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罕见病目录

先天性高胰岛素性低血糖血症

疾病名:先天性高胰岛素性低血糖血症  英文名:Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia 先天性高胰岛素性低血糖血症 概 述 先天性高胰岛素性…

2023-11-18 575

Angelman氏症候群(天使综合征)

疾病名:Angelman氏症候群(天使综合征)  英文名:Angelman Syndrome Angelman氏症候群(天使综合征) 概 述 Angelman 氏症候群(天使综合征…

2023-11-18 392

精氨酸酶缺乏症

疾病名:精氨酸酶缺乏症  英文名:Arginase Deficiency 精氨酸酶缺乏症 概 述 精氨酸酶缺乏症(arginase deficiency) 是由于精氨酸酶 1(ar…

2023-11-18 957

热纳综合征(窒息性胸腔失养症)

疾病名:热纳综合征(窒息性胸腔失养症)  英文名:Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune Syndrome) 热纳综合征(窒息性胸腔失养症) …

2023-11-18 1,005

非典型溶血性尿毒症

疾病名:非典型溶血性尿毒症  英文名:Atypical Hemolytic Uremic Syndrome 非典型溶血性尿毒症 概 述 溶血性尿毒症综合征是指临床表现为微血管病性溶…

2023-11-18 252

自身免疫性脑炎

疾病名:自身免疫性脑炎  英文名:Autoimmune Encephalitis 自身免疫性脑炎 概 述 自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE) 泛…

2023-11-18 644

自身免疫性垂体炎

疾病名:自身免疫性垂体炎  英文名:Autoimmune Hypophysitis 自身免疫性垂体炎 概 述 自身免疫性垂体炎(autoimmune hypophysitis,AH…

2023-11-18 865

自身免疫性胰岛素受体病

疾病名:自身免疫性胰岛素受体病  英文名:Autoimmune Insulin Receptopathy (Type B insulin resistance) 自身免疫性胰岛素受…

2023-11-18 242

β-酮硫解酶缺乏症

疾病名:β-酮硫解酶缺乏症  英文名:Castleman Disease

2023-11-18 473

生物素酶缺乏症

疾病名:生物素酶缺乏症  英文名:Biotinidase Deficiency 生物素酶缺乏症 概 述 生物素酶缺乏症(biotinidase deficiency,BTDD) 是…

2023-11-18 401