对应基因:ACBD5 英文:1、Retinal dystrophy with leukodystrophy 中文:1、视网膜营养不良伴脑白质营养不良(618863,AR) *括号中…
对应基因:ACTB 英文:1、Baraitser-Winter syndrome 1(243310, AD) | 2、?Dystonia, juvenile-onset(60737…
对应基因:ACD 英文:1、?Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6(616553, AD,AR) | 2、?Dyskeratos…
对应基因:ACE 英文:1、[Angiotensin I-converting enzyme, benign serum increase] (3)(None, .) | 2、{M…
对应基因:ACER3 英文:1、?Leukodystrophy, progressive, early childhood-onset(617762, AR) 中文:1、进行性脑白…
对应基因:ACHE 英文:1、[Blood group, Yt system](112100, /) 中文:1、Yt血型抗原(112100, /) *括号中的数字为OMIM对应编号…
对应基因:ACKR1 英文:1、[Blood group, Duffy system](110700, /) | 2、{Malaria, vivax, protection aga…
对应基因:ACKR3 英文:1、?Oculomotor-abducens synkinesis 中文:1、眼动诱发物“联带运动”(619215,AR) *括号中的数字为OMIM对应…
对应基因:ACO2 英文:1、Infantile cerebellar-retinal degeneration(614559, AR) | 2、?Optic atrophy 9(…
对应基因:ACAD8 英文:1、Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency(611283, AR) 中文:1、异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症(61…
1、线粒体丙酮酸载体缺乏症(614741, AR) 的对应基因:MPC1
1、ADAMS-OLIVER综合征1型(100300, AD) 的对应基因:ARHGAP31
1、线粒体复合物I缺乏症N2型(618222, AR) 的对应基因:NDUFS8
1、低促性腺激素型性腺功能减退症 9 型,伴或不伴嗅觉缺失(614838, AD) 的对应基因:NSMF