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疾病英文名:LALL - Lymphoblastic Leukemia, Acute, with Lymphomatous Features 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 免疫系…
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血管平滑肌瘤,又称为血管肌瘤,与奇异平滑肌瘤和海绵状血管瘤有关。与血管平滑肌瘤相关的基因是CALD1(钙调蛋白1),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和肾细胞谱系标记物。附属组织包括子宫和平滑肌,相关表型包括肌肉和呼吸系统。 Angiomyoma
视神经萎缩与中枢神经脱髓鞘疾病相关表型为共济失调和言语障碍 Optic Atrophy with Demyelinating Disease of Cns
尿道腺囊肿,又称为尿道囊肿,与尿路感染和尿道憩室有关。 Urethral Gland Abscess
耳蜗单侧反应性丧失,也称为单侧耳蜗反应性丧失。 Labyrinthine Unilateral Reactive Loss
肌病,肌纤维蛋白病,12型,婴儿期发病,伴有心肌病,也称为mfm12,与家族性孤立性限制性心肌病和家族性肥厚性心肌病1型有关。与肌病,肌纤维蛋白病,12型,婴儿期发病,伴有心肌病相关的关键基因是MYL2(肌球蛋白轻链2)。相关组织包括心脏,相关表型包括克隆和上睑下垂。 MFM12 – Myopathy, Myofibrillar, 12, Infantile-Onset, with Cardiomyopathy