对应基因:ACTL9 英文:1、Spermatogenic failure 53 中文:1、精子生成障碍53型(619258,/) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…
对应基因:ACTN1 英文:1、Bleeding disorder, platelet-type, 15(615193, AD) 中文:1、出血性疾病血小板15型(615193, …
对应基因:ACTN2 英文:1、Cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC(612158, AD) | 2、Cardiom…
对应基因:ACTN3 英文:1、[Alpha-actinin-3 deficiency](617749, AR) | 2、[Sprinting performance](61774…
对应基因:ACTN4 英文:1、Glomerulosclerosis, focal segmental, 1(603278, AD) 中文:1、局灶性节段性肾小球硬化症 1 型(6…
对应基因:ACVR1 英文:1、Fibrodysplasia ossificans progressiva(135100, AD) 中文:1、进行性骨化性纤维发育不良(135100…
对应基因:ACVR2B 英文:1、Heterotaxy, visceral, 4, autosomal(613751, AR) 中文:1、内脏异位 4 型(613751, AD) …
对应基因:ACVRL1 英文:1、Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2(600376, AD) 中文:1、遗传性出血性毛细血…
对应基因:ACY1 英文:1、Aminoacylase 1 deficiency(609924, AR) 中文:1、氨基酰化酶1缺乏症(609924, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:ACAN 英文:1、Short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthr…
1、Joubert综合征14型(614424, AR) 的对应基因:TMEM237
1、尿苷 5′-磷酸水解酶缺乏所致溶血性性贫血(266120, AR) 的对应基因:NT5C3A
1、红细胞生成性原卟啉病2型(618015, AD) 的对应基因:CLPX
1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞49 型(616281, AR) 的对应基因:GPT2