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OMIM基因

1、脊髓肌萎缩下肢受累2A型(615290, AD) | 2、脊髓肌萎缩下肢受累2B型(618291, AD) 的对应基因:BICD2

对应基因:BICD2 英文:1、Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal domina…

2023-11-16 358

1、中央核肌病2型(255200, AR) 的对应基因:BIN1

对应基因:BIN1 英文:1、Centronuclear myopathy 2(255200, AR) 中文:1、中央核肌病2型(255200, AR) *括号中的数字为OMIM对…

2023-11-16 238

1、青少年发病型成年型糖尿病 11 型(613375, AD) 的对应基因:BLK

对应基因:BLK 英文:1、Maturity-onset diabetes of the young, type 11(613375, AD) 中文:1、青少年发病型成年型糖尿病 …

2023-11-16 419

1、Bloom综合征(210900, AR) 的对应基因:BLM

对应基因:BLM 英文:1、Bloom syndrome(210900, AR) 中文:1、Bloom综合征(210900, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…

2023-11-16 955

1、丙种球蛋白缺乏症 4 型(613502, AR) 的对应基因:BLNK

对应基因:BLNK 英文:1、?Agammaglobulinemia 4(613502, AR) 中文:1、丙种球蛋白缺乏症 4 型(613502, AR) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 481

1、Hermansky-Pudlak综合征8型(614077, AR) 的对应基因:BLOC1S3

对应基因:BLOC1S3 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 8(614077, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征8型(61407…

2023-11-16 960

1、Hermansky-Pudlak综合症11型(619172,AR) 的对应基因:BLOC1S5

对应基因:BLOC1S5 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 11 中文:1、Hermansky-Pudlak综合症11型(619172,AR) *括号中…

2023-11-16 788

1、Hermansky-Pudlak综合征9型(614171, AR) 的对应基因:BLOC1S6

对应基因:BLOC1S6 英文:1、?Hermansky-pudlak syndrome 9(614171, AR) 中文:1、Hermansky-Pudlak综合征9型(6141…

2023-11-16 744

1、高胆绿素血症(614156, AR,AD) 的对应基因:BLVRA

对应基因:BLVRA 英文:1、Hyperbiliverdinemia(614156, AD,AR) 中文:1、高胆绿素血症(614156, AR,AD) *括号中的数字为OMIM…

2023-11-16 831

1、耳聋伴肌张力障碍和脑神经髓鞘形成不良(300475, XLR) 的对应基因:BCAP31

对应基因:BCAP31 英文:1、Deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination(300475, XLR) 中文:1、耳聋伴肌张力…

2023-11-16 637