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OMIM基因

1、家族性运动障碍伴面肌颤搐(606703, AD) 的对应基因:ADCY5

对应基因:ADCY5 英文:1、Dyskinesia, familial, with facial myokymia(606703, AD) 中文:1、家族性运动障碍伴面肌颤搐(6…

2023-11-16 350

1、先天性致死性关节挛缩综合征 8 型(616287, AR) 的对应基因:ADCY6

对应基因:ADCY6 英文:1、?Lethal congenital contracture syndrome 8(616287, AR) 中文:1、先天性致死性关节挛缩综合征 8…

2023-11-16 1,010

1、先天性血栓性血小板减少性紫癜(274150, AR) 的对应基因:ADAMTS13

对应基因:ADAMTS13 英文:1、Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial(274150, AR) 中文:1、先天性血栓性血小…

2023-11-16 682

1、原发性高血压,盐敏感(145500, Mu) 的对应基因:ADD1

对应基因:ADD1 英文:1、{Hypertension, essential, salt-sensitive}(145500, Mu) 中文:1、原发性高血压,盐敏感(14550…

2023-11-16 915

1、Weill-Marchesani样综合征(613195, AR) 的对应基因:ADAMTS17

对应基因:ADAMTS17 英文:1、Weill-Marchesani 4 syndrome, recessive(613195, AR) 中文:1、Weill-Marchesan…

2023-11-16 263

1、脑瘫、四肢痉挛性截瘫3型(617008, AR) 的对应基因:ADD3

对应基因:ADD3 英文:1、Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3(617008, AR) 中文:1、脑瘫、四肢痉挛性截瘫3型(61700…

2023-11-16 882

1、小角膜-缺乏辨别力的脉络膜视网膜萎缩-眦距过宽(615458, AR) 的对应基因:ADAMTS18

对应基因:ADAMTS18 英文:1、Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus(615458, AR) …

2023-11-16 1,033

1、振动性荨麻疹(125630, AD) 的对应基因:ADGRE2

对应基因:ADGRE2 英文:1、Vibratory urticaria(125630, AD) 中文:1、振动性荨麻疹(125630, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 …

2023-11-16 544

1、常染色体隐性皮肤弹性过度综合征VII型(225410, AR) 的对应基因:ADAMTS2

对应基因:ADAMTS2 英文:1、Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type(225410, AR) 中文:1、常染色体隐性皮肤弹性…

2023-11-16 964

1、双侧额顶叶多小脑回畸形(606854, AR) | 2、双侧外侧裂周区多小脑回畸形(615752, AR) 的对应基因:ADGRG1

对应基因:ADGRG1 英文:1、Polymicrogyria, bilateral frontoparietal(606854, AR) | 2、Polymicrogyria, …

2023-11-16 257