对应基因:ACTL9 英文:1、Spermatogenic failure 53 中文:1、精子生成障碍53型(619258,/) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方…
对应基因:ACTN1 英文:1、Bleeding disorder, platelet-type, 15(615193, AD) 中文:1、出血性疾病血小板15型(615193, …
对应基因:ACTN2 英文:1、Cardiomyopathy, dilated, 1AA, with or without LVNC(612158, AD) | 2、Cardiom…
对应基因:ACTN3 英文:1、[Alpha-actinin-3 deficiency](617749, AR) | 2、[Sprinting performance](61774…
对应基因:ACTN4 英文:1、Glomerulosclerosis, focal segmental, 1(603278, AD) 中文:1、局灶性节段性肾小球硬化症 1 型(6…
对应基因:ACVR1 英文:1、Fibrodysplasia ossificans progressiva(135100, AD) 中文:1、进行性骨化性纤维发育不良(135100…
对应基因:ACVR2B 英文:1、Heterotaxy, visceral, 4, autosomal(613751, AR) 中文:1、内脏异位 4 型(613751, AD) …
对应基因:ACVRL1 英文:1、Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 2(600376, AD) 中文:1、遗传性出血性毛细血…
对应基因:ACY1 英文:1、Aminoacylase 1 deficiency(609924, AR) 中文:1、氨基酰化酶1缺乏症(609924, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:ACAN 英文:1、Short stature and advanced bone age, with or without early-onset osteoarthr…
1、遗传性脱水口形红细胞增多症2型(616689, AD) 的对应基因:KCNN4
1、心房间隔缺损 6 型(613087, AD) 的对应基因:TLL1
1、X-连锁隐性点状软骨1型(302950,XLR) 的对应基因:ARSL
1、萎缩性毛发角化病(604093, AR) 的对应基因:LRP1