对应基因:B3GAT3 英文:1、Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, wit…
对应基因:BBS1 英文:1、Bardet-Biedl syndrome 1(209900, AR,DR) 中文:1、BARDET-BIEDL综合征1型(209900, AR,DR…
对应基因:B3GLCT 英文:1、Peters-plus syndrome(261540, AR) 中文:1、Peters-Plus 综合征(261540, AR) *括号中的数字…
对应基因:BBS10 英文:1、Bardet-Biedl syndrome 10(615987, AR) 中文:1、BARDET-BIEDL综合征10型(615987, AR) *…
对应基因:B4GALNT1 英文:1、Spastic paraplegia 26, autosomal recessive(609195, AR) 中文:1、痉挛性截瘫26型(60…
对应基因:BBS12 英文:1、Bardet-Biedl syndrome 12(615989, AR) 中文:1、BARDET-BIEDL综合征12型(615989, AR) *…
对应基因:B4GALT1 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IId(607091, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍…
对应基因:B4GALT7 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1(130070, AR) 中文:1、Ehle…
对应基因:B4GAT1 英文:1、Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anom…
对应基因:AURKC 英文:1、Spermatogenic failure 5(243060, AR) 中文:1、精子生成障碍 5 型(243060, AR) *括号中的数字为OM…
1、多发性白内障39型(615188, AD) 的对应基因:CRYGB
1、成骨不全症21型(619131,AR) 的对应基因:KDELR2
1、外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征(604536, AR) 的对应基因:PKP1