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OMIM基因

1、联合氧化磷酸化缺乏症8型(614096, AR) | 2、伴卵巢衰竭的进行性脑白质病(615889, AR) 的对应基因:AARS2

对应基因:AARS2 英文:1、Combined oxidative phosphorylation deficiency 8(614096, AR) | 2、Leukoencep…

2023-11-16 1,098

1、高赖氨酸血症I 型(238700, AR) | 2、酵母氨酸尿症(268700, AR) 的对应基因:AASS

对应基因:AASS 英文:1、Hyperlysinemia(238700, AR) | 2、Saccharopinuria(268700, .) 中文:1、高赖氨酸血症I 型(23…

2023-11-16 778

1、γ-氨基转移酶缺乏(613163, AR) 的对应基因:ABAT

对应基因:ABAT 英文:1、GABA-transaminase deficiency(613163, AR) 中文:1、γ-氨基转移酶缺乏(613163, AR) *括号中的数字…

2023-11-16 966

1、家族性高胆固醇血症导致的冠心病抵抗(143890, AD) | 2、HDL缺乏症家族性1型(604091, AD) | 3、Tangier病(205400, AR) 的对应基因:ABCA1

对应基因:ABCA1 英文:1、{Coronary artery disease in familial hypercholesterolemia, protection agai…

2023-11-16 722

1、先天性鱼鳞病 4A 型(601277, AR) | 2、先天性鱼鳞病 4B型(242500, AR) 的对应基因:ABCA12

对应基因:ABCA12 英文:1、Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 4A(601277, AR) | 2、Ichthyosis…

2023-11-16 877

1、智力发育障碍伴生长迟缓,伴或不伴癫痫或共济失调(618808,AR) 的对应基因:ABCA2

对应基因:ABCA2 英文:1、Intellectual developmental disorder with poor growth and with or without s…

2023-11-16 302

1、肺表面物质功能障碍疾病 3 型(610921, AR) 的对应基因:ABCA3

对应基因:ABCA3 英文:1、Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3(610921, AR) 中文:1、肺表面物质功能障碍…

2023-11-16 913

1、阿尔茨海默病9型易感型(608907, AD) 的对应基因:ABCA7

对应基因:ABCA7 英文:1、{Alzheimer disease 9, susceptibility to}(608907, AD) 中文:1、阿尔茨海默病9型易感型(6089…

2023-11-16 361
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