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OMIM基因

1、中枢性尿崩症(125700, AD) 的对应基因:AVP

对应基因:AVP 英文:1、Diabetes insipidus, neurohypophyseal(125700, ) 中文:1、中枢性尿崩症(125700, AD) *括号中的…

2023-11-16 1,055

1、X连锁遗传性肾性尿崩症(304800, XLR) | 2、肾源性抗利尿激素分泌失调综合征(300539, XLR) 的对应基因:AVPR2

对应基因:AVPR2 英文:1、Diabetes insipidus, nephrogenic(304800, ) | 2、Nephrogenic syndrome of inap…

2023-11-16 765

1、尾侧重复综合征(607864, methylation) | 2、肝癌,体细胞突变型(114550, somatic) 的对应基因:AXIN1

对应基因:AXIN1 英文:1、?Caudal duplication anomaly(607864, /) | 2、Hepatocellular carcinoma, somat…

2023-11-16 414

1、家族型皮肤毛细血管扩张和癌症综合征(614564, AD) | 2、Seckel综合征1型(210600, AR) 的对应基因:ATR

对应基因:ATR 英文:1、?Cutaneous telangiectasia and cancer syndrome, familial(614564, AD) | 2、Seck…

2023-11-16 352

1、结直肠癌,体细胞突变型(114500, AD,SMu) | 2、少牙-结肠直肠癌综合征(608615, AD) 的对应基因:AXIN2

对应基因:AXIN2 英文:1、Colorectal cancer, somatic(114500, AD) | 2、Oligodontia-colorectal cancer s…

2023-11-16 761

1、家族性内脏淀粉样变性(105200, AD) | 2、免疫缺陷症 43 型(241600, AR) 的对应基因:B2M

对应基因:B2M 英文:1、?Amyloidosis, familial visceral(105200, AD) | 2、Immunodeficiency 43(241600, …

2023-11-16 869

1、脊髓小脑共济失调1型(164400, AD) 的对应基因:ATXN1

对应基因:ATXN1 英文:1、Spinocerebellar ataxia 1(164400, AD) 中文:1、脊髓小脑共济失调1型(164400, AD) *括号中的数字为O…

2023-11-16 1,032

1、肌营养不良-多糖糖基化缺陷A11型(先天性伴脑眼异常)(615181, AR) 的对应基因:B3GALNT2

对应基因:B3GALNT2 英文:1、Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye an…

2023-11-16 390

1、脊髓小脑共济失调10型(603516, AD) 的对应基因:ATXN10

对应基因:ATXN10 英文:1、Spinocerebellar ataxia 10(603516, AD) 中文:1、脊髓小脑共济失调10型(603516, AD) *括号中的数…

2023-11-16 542