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OMIM基因

1、BARDET-BIEDL综合征12型(615989, AR) 的对应基因:BBS12

对应基因:BBS12 英文:1、Bardet-Biedl syndrome 12(615989, AR) 中文:1、BARDET-BIEDL综合征12型(615989, AR) *…

2023-11-16 835

1、先天性糖基化障碍Ⅱd型(607091, AR) 的对应基因:B4GALT1

对应基因:B4GALT1 英文:1、Congenital disorder of glycosylation, type IId(607091, AR) 中文:1、先天性糖基化障碍…

2023-11-16 368

1、Ehlers Danlos综合征伴身材矮小和四肢异常1型(130070, AR) 的对应基因:B4GALT7

对应基因:B4GALT7 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1(130070, AR) 中文:1、Ehle…

2023-11-16 745

1、肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病A13型(先天性脑眼异常)(615287, AR) 的对应基因:B4GAT1

对应基因:B4GAT1 英文:1、Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anom…

2023-11-16 427

1、Joubert综合征27型(617120, AR) | 2、Meckel综合征9型(614209, AR) 的对应基因:B9D1

对应基因:B9D1 英文:1、Joubert syndrome 27(617120, AR) | 2、?Meckel syndrome 9(614209, AR) 中文:1、Jou…

2023-11-16 1,008

1、Joubert综合征34型(614175, AR) | 2、Meckel综合征10型(614175, AR) 的对应基因:B9D2

对应基因:B9D2 英文:1、Joubert syndrome 34(614175, AR) | 2、?Meckel syndrome 10(614175, AR) 中文:1、Jo…

2023-11-16 769

1、家族性高胆烷血症(607748, AR) 的对应基因:BAAT

对应基因:BAAT 英文:1、Hypercholanemia, familial(607748, AR) 中文:1、家族性高胆烷血症(607748, AR) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 546

1、免疫缺陷症 60 型(618394, AD) 的对应基因:BACH2

对应基因:BACH2 英文:1、Immunodeficiency 60(618394, .) 中文:1、免疫缺陷症 60 型(618394, AD) *括号中的数字为OMIM对应编…

2023-11-16 650

1、扩张型心肌病 1HH 型(613881, AD) | 2、肌原纤维肌病6型(612954, AD) 的对应基因:BAG3

对应基因:BAG3 英文:1、Cardiomyopathy, dilated, 1HH(613881, AD) | 2、Myopathy, myofibrillar, 6(6129…

2023-11-16 521

1、NESTOR-GUILLERMO早老综合征(614008, AR) 的对应基因:BANF1

对应基因:BANF1 英文:1、Nestor-Guillermo progeria syndrome(614008, AR) 中文:1、NESTOR-GUILLERMO早老综合征(…

2023-11-16 873