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1、家族性胸主动脉瘤 8 型(615436, AD) 的对应基因:PRKG1
1、额鼻发育不良 3 型(613456, AR) 的对应基因:ALX1
1、先天性鱼鳞病 12 型(617320, AR) 的对应基因:CASP14