对应基因:BCS1L 英文:1、Bjornstad syndrome(262000, AR) | 2、GRACILE syndrome(603358, AR) | 3、Leigh …
对应基因:BBS5 英文:1、Bardet-Biedl syndrome 5(615983, AR) 中文:1、BARDET-BIEDL综合征5型(615983, AR) *括号中…
对应基因:BDP1 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 112(618257, .) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 112 型(618257…
对应基因:BBS7 英文:1、Bardet-Biedl syndrome 7(615984, AR) 中文:1、BARDET-BIEDL综合征7型(615984, AR) *括号中…
对应基因:BEAN1 英文:1、Spinocerebellar ataxia 31(117210, AD) 中文:1、脊髓小脑共济失调31型(117210, AD) *括号中的数字…
对应基因:BCAP31 英文:1、Deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination(300475, XLR) 中文:1、耳聋伴肌张力…
对应基因:BCAT2 英文:1、?Hypervalinemia or hyperleucine-isoleucinemia 中文:1、高脂血症和高亮氨酸-异亮氨酸血症(618850…
对应基因:BCHE 英文:1、{Apnea, postanesthetic, susceptibility to, due to BCHE deficiency}(617936, …
对应基因:BCKDHA 英文:1、Maple syrup urine disease, type Ia(248600, AR) 中文:1、枫糖尿症Ia型(248600, AR) *…
对应基因:BANF1 英文:1、Nestor-Guillermo progeria syndrome(614008, AR) 中文:1、NESTOR-GUILLERMO早老综合征(…
1、黏多糖贮积症3D型(252940, AR) 的对应基因:GNS
1、Baralle-Macken综合征(619255,AR) 的对应基因:COPB1
1、先天性唇腭裂15型(616788, AD) 的对应基因:DLX4
1、痉挛性截瘫81型(618768,AR) 的对应基因:SELENOI