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心血管疾病

四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相关组织包括心脏和眼睛。 Quadricuspid Aortic Valve

四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相关组织包括心脏和眼睛。 Quadricuspid Aortic Valve

疾病英文名：Quadricuspid Aortic Valve 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相…

心血管疾病
2023-11-11 2,110
诺顿综合症3，也被称为ns3，与丙型肝炎病毒和丙型肝炎有关。与诺顿综合症3有关的一个重要基因是KRAS（KRAS原癌基因，GTP酶），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括前额突出和上睑下垂。 NS3 – Noonan Syndrome 3

诺顿综合症3，也被称为ns3，与丙型肝炎病毒和丙型肝炎有关。与诺顿综合症3有关的一个重要基因是KRAS（KRAS原癌基因，GTP酶），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括前额突出和上睑下垂。 NS3 – Noonan Syndrome 3

疾病英文名：NS3 - Noonan Syndrome 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Ns3 Noonan Syndrome, Type 3 疾病简介：…

常染色体显性遗传
2023-11-11 2,134
高脂血症V型，也称为高脂血症V型，与载脂蛋白C-II缺乏和黄瘤病有关，其症状包括高甘油三酯腰围。与高脂血症V型有关的重要基因是APOA5（载脂蛋白A5），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，尼古丁酰和非诺贝特已被提及。附属组织包括心脏和肝脏，相关表型包括糖尿病和低密度脂蛋白胆固醇浓度降低。 HLPP5 – Hyperlipoproteinemia, Type V

高脂血症V型，也称为高脂血症V型，与载脂蛋白C-II缺乏和黄瘤病有关，其症状包括高甘油三酯腰围。与高脂血症V型有关的重要基因是APOA5（载脂蛋白A5），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，尼古丁酰和非诺贝特已被提及。附属组织包括心脏和肝脏，相关表型包括糖尿病和低密度脂蛋白胆固醇浓度降低。 HLPP5 – Hyperlipoproteinemia, Type V

疾病英文名：HLPP5 - Hyperlipoproteinemia, Type V 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Hyperlipoproteinemia…

常染色体显性遗传
2023-11-11 2,515
急性胸症候群，也称为镰状细胞病急性胸症候群，与遗传性胎儿血红蛋白镰状细胞病综合症和地中海贫血有关，症状包括发热、咳嗽和呼吸急促。与急性胸症候群有关的重要基因是NOS3（一氧化氮合酶3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了肝素、牛肝素和瑞维帕林等药物。附属组织包括肺和胎盘，相关表型是稳态/新陈代谢和细胞。 Acute Chest Syndrome

急性胸症候群，也称为镰状细胞病急性胸症候群，与遗传性胎儿血红蛋白镰状细胞病综合症和地中海贫血有关，症状包括发热、咳嗽和呼吸急促。与急性胸症候群有关的重要基因是NOS3（一氧化氮合酶3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和PI3K-Akt信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了肝素、牛肝素和瑞维帕林等药物。附属组织包括肺和胎盘，相关表型是稳态/新陈代谢和细胞。 Acute Chest Syndrome

疾病英文名：Acute Chest Syndrome 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 其他别名：Acute Chest Syndrome in Sickle Cell …

呼吸道疾病
2023-11-11 1,721
静脉病，也被称为静脉障碍，与静脉功能不全和静脉曲张有关，其症状包括静脉疼痛。与静脉病相关的重要基因是F2（凝血因子II，凝血酶），其相关通路/超级通路包括信号转导和对细胞内钙离子浓度升高的反应。在该疾病的背景下，已提到的药物包括乙醇和肝素，牛源性。附属组织包括皮肤和中性粒细胞，相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Vein Disease

静脉病，也被称为静脉障碍，与静脉功能不全和静脉曲张有关，其症状包括静脉疼痛。与静脉病相关的重要基因是F2（凝血因子II，凝血酶），其相关通路/超级通路包括信号转导和对细胞内钙离子浓度升高的反应。在该疾病的背景下，已提到的药物包括乙醇和肝素，牛源性。附属组织包括皮肤和中性粒细胞，相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Vein Disease

疾病英文名：Vein Disease 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Disorder of Vein 疾病简介：静脉病，也被称为静脉障碍，与静脉功能不全和静脉…

心血管疾病
2023-11-11 1,738
子痫前期，也称为先兆子痫，与子痫和重度先兆子痫有关，症状包括水肿、妊娠剧吐和晨吐。与子痫前期有关的重要基因是PEE1（子痫前期/子痫1），其相关通路/超级通路包括血管生成（CST）和血管生成（WikiPathways）。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿齐霉素和依那普利拉。附属组织包括胎盘和肾脏，相关表型为高血压和蛋白尿。 Pre-Eclampsia

子痫前期，也称为先兆子痫，与子痫和重度先兆子痫有关，症状包括水肿、妊娠剧吐和晨吐。与子痫前期有关的重要基因是PEE1（子痫前期/子痫1），其相关通路/超级通路包括血管生成（CST）和血管生成（WikiPathways）。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿齐霉素和依那普利拉。附属组织包括胎盘和肾脏，相关表型为高血压和蛋白尿。 Pre-Eclampsia

疾病英文名：Pre-Eclampsia 疾病分类：罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名：Preeclampsia Gestational Hypertension Hypert…

心血管疾病
2023-11-11 2,138
9号常染色体隐性遗传性耳聋，也被称为听神经病，常染色体隐性1型，与听觉相关性耳聋和3号常染色体隐性耳聋有关。与9号常染色体隐性遗传性耳聋相关的基因是OTOF（听觉蛋白），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和脑干听觉反应缺失。 DFNB9 – Deafness, Autosomal Recessive 9

9号常染色体隐性遗传性耳聋，也被称为听神经病，常染色体隐性1型，与听觉相关性耳聋和3号常染色体隐性耳聋有关。与9号常染色体隐性遗传性耳聋相关的基因是OTOF（听觉蛋白），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和脑干听觉反应缺失。 DFNB9 – Deafness, Autosomal Recessive 9

疾病英文名：DFNB9 - Deafness, Autosomal Recessive 9 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Auditory Neuropathy…

其它疾病
2023-11-11 1,788
皮肤性大动脉炎，又称为皮肤性节段性动脉炎，与血管炎、自身炎症、免疫缺陷和血液病缺陷综合症以及节段性大动脉炎有关。在该疾病的背景下，已提到阿扎他定和达普松等药物。附属组织包括骨和皮肤。 Cutaneous Polyarteritis Nodosa

皮肤性大动脉炎，又称为皮肤性节段性动脉炎，与血管炎、自身炎症、免疫缺陷和血液病缺陷综合症以及节段性大动脉炎有关。在该疾病的背景下，已提到阿扎他定和达普松等药物。附属组织包括骨和皮肤。 Cutaneous Polyarteritis Nodosa

疾病英文名：Cutaneous Polyarteritis Nodosa 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Cutaneous Periarteritis No…

心血管疾病
2023-11-11 1,850
Shone Complex与二尖瓣环发育不全和先天性二尖瓣环超瓣有关。附属组织包括心脏。 Shone Complex

Shone Complex与二尖瓣环发育不全和先天性二尖瓣环超瓣有关。附属组织包括心脏。 Shone Complex

疾病英文名：Shone Complex 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：Shone Complex与二尖瓣环发育不全和先天性二尖瓣环超瓣有关。附属组…

心血管疾病
2023-11-11 1,726
Loeys-Dietz Syndrome 6，也被称为lds6。与Loeys-Dietz Syndrome 6相关的基因是SMAD2（SMAD家族成员2）。相关表型包括脊柱侧弯和高腭。 LDS6 – Loeys-Dietz Syndrome 6

Loeys-Dietz Syndrome 6，也被称为lds6。与Loeys-Dietz Syndrome 6相关的基因是SMAD2（SMAD家族成员2）。相关表型包括脊柱侧弯和高腭。 LDS6 – Loeys-Dietz Syndrome 6

疾病英文名：LDS6 - Loeys-Dietz Syndrome 6 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Lds6 Loeys-Dietz Syndrome, …

常染色体显性遗传
2023-11-11 1,568
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