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对应基因:AASS 英文:1、Hyperlysinemia(238700, AR) | 2、Saccharopinuria(268700, .) 中文:1、高赖氨酸血症I 型(23…
对应基因:ABAT 英文:1、GABA-transaminase deficiency(613163, AR) 中文:1、γ-氨基转移酶缺乏(613163, AR) *括号中的数字…
对应基因:ABCA1 英文:1、{Coronary artery disease in familial hypercholesterolemia, protection agai…
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对应基因:ABCA2 英文:1、Intellectual developmental disorder with poor growth and with or without s…
对应基因:ABCA3 英文:1、Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3(610921, AR) 中文:1、肺表面物质功能障碍…
对应基因:ABCA4 英文:1、Cone-rod dystrophy 3(604116, AR) | 2、Fundus flavimaculatus(248200, AR) | 3…
1、眼前节发育不全7型伴巩膜硬化(269400, AR) 的对应基因:PXDN
1、Bartter综合征5型产前暂时性(300971, XLR) 的对应基因:MAGED2
1、原发性纤毛运动障碍 7 型(611884, AR) 的对应基因:DNAH11
1、短肋胸廓发育不良16型伴有或不伴有多指畸形(617102, AR) 的对应基因:IFT52
1、脊髓小脑共济失调,常隐26型(617633, AR) 的对应基因:XRCC1