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OMIM基因

1、家族性内脏淀粉样变性(105200, AD) | 2、免疫缺陷症 43 型(241600, AR) 的对应基因:B2M

对应基因:B2M 英文:1、?Amyloidosis, familial visceral(105200, AD) | 2、Immunodeficiency 43(241600, …

2023-11-16 869

1、脊髓小脑共济失调1型(164400, AD) 的对应基因:ATXN1

对应基因:ATXN1 英文:1、Spinocerebellar ataxia 1(164400, AD) 中文:1、脊髓小脑共济失调1型(164400, AD) *括号中的数字为O…

2023-11-16 1,032

1、肌营养不良-多糖糖基化缺陷A11型(先天性伴脑眼异常)(615181, AR) 的对应基因:B3GALNT2

对应基因:B3GALNT2 英文:1、Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye an…

2023-11-16 390

1、脊髓小脑共济失调10型(603516, AD) 的对应基因:ATXN10

对应基因:ATXN10 英文:1、Spinocerebellar ataxia 10(603516, AD) 中文:1、脊髓小脑共济失调10型(603516, AD) *括号中的数…

2023-11-16 542

1、P1PK血型系统(111400, /) | 2、血型GLOBOSIDE(615021, /) 的对应基因:B3GALNT1

对应基因:B3GALNT1 英文:1、[Blood group, P1PK system, P(k) phenotype](111400, /) | 2、[Blood group,…

2023-11-16 336

1、Machdo-Joseph病(109150, AD) 的对应基因:ATXN3

对应基因:ATXN3 英文:1、Machado-Joseph disease(109150, AD) 中文:1、Machdo-Joseph病(109150, AD) *括号中的数字…

2023-11-16 520

1、脊髓小脑共济失调7型(164500, AD) 的对应基因:ATXN7

对应基因:ATXN7 英文:1、Spinocerebellar ataxia 7(164500, AD) 中文:1、脊髓小脑共济失调7型(164500, AD) *括号中的数字为O…

2023-11-16 454

1、脊髓小脑共济失调8型(608768, AD) 的对应基因:ATXN8

对应基因:ATXN8 英文:1、Spinocerebellar ataxia 8(608768, AD) 中文:1、脊髓小脑共济失调8型(608768, AD) *括号中的数字为O…

2023-11-16 534

1、皮肤松弛症2D型(617403, AR) | 2、婴儿或儿童早期癫痫性脑病 3 型(618012, AD) 的对应基因:ATP6V1A

对应基因:ATP6V1A 英文:1、Cutis laxa, autosomal recessive, type IID(617403, AR) | 2、Epileptic ence…

2023-11-16 522