对应基因:ATXN7 英文:1、Spinocerebellar ataxia 7(164500, AD) 中文:1、脊髓小脑共济失调7型(164500, AD) *括号中的数字为O…
对应基因:ATXN8 英文:1、Spinocerebellar ataxia 8(608768, AD) 中文:1、脊髓小脑共济失调8型(608768, AD) *括号中的数字为O…
对应基因:ATXN8OS 英文:1、{Parkinson disease, susceptibility to}(168600, Mu,IC) | 2、Spinocerebella…
对应基因:AUH 英文:1、3-methylglutaconic aciduria, type I(250950, AR) 中文:1、3-甲基戊酸尿症 I 型(250950, AR…
对应基因:AURKA 英文:1、{Colon cancer, susceptibility to}(114500, AD) 中文:1、结直肠癌,易感型(114500, AD,SMu…
对应基因:AURKC 英文:1、Spermatogenic failure 5(243060, AR) 中文:1、精子生成障碍 5 型(243060, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:AVIL 英文:1、Nephrotic syndrome, type 21(618594,AR) 中文:1、肾病综合征21型(618594,AR) *括号中的数字为OMI…
对应基因:AVP 英文:1、Diabetes insipidus, neurohypophyseal(125700, ) 中文:1、中枢性尿崩症(125700, AD) *括号中的…
对应基因:AVPR2 英文:1、Diabetes insipidus, nephrogenic(304800, ) | 2、Nephrogenic syndrome of inap…
对应基因:ATP5F1A 英文:1、?Combined oxidative phosphorylation deficiency 22(616045, AR) | 2、?Mitoc…
1、bernard-soulier综合征C型(231200, AR) 的对应基因:GP9
1、常染色体隐性遗传原发性小头畸形28型(619453,AR) 的对应基因:RRP7A
1、常染色体隐性原发性小头畸形22型(617984, AR) 的对应基因:NCAPD3
1、智力发育障碍,心脏缺陷,畸形相(618316, AR) 的对应基因:TMEM94