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OMIM基因

1、短链乙酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(201470, AR) 的对应基因:ACADS

对应基因:ACADS 英文:1、Acyl-CoA dehydrogenase, short-chain, deficiency of(201470, AR) 中文:1、短链乙酰基辅…

2023-11-16 555

1、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(610006, AR) 的对应基因:ACADSB

对应基因:ACADSB 英文:1、2-methylbutyrylglycinuria(610006, AR) 中文:1、2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症(610006, AR) *括…

2023-11-16 793

1、家族性房颤12型(614050, AD) | 2、扩张型心肌病 1O 型(608569, AD) | 3、Cautu综合征(239850, AD) 的对应基因:ABCC9

对应基因:ABCC9 英文:1、Atrial fibrillation, familial, 12(614050, AD) | 2、Cardiomyopathy, dilated,…

2023-11-16 883

1、肾上腺脑白质营养不良(300100, XLR) | 2、肾上腺脑白质营养不良,成人型(300100, XLR) 的对应基因:ABCD1

对应基因:ABCD1 英文:1、Adrenoleukodystrophy(300100, XLR) | 2、Adrenomyeloneuropathy, adult(300100,…

2023-11-16 512

1、先天性胆汁酸合成缺陷 5 型(616278, AR) 的对应基因:ABCD3

对应基因:ABCD3 英文:1、?Bile acid synthesis defect, congenital, 5(616278, AR) 中文:1、先天性胆汁酸合成缺陷 5 型…

2023-11-16 272

1、甲基丙二酸尿症-同型半胱氨酸尿症cb1J型(614857, AR) 的对应基因:ABCD4

对应基因:ABCD4 英文:1、Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblJ type(614857, AR) 中文:1、甲基丙二…

2023-11-16 716

1、血型JUNIOR系统(614490, AR) | 2、血清尿酸浓度数量性状位点1型(138900, ?AD) 的对应基因:ABCG2

对应基因:ABCG2 英文:1、[Junior blood group system](614490, /) | 2、[Uric acid concentration, serum…

2023-11-16 316

1、谷固醇血症(210250, AR)|2、谷固醇血症2型(618666,AR) 的对应基因:ABCG5

对应基因:ABCG5 英文:1、Sitosterolemia(210250, AR)|2、Sitosterolemia 2(618666,AR) 中文:1、谷固醇血症(210250…

2023-11-16 886

1、秋水仙碱抵抗(120080, /) | 2、炎症性肠病 13 型(612244, /) 的对应基因:ABCB1

对应基因:ABCB1 英文:1、{Colchicine resistance}(120080, /) | 2、{Inflammatory bowel disease 13}(612…

2023-11-16 975