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OMIM基因

1、多关节脱臼-身材矮小-面部异形伴有或无先天性心脏缺陷(245600, AR) 的对应基因:B3GAT3

对应基因:B3GAT3 英文:1、Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, wit…

2023-11-16 990

1、BARDET-BIEDL综合征1型(209900, AR,DR) 的对应基因:BBS1

对应基因:BBS1 英文:1、Bardet-Biedl syndrome 1(209900, AR,DR) 中文:1、BARDET-BIEDL综合征1型(209900, AR,DR…

2023-11-16 997

1、Peters-Plus 综合征(261540, AR) 的对应基因:B3GLCT

对应基因:B3GLCT 英文:1、Peters-plus syndrome(261540, AR) 中文:1、Peters-Plus 综合征(261540, AR) *括号中的数字…

2023-11-16 690

1、BARDET-BIEDL综合征10型(615987, AR) 的对应基因:BBS10

对应基因:BBS10 英文:1、Bardet-Biedl syndrome 10(615987, AR) 中文:1、BARDET-BIEDL综合征10型(615987, AR) *…

2023-11-16 913

1、痉挛性截瘫26型(609195, AR) 的对应基因:B4GALNT1

对应基因:B4GALNT1 英文:1、Spastic paraplegia 26, autosomal recessive(609195, AR) 中文:1、痉挛性截瘫26型(60…

2023-11-16 927

1、BARDET-BIEDL综合征12型(615989, AR) 的对应基因:BBS12

对应基因:BBS12 英文:1、Bardet-Biedl syndrome 12(615989, AR) 中文:1、BARDET-BIEDL综合征12型(615989, AR) *…

2023-11-16 832

1、先天性糖基化障碍Ⅱd型(607091, AR) 的对应基因:B4GALT1

对应基因:B4GALT1 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IId(607091, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍…

2023-11-16 366

1、Ehlers Danlos综合征伴身材矮小和四肢异常1型(130070, AR) 的对应基因:B4GALT7

对应基因:B4GALT7 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1(130070, AR) 中文:1、Ehle…

2023-11-16 741

1、肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病A13型(先天性脑眼异常)(615287, AR) 的对应基因:B4GAT1

对应基因:B4GAT1 英文:1、Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anom…

2023-11-16 419

1、精子生成障碍 5 型(243060, AR) 的对应基因:AURKC

对应基因:AURKC 英文:1、Spermatogenic failure 5(243060, AR) 中文:1、精子生成障碍 5 型(243060, AR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 805