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OMIM基因

2023-11-16 322

1、BARDET-BIEDL综合征5型(615983, AR) 的对应基因:BBS5

对应基因:BBS5 英文:1、Bardet-Biedl syndrome 5(615983, AR) 中文:1、BARDET-BIEDL综合征5型(615983, AR) *括号中…

2023-11-16 296

1、常染色体隐性遗传性耳聋 112 型(618257, AR) 的对应基因:BDP1

对应基因:BDP1 英文:1、?Deafness, autosomal recessive 112(618257, .) 中文:1、常染色体隐性遗传性耳聋 112 型(618257…

2023-11-16 643

1、BARDET-BIEDL综合征7型(615984, AR) 的对应基因:BBS7

对应基因:BBS7 英文:1、Bardet-Biedl syndrome 7(615984, AR) 中文:1、BARDET-BIEDL综合征7型(615984, AR) *括号中…

2023-11-16 607

1、脊髓小脑共济失调31型(117210, AD) 的对应基因:BEAN1

对应基因:BEAN1 英文:1、Spinocerebellar ataxia 31(117210, AD) 中文:1、脊髓小脑共济失调31型(117210, AD) *括号中的数字…

2023-11-16 562

1、耳聋伴肌张力障碍和脑神经髓鞘形成不良(300475, XLR) 的对应基因:BCAP31

对应基因:BCAP31 英文:1、Deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination(300475, XLR) 中文:1、耳聋伴肌张力…

2023-11-16 637

1、高脂血症和高亮氨酸-异亮氨酸血症(618850,AR) 的对应基因:BCAT2

对应基因:BCAT2 英文:1、?Hypervalinemia or hyperleucine-isoleucinemia 中文:1、高脂血症和高亮氨酸-异亮氨酸血症(618850…

2023-11-16 1,131

1、丁酰胆碱酯酶缺陷症导致麻醉后呼吸暂停症(617936, AR) | 2、丁酰胆碱酯酶缺陷症(617936, AR) 的对应基因:BCHE

对应基因:BCHE 英文:1、{Apnea, postanesthetic, susceptibility to, due to BCHE deficiency}(617936, …

2023-11-16 354

1、枫糖尿症Ia型(248600, AR) 的对应基因:BCKDHA

对应基因:BCKDHA 英文:1、Maple syrup urine disease, type Ia(248600, AR) 中文:1、枫糖尿症Ia型(248600, AR) *…

2023-11-16 749

1、NESTOR-GUILLERMO早老综合征(614008, AR) 的对应基因:BANF1

对应基因:BANF1 英文:1、Nestor-Guillermo progeria syndrome(614008, AR) 中文:1、NESTOR-GUILLERMO早老综合征(…

2023-11-16 873