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罕见病目录

半乳糖血症

疾病名:半乳糖血症  英文名:Galactosemia 半乳糖血症 概 述 半乳糖血症(galactosemia,GAL) 是一种由于半乳糖代谢通路中酶缺陷所引发的常染色…

2023-11-18 1,088

戈谢病

疾病名:戈谢病  英文名:Gaucher’s Disease 戈谢病 概 述 戈谢病(Gaucher disease,GD) 是较常见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病…

2023-11-18 434

全身型重症肌无力

疾病名:全身型重症肌无力  英文名:Generalized Myasthenia Gravis 全身型重症肌无力 概述 全身型重症肌无力(generalized myastheni…

2023-11-18 629

Gitelman综合征

疾病名:Gitelman综合征  英文名:Gitelman Syndrome Gitelman综合征 概述 Gitelman 综合征(Gitelman syndrome,GS;OM…

2023-11-18 370

戊二酸血症I型

疾病名:戊二酸血症I型  英文名:Glutaric Acidemia Type I 戊二酸血症I型 概述 戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ,GA- …

2023-11-18 977

糖原累积病(I型、Ⅱ型)

疾病名:糖原累积病(I型、Ⅱ型)  英文名:Glycogen Storage Disease (Type I、II) 糖原累积病(I型、Ⅱ型) 概述 糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型) 均是…

2023-11-18 837

血友病

疾病名:血友病  英文名:Hemophilia 血友病 概述 血友病(hemophilia) 是一种 X 染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。可分为血友病A(hemophilia A…

2023-11-18 941

先天性肌无力综合征

疾病名:先天性肌无力综合征  英文名:Congenital Myasthenic Syndrome 先天性肌无力综合征 概 述 先天性肌无力综合征(congenital myast…

2023-11-18 381

肝豆状核变性

疾病名:肝豆状核变性  英文名:Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease) 肝豆状核变性 概述 肝豆状核变性(hepatolenti…

2023-11-18 758

先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)

疾病名:先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)  英文名:Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM) …

2023-11-18 549