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1、转醛醇酶缺陷症(606003, AR) 的对应基因:TALDO1
1、X连锁精神发育迟滞9型(309549, XLR) 的对应基因:FTSJ1
1、视网膜色素变性13型(600059, AD) 的对应基因:PRPF8
1、小脑-面-齿综合征(616202, AR) 的对应基因:BRF1