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OMIM基因

1、小眼畸形综合征6型(607932, AD) | 2、口面裂11型(600625, AD) 的对应基因:BMP4

对应基因:BMP4 英文:1、Microphthalmia, syndromic 6(607932, AD) | 2、Orofacial cleft 11(600625, AD) …

2023-11-16 932

1、复杂型并/多趾畸形(607539, AR) | 2、骨性融合并指伴指骨缩短(609432, AR) 的对应基因:BHLHA9

对应基因:BHLHA9 英文:1、?Camptosynpolydactyly, complex(607539, AR) | 2、Syndactyly, mesoaxial syno…

2023-11-16 402

1、睡眠障碍(612975, AD) 的对应基因:BHLHE41

对应基因:BHLHE41 英文:1、[Short sleeper](612975, AD) 中文:1、睡眠障碍(612975, AD) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗…

2023-11-16 1,024

1、囊性肾发育不良(601331, AD) 的对应基因:BICC1

对应基因:BICC1 英文:1、{Renal dysplasia, cystic, susceptibility to}(601331, AD) 中文:1、囊性肾发育不良(6013…

2023-11-16 566

1、脊髓肌萎缩下肢受累2A型(615290, AD) | 2、脊髓肌萎缩下肢受累2B型(618291, AD) 的对应基因:BICD2

对应基因:BICD2 英文:1、Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal domina…

2023-11-16 347

1、中央核肌病2型(255200, AR) 的对应基因:BIN1

对应基因:BIN1 英文:1、Centronuclear myopathy 2(255200, AR) 中文:1、中央核肌病2型(255200, AR) *括号中的数字为OMIM对…

2023-11-16 230

1、青少年发病型成年型糖尿病 11 型(613375, AD) 的对应基因:BLK

对应基因:BLK 英文:1、Maturity-onset diabetes of the young, type 11(613375, AD) 中文:1、青少年发病型成年型糖尿病 …

2023-11-16 411

1、Bloom综合征(210900, AR) 的对应基因:BLM

对应基因:BLM 英文:1、Bloom syndrome(210900, AR) 中文:1、Bloom综合征(210900, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…

2023-11-16 945

1、丙种球蛋白缺乏症 4 型(613502, AR) 的对应基因:BLNK

对应基因:BLNK 英文:1、?Agammaglobulinemia 4(613502, AR) 中文:1、丙种球蛋白缺乏症 4 型(613502, AR) *括号中的数字为OMI…

2023-11-16 471

1、BARDET-BIEDL综合征2型(615981, AR) | 2、视网膜色素变性74型(616562, AR) 的对应基因:BBS2

对应基因:BBS2 英文:1、Bardet-Biedl syndrome 2(615981, AR) | 2、Retinitis pigmentosa 74(616562, AR)…

2023-11-16 209