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罕见病目录

半乳糖血症

疾病名:半乳糖血症  英文名:Galactosemia 半乳糖血症 概 述 半乳糖血症(galactosemia,GAL) 是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色…

2023-11-18 1,115

原发性肉碱缺乏症

疾病名:原发性肉碱缺乏症  英文名:Carnitine Deficiency 原发性肉碱缺乏症 概 述 原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,…

2023-11-18 261

Castleman病

疾病名:Castleman病  英文名:Castleman Disease Castleman病 概 述 Castleman 病(Castleman disease,CD)又称巨大…

2023-11-18 854

21-羟化酶缺乏症

疾病名:21-羟化酶缺乏症  英文名:21-Hydroxylase Deficiency 21-羟化酶缺乏症 概 述 21- 羟化酶缺乏症(21-hydroxylase defic…

2023-11-18 395

腓骨肌萎缩症

疾病名:腓骨肌萎缩症  英文名:Charcot-Marie-Tooth Disease 腓骨肌萎缩症 概 述 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,…

2023-11-18 798

白化病

疾病名:白化病  英文名:Albinism 白化病 概 述 白化病(albinism) 又称眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)、泛发性白化病、白…

2023-11-18 767

瓜氨酸血症

疾病名:瓜氨酸血症  英文名:Citrullinemia 瓜氨酸血症 概 述 瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型(citrullinemia,Cit-Ⅰ) 和瓜氨酸血症Ⅱ型,均属于常染色…

2023-11-18 890

Alport综合征

疾病名:Alport综合征  英文名:Alport Syndrome Alport综合征 概 述 Alport 综合征是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白 α-3 链、α-4 链…

2023-11-18 772

先天性肾上腺发育不良

疾病名:先天性肾上腺发育不良  英文名:Congenital Adrenal Hypoplasia 先天性肾上腺发育不良 概 述 先天性肾上腺发育不良(congenital adr…

2023-11-18 975

肌萎缩侧索硬化

疾病名:肌萎缩侧索硬化  英文名:Amyotrophic Lateral Sclerosis 肌萎缩侧索硬化 概 述 肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral scl…

2023-11-18 612