热门标签:
疾病名:低磷性佝偻病 英文名:Hypophosphatemic Rickets 低磷性佝偻病 概 述 低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets) 是一组由…
疾病名:血友病 英文名:Hemophilia 血友病 概述 血友病(hemophilia) 是一种 X 染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。可分为血友病A(hemophilia A…
疾病名:先天性肌无力综合征 英文名:Congenital Myasthenic Syndrome 先天性肌无力综合征 概 述 先天性肌无力综合征(congenital myast…
疾病名:肝豆状核变性 英文名:Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease) 肝豆状核变性 概述 肝豆状核变性(hepatolenti…
疾病名:先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征) 英文名:Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia, NDM) …
疾病名:遗传性血管性水肿 英文名:Hereditary Angioedema (HAE) 遗传性血管性水肿 概述 1876 年英国医生 John Laws Milton 首次描述…
疾病名:先天性脊柱侧弯 英文名:Congenital Scoliosis 先天性脊柱侧弯 概 述 先天性脊柱侧凸(congenital scoliosis,CS) 指由胚胎期脊柱…
疾病名:遗传性大疱性表皮松解症 英文名:Hereditary Epidermolysis Bullosa 遗传性大疱性表皮松解症 概述 大疱性表皮松解症(hereditary e…
疾病名:冠状动脉扩张病 英文名:Coronary Artery Ectasia 冠状动脉扩张病 概 述 冠状动脉扩张(coronary artery ectasia,CAE) 是…
疾病名:遗传性果糖不耐受症 英文名:Hereditary Fructose Intolerance 遗传性果糖不耐受症 概 述 遗传性果糖不耐受症(hereditary fruc…
免费咨询基因检测相关问题
卟啉病
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
戊二酸血症I型
肌萎缩侧索硬化
异戊酸血症