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罕见病目录

X-连锁淋巴增生症

疾病名:X-连锁淋巴增生症  英文名:X-linked Lymphoproliferative Disease X-连锁淋巴增生症 概 述 X 连锁淋巴增生症(X-linked l…

2023-11-18 488

婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)

疾病名:婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)  英文名:Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome) 婴儿严重…

2023-11-18 696

镰刀型细胞贫血病

疾病名:镰刀型细胞贫血病  英文名:Sickle Cell Disease 镰刀型细胞贫血病 概 述 镰刀型细胞贫血病(sickle cell disease,SCD) 是一种常染…

2023-11-18 938

Silver-Russell综合征

疾病名:Silver-Russell综合征  英文名:Silver-Russell Syndrome Silver-Russell综合征 概 述 Silver-Russell 综合…

2023-11-18 276

谷固醇血症

疾病名:谷固醇血症  英文名:Sitosterolemia 谷固醇血症 概 述 谷固醇血症(sitosterolemia),通常被称为植物固醇血症或豆固醇血症(phytostero…

2023-11-18 267

脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)

疾病名:脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)  英文名:Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease) 脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病…

2023-11-18 1,036

脊髓性肌萎缩症

疾病名:脊髓性肌萎缩症  英文名:Spinal Muscular Atrophy 脊髓性肌萎缩症 概 述 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA) …

2023-11-18 571

脊髓小脑性共济失调

疾病名:脊髓小脑性共济失调  英文名:Spinocerebellar Ataxia 脊髓小脑性共济失调 概 述 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,S…

2023-11-18 640

系统性硬化症

疾病名:系统性硬化症  英文名:Systemic Sclerosis 系统性硬化症 概 述 系统性硬化症(systemic sclerosis,SSc) 是一种罕见的自身免疫病,特…

2023-11-18 986

四氢生物蝶呤缺乏症

疾病名:四氢生物蝶呤缺乏症  英文名:Tetrahydrobiopterin Deficiency 四氢生物蝶呤缺乏症 概 述 四氢生物蝶呤缺乏症(tetrahydrobiopte…

2023-11-18 627
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