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OMIM基因

1、免疫缺陷症 47 型(300972, XLR) 的对应基因:ATP6AP1

对应基因:ATP6AP1 英文:1、Immunodeficiency 47(300972, XLR) 中文:1、免疫缺陷症 47 型(300972, XLR) *括号中的数字为OM…

2023-11-16 737

1、X连锁精神发育迟滞综合征Hedera型(300423, XLR) | 2、帕金森病伴痉挛(300911, XLR) 的对应基因:ATP6AP2

对应基因:ATP6AP2 英文:1、Mental retardation, X-linked, syndromic, Hedera type(300423, XLR) | 2、?P…

2023-11-16 818

1、远端肾小管性酸中毒并渐进性感觉神经性耳聋症(267300, AR) 的对应基因:ATP6V1B1

对应基因:ATP6V1B1 英文:1、Renal tubular acidosis with deafness(267300, AR) 中文:1、远端肾小管性酸中毒并渐进性感觉神经…

2023-11-16 457

1、皮肤松弛症2A型(219200, AR) | 2、皱皮肤综合征(278250, AR) 的对应基因:ATP6V0A2

对应基因:ATP6V0A2 英文:1、Cutis laxa, autosomal recessive, type IIA(219200, AR) | 2、Wrinkly skin …

2023-11-16 237

1、远端肾小管酸中毒(602722, /) 的对应基因:ATP6V0A4

对应基因:ATP6V0A4 英文:1、Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive(602722, AR) 中文:1、远端…

2023-11-16 297

1、皮肤松弛症2D型(617403, AR) | 2、婴儿或儿童早期癫痫性脑病 3 型(618012, AD) 的对应基因:ATP6V1A

对应基因:ATP6V1A 英文:1、Cutis laxa, autosomal recessive, type IID(617403, AR) | 2、Epileptic ence…

2023-11-16 502

1、先天性耳聋伴指甲发育不全(124480, AD) | 2、Zimmermann-Laband综合征2型(616455, AD) 的对应基因:ATP6V1B2

对应基因:ATP6V1B2 英文:1、Deafness, congenital, with onychodystrophy, autosomal dominant(124480, …

2023-11-16 647

1、皮肤松弛症2C型(617402, AR) 的对应基因:ATP6V1E1

对应基因:ATP6V1E1 英文:1、Cutis laxa, autosomal recessive, type IIC(617402, AR) 中文:1、皮肤松弛症2C型(617…

2023-11-16 256

1、Menkes病(309400, XLR) | 2、枕角综合征(304150, XLR) | 3、远端脊髓肌萎缩 3 型(300489, XLR) 的对应基因:ATP7A

对应基因:ATP7A 英文:1、Menkes disease(309400, XLR) | 2、Occipital horn syndrome(304150, XLR) | 3、S…

2023-11-16 451

1、脊髓小脑共济失调25型(617584, AR) 的对应基因:ATG5

对应基因:ATG5 英文:1、?Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 25(617584, AR) 中文:1、脊髓小脑共济失调25…

2023-11-16 772