对应基因:BMPR1B 英文:1、Acromesomelic dysplasia, Demirhan type(609441, AR) | 2、Brachydactyly, typ…
对应基因:BRPF1 英文:1、Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis(6173…
对应基因:BMPR2 英文:1、Pulmonary hypertension, familial primary, 1, with or without HHT(178600, A…
对应基因:BRWD3 英文:1、Mental retardation, X-linked 93(300659, XLR) 中文:1、X连锁精神发育迟滞93型(300659, XLR…
对应基因:BMS1 英文:1、?Aplasia cutis congenita, nonsyndromic(107600, AD) 中文:1、非综合征型先天性皮肤发育不良(1076…
对应基因:BNC1 英文:1、?Premature ovarian failure 16(618723,AD) 中文:1、卵巢功能早衰16型(618723,AD) *括号中的数字为…
对应基因:BNC2 英文:1、Lower urinary tract obstruction, congenital(618612,AD) 中文:1、下尿路阻塞症,先天性(6186…
对应基因:BOLA3 英文:1、Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 with hyperglycinemia(614299…
对应基因:BPGM 英文:1、Erythrocytosis, familial, 8(222800, AR) 中文:1、二磷酸甘油酸变位酶缺乏症(222800, AR) *括号中的…
对应基因:BLOC1S5 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 11 中文:1、Hermansky-Pudlak综合症11型(619172,AR) *括号中…
1、Bothnian型掌跖角化病(600231, AD) 的对应基因:AQP5
1、先天性糖基化障碍Ⅱb型(606056, AR) 的对应基因:MOGS
1、肢根性肢体短小伴畸形特征(618821,AR) 的对应基因:PKDCC
1、神经发育障碍伴小头畸形,关节炎和结构性脑异常(618622,AR) 的对应基因:SMPD4
1、联合氧化磷酸化缺乏症35型(617873, AR) 的对应基因:TRIT1