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罕见病目录

Erdheim-Chester病

疾病名:Erdheim-Chester病  英文名:Erdheim-Chester Disease Erdheim-Chester病 概 述 Erdheim-Chester&nbs…

2023-11-18 1,072

法布雷病

疾病名:法布雷病  英文名:Fabry Disease 法布雷病 概 述 法布里病(Fabry disease) 是一种罕见的 X 连锁遗传…

2023-11-18 792

家族性地中海热

疾病名:家族性地中海热  英文名:Familial Mediterranean Fever 家族性地中海热 概 述 家族性地中海热(familial Mediterranean f…

2023-11-18 876

范可尼贫血

疾病名:范可尼贫血  英文名:Fanconi Anemia 范可尼贫血 概 述 范科尼贫血(Fanconi anemia,FA) 是最常见的遗传性再生障碍性贫血,常染色体或X&nb…

2023-11-18 1,075

半乳糖血症

疾病名:半乳糖血症  英文名:Galactosemia 半乳糖血症 概 述 半乳糖血症(galactosemia,GAL) 是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色…

2023-11-18 1,088

戈谢病

疾病名:戈谢病  英文名:Gaucher’s Disease 戈谢病 概 述 戈谢病(Gaucher disease,GD) 是较常见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病…

2023-11-18 435

全身型重症肌无力

疾病名:全身型重症肌无力  英文名:Generalized Myasthenia Gravis 全身型重症肌无力 概述 全身型重症肌无力(generalized myastheni…

2023-11-18 629

Gitelman综合征

疾病名:Gitelman综合征  英文名:Gitelman Syndrome Gitelman综合征 概述 Gitelman 综合征(Gitelman syndrome,GS;OM…

2023-11-18 370

戊二酸血症I型

疾病名:戊二酸血症I型  英文名:Glutaric Acidemia Type I 戊二酸血症I型 概述 戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ,GA- …

2023-11-18 977

糖原累积病(I型、Ⅱ型)

疾病名:糖原累积病(I型、Ⅱ型)  英文名:Glycogen Storage Disease (Type I、II) 糖原累积病(I型、Ⅱ型) 概述 糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型) 均是…

2023-11-18 837