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罕见病目录

遗传性痉挛性截瘫

疾病名:遗传性痉挛性截瘫  英文名:Hereditary Spastic Paraplegia 遗传性痉挛性截瘫 概 述 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spas…

2023-11-18 511

卡尔曼综合征

疾病名:卡尔曼综合征  英文名:Kallmann Syndrome 卡尔曼综合征 概 述 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic…

2023-11-18 906

全羧化酶合成酶缺乏症

疾病名:全羧化酶合成酶缺乏症  英文名:Holocarboxylase Synthetase Deficiency 全羧化酶合成酶缺乏症 概 述 全羧化酶合成酶缺乏症(holoca…

2023-11-18 455

朗格汉斯组织细胞增生症

疾病名:朗格汉斯组织细胞增生症  英文名:Langerhans Cell Histiocytosis 朗格汉斯组织细胞增生症 概 述 朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhan…

2023-11-18 549

同型半胱氨酸血症

疾病名:同型半胱氨酸血症  英文名:Homocysteinemia

2023-11-18 332

纯合子家族性高胆固醇血症

疾病名:纯合子家族性高胆固醇血症  英文名:Homozygous Hypercholesterolemia 纯合子家族性高胆固醇血症 概 述 家族性高胆固醇血症(familial&…

2023-11-18 685

亨廷顿舞蹈病

疾病名:亨廷顿舞蹈病  英文名:Huntington Disease 亨廷顿舞蹈病 概 述 亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease,HD) 又称…

2023-11-18 411

HHH综合征

疾病名:HHH综合征  英文名:Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome HHH综合征 概 述 高…

2023-11-18 354

高苯丙氨酸血症

疾病名:高苯丙氨酸血症  英文名:Hyperphenylalaninemia 高苯丙氨酸血症 概 述 高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA) 是由于苯…

2023-11-18 306

低碱性磷酸酶血症

疾病名:低碱性磷酸酶血症  英文名:Hypophosphatasia 低碱性磷酸酶血症 概 述 低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HPP) 是一种以骨骼矿化障碍及牙齿…

2023-11-18 680
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