormal Origin of the Pulmonary Artery

疾病英文名：Abnormal Origin of the Pulmonary Artery 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：肺动脉异常起源 遗传模式…

心血管疾病
3年前 844
前脊髓动脉综合症，又称为前脊髓动脉闭塞综合症，与感染性心内膜炎和动静脉畸形有关。与前脊髓动脉综合症相关的重要基因是SRP72（信号识别颗粒72），其相关通路/超级通路包括粘附和硫酸软骨素4介导的信号事件。附属组织包括脊髓和肝脏。 Anterior Spinal Artery Syndrome

前脊髓动脉综合症，又称为前脊髓动脉闭塞综合症，与感染性心内膜炎和动静脉畸形有关。与前脊髓动脉综合症相关的重要基因是SRP72（信号识别颗粒72），其相关通路/超级通路包括粘附和硫酸软骨素4介导的信号事件。附属组织包括脊髓和肝脏。 Anterior Spinal Artery Syndrome

疾病英文名：Anterior Spinal Artery Syndrome 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名：Anterior Spinal Artery O…

心血管疾病
3年前 814
听觉障碍, 常染色体显性20，也被称为dfna20，与非综合征性听力损失和非综合征性遗传性聋有关。与听觉障碍, 常染色体显性20有关的一个重要基因是ACTG1（肌动蛋白γ1）。相关组织包括大脑和内皮，相关表型为双侧感音神经性听力障碍和进行性感音神经性听力障碍 DFNA20 – Deafness, Autosomal Dominant 20

听觉障碍, 常染色体显性20，也被称为dfna20，与非综合征性听力损失和非综合征性遗传性聋有关。与听觉障碍, 常染色体显性20有关的一个重要基因是ACTG1（肌动蛋白γ1）。相关组织包括大脑和内皮，相关表型为双侧感音神经性听力障碍和进行性感音神经性听力障碍 DFNA20 – Deafness, Autosomal Dominant 20

疾病英文名：DFNA20 - Deafness, Autosomal Dominant 20 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna20 Dfna26 Auto…

其它疾病
3年前 413
先天性肺静脉回流异常，又称先天性肺静脉连接异常，与先天性肺静脉闭锁或狭窄有关。附属组织包括心脏。 Congenital Pulmonary Venous Return Anomaly

先天性肺静脉回流异常，又称先天性肺静脉连接异常，与先天性肺静脉闭锁或狭窄有关。附属组织包括心脏。 Congenital Pulmonary Venous Return Anomaly

疾病英文名：Congenital Pulmonary Venous Return Anomaly 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Congenital Pulm…

心血管疾病
3年前 662
动脉肌纤维发育不良，也称为动脉肌纤维发育不良，与肌纤维发育不良、多发性肾血管性高血压有关。附属组织包括内皮和肾脏，相关表型为心肌梗死和主动脉夹层 FMDA – Fibromuscular Dysplasia, Arterial

动脉肌纤维发育不良，也称为动脉肌纤维发育不良，与肌纤维发育不良、多发性肾血管性高血压有关。附属组织包括内皮和肾脏，相关表型为心肌梗死和主动脉夹层 FMDA – Fibromuscular Dysplasia, Arterial

疾病英文名：FMDA - Fibromuscular Dysplasia, Arterial 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名：Fibromuscular Dy…

常染色体显性遗传
3年前 738
淋巴管畸形12，也称为中央导淋巴管异常，与毛细血管畸形-动静脉畸形1和淋巴系统疾病有关。与淋巴管畸形12有关的重要基因是MDFIC（MyoD家族抑制域含），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。附属组织包括胎盘和睾丸，相关表型包括腹股沟疝和角化过度。 LMPHM12 – Lymphatic Malformation 12

淋巴管畸形12，也称为中央导淋巴管异常，与毛细血管畸形-动静脉畸形1和淋巴系统疾病有关。与淋巴管畸形12有关的重要基因是MDFIC（MyoD家族抑制域含），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。附属组织包括胎盘和睾丸，相关表型包括腹股沟疝和角化过度。 LMPHM12 – Lymphatic Malformation 12

疾病英文名：LMPHM12 - Lymphatic Malformation 12 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Central Conducting Lym…

常染色体隐性遗传
3年前 778
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