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OMIM基因

1、甲基丙二酸尿症-同型半胱氨酸尿症cb1J型(614857, AR) 的对应基因:ABCD4

对应基因:ABCD4 英文:1、Methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblJ type(614857, AR) 中文:1、甲基丙二…

2023-11-16 754

1、血型JUNIOR系统(614490, AR) | 2、血清尿酸浓度数量性状位点1型(138900, ?AD) 的对应基因:ABCG2

对应基因:ABCG2 英文:1、[Junior blood group system](614490, /) | 2、[Uric acid concentration, serum…

2023-11-16 359

1、谷固醇血症(210250, AR)|2、谷固醇血症2型(618666,AR) 的对应基因:ABCG5

对应基因:ABCG5 英文:1、Sitosterolemia(210250, AR)|2、Sitosterolemia 2(618666,AR) 中文:1、谷固醇血症(210250…

2023-11-16 949

1、胆囊病 4 型(611465, susceptibility) | 2、谷固醇血症(210250, AR) 的对应基因:ABCG8

对应基因:ABCG8 英文:1、{Gallbladder disease 4}(611465, /) | 2、Sitosterolemia(210250, AR) 中文:1、胆囊病…

2023-11-16 1,137

1、多神经病-听力丧失-共济失调-视网膜色素变性-白内障/PHARC综合征(612674, AR) 的对应基因:ABHD12

对应基因:ABHD12 英文:1、Polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract(…

2023-11-16 587

1、Chanarin-Dorfman综合征(275630, AR) 的对应基因:ABHD5

对应基因:ABHD5 英文:1、Chanarin-Dorfman syndrome(275630, AR) 中文:1、Chanarin-Dorfman综合征(275630, AR)…

2023-11-16 718

1、先天性心脏病伴骨骼畸形综合征(617602, AD) | 2、Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib (3)(None, .) 的对应基因:ABL1

对应基因:ABL1 英文:1、Congenital heart defects and skeletal malformations syndrome(617602, AD) | …

2023-11-16 1,065

1、ABO血型系统(616093, /) 的对应基因:ABO

对应基因:ABO 英文:1、[Blood group, ABO system](616093, /) 中文:1、ABO血型系统(616093, /) *括号中的数字为OMIM对应编…

2023-11-16 416

1、异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症(611283, AR) 的对应基因:ACAD8

对应基因:ACAD8 英文:1、Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency(611283, AR) 中文:1、异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症(61…

2023-11-16 490

1、轴突性腓骨肌萎缩症2N型(613287,AD)2、婴儿早期癫痫性脑病29型(616339,AR) 的对应基因:AARS1

对应基因:AARS1 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2N(613287,AD)2、Epileptic encepha…

2023-11-16 1,093