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OMIM基因

1、AICAR 转甲酰酶/IMP 环化水解酶缺乏症(608688, AR) 的对应基因:ATIC

对应基因:ATIC 英文:1、AICA-ribosiduria due to ATIC deficiency(608688, AR) 中文:1、AICAR 转甲酰酶/IMP 环化水…

2023-11-16 430

1、遗传性感觉和自主神经性神经病1D型(613708, AD) | 2、痉挛性截瘫3型(182600, AD) 的对应基因:ATL1

对应基因:ATL1 英文:1、Neuropathy, hereditary sensory, type ID(613708, AD) | 2、Spastic paraplegia …

2023-11-16 666

1、遗传性感觉和自主神经性神经病1F型(615632, AD) 的对应基因:ATL3

对应基因:ATL3 英文:1、Neuropathy, hereditary sensory, type IF(615632, AD) 中文:1、遗传性感觉和自主神经性神经病1F型(…

2023-11-16 399

1、齿状核红核苍白球丘脑下部核萎缩(125370, AD)|2、先天性肌张力低下,癫痫,发育迟缓(618494,AD) 的对应基因:ATN1

对应基因:ATN1 英文:1、Dentatorubro-pallidoluysian atrophy(125370, AD)|2、Congenital hypotonia, epi…

2023-11-16 910

1、持久性原发玻璃体增生症(221900, AR) 的对应基因:ATOH7

对应基因:ATOH7 英文:1、Persistent hyperplastic primary vitreous, autosomal recessive(221900, AR) …

2023-11-16 396

1、先天性溶血性贫血(301015, XLR) 的对应基因:ATP11C

对应基因:ATP11C 英文:1、?Hemolytic anemia, congenital, X-linked(301015, XLR) 中文:1、先天性溶血性贫血(301015…

2023-11-16 982

1、Kufor-Rakeb综合征(606693, AR) | 2、痉挛性截瘫78型(617225, AR) 的对应基因:ATP13A2

对应基因:ATP13A2 英文:1、Kufor-Rakeb syndrome(606693, AR) | 2、Spastic paraplegia 78, autosomal re…

2023-11-16 396

1、轴突性腓骨肌萎缩症2DD型(618036, AD) | 2、低镁血症-癫痫-智力障碍2型(618314, AD) 的对应基因:ATP1A1

对应基因:ATP1A1 英文:1、Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2DD(618036, AD) | 2、Hypomagnese…

2023-11-16 1,001

1、开角型青光眼1F型(603383, AD) 的对应基因:ASB10

对应基因:ASB10 英文:1、Glaucoma 1, open angle, F(603383, AD) 中文:1、开角型青光眼1F型(603383, AD) *括号中的数字为O…

2023-11-16 865