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OMIM基因

1、肢端中间软骨发育不全Demirhan型(609441, AR) | 2、短指/趾畸形 A1D 型(616849, AD) | 3、短指/趾畸形 A2 型(112600, AD) 的对应基因:BMPR1B

对应基因:BMPR1B 英文:1、Acromesomelic dysplasia, Demirhan type(609441, AR) | 2、Brachydactyly, typ…

2023-11-16 411

1、智力障碍伴面部畸形、眼睑下垂(617333, AD) 的对应基因:BRPF1

对应基因:BRPF1 英文:1、Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and ptosis(6173…

2023-11-16 558

1、X连锁精神发育迟滞93型(300659, XLR) 的对应基因:BRWD3

对应基因:BRWD3 英文:1、Mental retardation, X-linked 93(300659, XLR) 中文:1、X连锁精神发育迟滞93型(300659, XLR…

2023-11-16 850

1、非综合征型先天性皮肤发育不良(107600, AD) 的对应基因:BMS1

对应基因:BMS1 英文:1、?Aplasia cutis congenita, nonsyndromic(107600, AD) 中文:1、非综合征型先天性皮肤发育不良(1076…

2023-11-16 643

1、卵巢功能早衰16型(618723,AD) 的对应基因:BNC1

对应基因:BNC1 英文:1、?Premature ovarian failure 16(618723,AD) 中文:1、卵巢功能早衰16型(618723,AD) *括号中的数字为…

2023-11-16 274

1、下尿路阻塞症,先天性(618612,AD) 的对应基因:BNC2

对应基因:BNC2 英文:1、Lower urinary tract obstruction, congenital(618612,AD) 中文:1、下尿路阻塞症,先天性(6186…

2023-11-16 1,075

1、多发性线粒体功能障碍综合征2型(614299, AR) 的对应基因:BOLA3

对应基因:BOLA3 英文:1、Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 with hyperglycinemia(614299…

2023-11-16 753

1、二磷酸甘油酸变位酶缺乏症(222800, AR) 的对应基因:BPGM

对应基因:BPGM 英文:1、Erythrocytosis, familial, 8(222800, AR) 中文:1、二磷酸甘油酸变位酶缺乏症(222800, AR) *括号中的…

2023-11-16 880

1、Hermansky-Pudlak综合症11型(619172,AR) 的对应基因:BLOC1S5

对应基因:BLOC1S5 英文:1、Hermansky-Pudlak syndrome 11 中文:1、Hermansky-Pudlak综合症11型(619172,AR) *括号中…

2023-11-16 789