首页 基因大全 OMIM基因 ( Page 409 )

OMIM基因

1、枫糖尿症Ib型(248600, AR) 的对应基因:BCKDHB

对应基因:BCKDHB 英文:1、Maple syrup urine disease, type Ib(248600, AR) 中文:1、枫糖尿症Ib型(248600, AR) *…

2023-11-16 943

1、支链酮酸脱氢酶激酶缺乏症(614923, AD) 的对应基因:BCKDK

对应基因:BCKDK 英文:1、Branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency(614923, AR) 中文:1、支…

2023-11-16 766

1、智力障碍伴持续性胎儿血红蛋白(617101, AD) 的对应基因:BCL11A

对应基因:BCL11A 英文:1、Dias-Logan syndrome(617101, AD) 中文:1、智力障碍伴持续性胎儿血红蛋白(617101, AD) *括号中的数字为O…

2023-11-16 319

1、免疫缺陷症 49 型(617237, AD) | 2、智力障碍伴语言发育落后、特殊面容、T细胞异常(618092, AD) 的对应基因:BCL11B

对应基因:BCL11B 英文:1、Immunodeficiency 49(617237, AD) | 2、Intellectual developmental disorder w…

2023-11-16 705

1、高胡萝卜素血症和维生素A缺乏症(115300, AD) 的对应基因:BCO1

对应基因:BCO1 英文:1、?Hypercarotenemia and vitamin A deficiency, autosomal dominant(115300, AD) …

2023-11-16 237

1、小眼畸形综合征2型(300166, XLD) 的对应基因:BCOR

对应基因:BCOR 英文:1、Microphthalmia, syndromic 2(300166, XLD) 中文:1、小眼畸形综合征2型(300166, XLD) *括号中的数…

2023-11-16 1,010

1、Shukla-Vernon综合征(301029,XLR) 的对应基因:BCORL1

对应基因:BCORL1 英文:1、Shukla-Vernon syndrome(301029,XLR) 中文:1、Shukla-Vernon综合征(301029,XLR) *括号中…

2023-11-16 854

1、BARDET-BIEDL综合征2型(615981, AR) | 2、视网膜色素变性74型(616562, AR) 的对应基因:BBS2

对应基因:BBS2 英文:1、Bardet-Biedl syndrome 2(615981, AR) | 2、Retinitis pigmentosa 74(616562, AR)…

2023-11-16 209

1、急性淋巴细胞白血病,体细胞(613065, susceptibility) | 2、慢性骨髓性白血病(608232, SMu) 的对应基因:BCR

对应基因:BCR 英文:1、Leukemia, acute lymphocytic, somatic(613065, .) | 2、Leukemia, chronic myeloi…

2023-11-16 501