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OMIM基因

1、双侧额顶叶多小脑回畸形(606854, AR) | 2、双侧外侧裂周区多小脑回畸形(615752, AR) 的对应基因:ADGRG1

对应基因:ADGRG1 英文:1、Polymicrogyria, bilateral frontoparietal(606854, AR) | 2、Polymicrogyria, …

2023-11-16 220

1、Hennekam淋巴管扩张/淋巴水肿综合征3型(618154, AR) 的对应基因:ADAMTS3

对应基因:ADAMTS3 英文:1、Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3(618154, Hennekam淋巴管扩张/淋巴…

2023-11-16 749

1、Geleophysic发育不良1型(231050, AR) 的对应基因:ADAMTSL2

对应基因:ADAMTSL2 英文:1、Geleophysic dysplasia 1(231050, AR) 中文:1、Geleophysic发育不良1型(231050, AR) …

2023-11-16 679

1、晶状体及瞳孔异位(225200, AR) | 2、常染色体隐性遗传独立性晶状体异位2型(225100, AR) 的对应基因:ADAMTSL4

对应基因:ADAMTSL4 英文:1、Ectopia lentis et pupillae(225200, AR) | 2、Ectopia lentis, isolated, au…

2023-11-16 867

1、Aicardi Goutieres综合征6型(615010, AR) | 2、遗传性对称性色素异常症(127400, AD) 的对应基因:ADAR

对应基因:ADAR 英文:1、Aicardi-Goutieres syndrome 6(615010, AR) | 2、Dyschromatosis symmetrica here…

2023-11-16 439

1、神经发育障碍-肌张力低-小头畸形-癫痫发作(618862,AR) 的对应基因:ADARB1

对应基因:ADARB1 英文:1、Neurodevelopmental disorder with hypotonia, microcephaly, and seizures 中文…

2023-11-16 676

1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞36 型(615286, AR) 的对应基因:ADAT3

对应基因:ADAT3 英文:1、Mental retardation, autosomal recessive 36(615286, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞…

2023-11-16 538

1、原发性辅酶 Q10 缺乏症 4 型(612016, AR) 的对应基因:COQ8A

对应基因:COQ8A 英文:1、Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4(612016, AR) 中文:1、原发性辅酶 Q10 缺乏症 4 型(612…

2023-11-16 1,028

1、常染色体隐性遗传性耳聋 44 型(610154, AR) 的对应基因:ADCY1

对应基因:ADCY1 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 44(610154, AR) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 44 型(610154…

2023-11-16 841

1、吸收性高钙尿症 2 型(143870, AD) 的对应基因:ADCY10

对应基因:ADCY10 英文:1、{Hypercalciuria, absorptive, susceptibility to}(143870, AD) 中文:1、吸收性高钙尿症 …

2023-11-16 223