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罕见病目录

同型半胱氨酸血症

疾病名:同型半胱氨酸血症  英文名:Homocysteinemia

2023-11-18 348

纯合子家族性高胆固醇血症

疾病名:纯合子家族性高胆固醇血症  英文名:Homozygous Hypercholesterolemia 纯合子家族性高胆固醇血症 概 述 家族性高胆固醇血症(familial&…

2023-11-18 699

亨廷顿舞蹈病

疾病名:亨廷顿舞蹈病  英文名:Huntington Disease 亨廷顿舞蹈病 概 述 亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD) 又称…

2023-11-18 435

HHH综合征

疾病名:HHH综合征  英文名:Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome HHH综合征 概 述 高…

2023-11-18 515

高苯丙氨酸血症

疾病名:高苯丙氨酸血症  英文名:Hyperphenylalaninemia 高苯丙氨酸血症 概 述 高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA) 是由于苯…

2023-11-18 320

低碱性磷酸酶血症

疾病名:低碱性磷酸酶血症  英文名:Hypophosphatasia 低碱性磷酸酶血症 概 述 低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP) 是一种以骨骼矿化障碍及牙齿…

2023-11-18 693

低磷性佝偻病

疾病名:低磷性佝偻病  英文名:Hypophosphatemic Rickets 低磷性佝偻病 概 述 低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets) 是一组由…

2023-11-18 619

特发性心肌病

疾病名:特发性心肌病  英文名:Idiopathic Cardiomyopathy 特发性心肌病 概 述 心肌病是一组异质性心肌疾病,由各种不同原因(常为遗传原因)  引…

2023-11-18 969

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

疾病名:特发性低促性腺激素性性腺功能减退症  英文名:Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 概 述 …

2023-11-18 339

特发性肺动脉高压

疾病名:特发性肺动脉高压  英文名:Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension 特发性肺动脉高压 概 述 特发性肺动脉高压(idiopat…

2023-11-18 871
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