对应基因:AVP 英文:1、Diabetes insipidus, neurohypophyseal(125700, ) 中文:1、中枢性尿崩症(125700, AD) *括号中的…
对应基因:AVPR2 英文:1、Diabetes insipidus, nephrogenic(304800, ) | 2、Nephrogenic syndrome of inap…
对应基因:AXIN1 英文:1、?Caudal duplication anomaly(607864, /) | 2、Hepatocellular carcinoma, somat…
对应基因:ATR 英文:1、?Cutaneous telangiectasia and cancer syndrome, familial(614564, AD) | 2、Seck…
对应基因:AXIN2 英文:1、Colorectal cancer, somatic(114500, AD) | 2、Oligodontia-colorectal cancer s…
对应基因:ATRX 英文:1、Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome, somatic(300448, XL) | 2、Alpha-th…
对应基因:B2M 英文:1、?Amyloidosis, familial visceral(105200, AD) | 2、Immunodeficiency 43(241600, …
对应基因:ATXN1 英文:1、Spinocerebellar ataxia 1(164400, AD) 中文:1、脊髓小脑共济失调1型(164400, AD) *括号中的数字为O…
对应基因:B3GALNT2 英文:1、Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye an…
对应基因:ATXN10 英文:1、Spinocerebellar ataxia 10(603516, AD) 中文:1、脊髓小脑共济失调10型(603516, AD) *括号中的数…
1、Salla病/唾液酸贮积症(604369, AR) | 2、婴儿唾液酸贮积病(269920, AR) 的对应基因:SLC17A5
1、线粒体复合物I缺乏症N26型(618247, AR) 的对应基因:NDUFA9
1、多重先天畸形-肌张力低下-癫痫发作综合征1型(614080, AR) 的对应基因:PIGN