对应基因:ASPSCR1 英文:1、Alveolar soft-part sarcoma(606243, /) 中文:1、腺泡状软组织肉瘤(606243, fusion) *括号中…
对应基因:ASS1 英文:1、Citrullinemia(215700, AR) 中文:1、瓜氨酸血症经典型(215700, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…
对应基因:ARV1 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 38(617020, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 38…
对应基因:ASXL1 英文:1、Bohring-Opitz syndrome(605039, AD) | 2、Myelodysplastic syndrome, somatic(6…
对应基因:ARX 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 1(308350, XLR) | 2、Hydranencephal…
对应基因:ASXL2 英文:1、Shashi-Pena syndrome(617190, AD) 中文:1、Shashi-Pena综合症(617190, AD) *括号中的数字为O…
对应基因:ASAH1 英文:1、Farber lipogranulomatosis(228000, AR) | 2、Spinal muscular atrophy with pro…
对应基因:ASXL3 英文:1、Bainbridge-Ropers syndrome(615485, AD) 中文:1、BAINBRIDGE-ROPERS 综合征(615485, …
对应基因:ASB10 英文:1、Glaucoma 1, open angle, F(603383, AD) 中文:1、开角型青光眼1F型(603383, AD) *括号中的数字为O…
对应基因:ATAD1 英文:1、Hyperekplexia 4(618011, AR) 中文:1、遗传性惊跳症4型(618011, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中…
1、轴后性肢端面骨发育不全(263750, AR) 的对应基因:DHODH
1、常染色体隐性遗传精神发育迟滞 59 型(617323, AR) 的对应基因:IMPA1
1、白内障42型(115900, AD) 的对应基因:CRYBA2