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OMIM基因

1、天冬酰胺合成酶缺乏症(615574, AR) 的对应基因:ASNS

对应基因:ASNS 英文:1、Asparagine synthetase deficiency(615574, AR) 中文:1、天冬酰胺合成酶缺乏症(615574, AR) *括…

2023-11-16 739

1、Canavan病(271900, AR) 的对应基因:ASPA

对应基因:ASPA 英文:1、Canavan disease(271900, AR) 中文:1、Canavan病(271900, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的…

2023-11-16 1,017

1、面部畸形-晶状体脱位-眼前节异常合并自发性结膜囊滤泡(601552, AR) 的对应基因:ASPH

对应基因:ASPH 英文:1、Traboulsi syndrome(601552, AR) 中文:1、面部畸形-晶状体脱位-眼前节异常合并自发性结膜囊滤泡(601552, AR) …

2023-11-16 655

1、常染色体隐性原发性小头畸形5型(608716, AR) 的对应基因:ASPM

对应基因:ASPM 英文:1、Microcephaly 5, primary, autosomal recessive(608716, AR) 中文:1、常染色体隐性原发性小头畸形…

2023-11-16 943

1、椎间盘病变(603932, susceptibility) | 2、易感性骨关节炎3型(607850, AD) 的对应基因:ASPN

对应基因:ASPN 英文:1、{Lumbar disc degeneration}(603932, /) | 2、{Osteoarthritis susceptibility 3}…

2023-11-16 835

1、腺泡状软组织肉瘤(606243, fusion) 的对应基因:ASPSCR1

对应基因:ASPSCR1 英文:1、Alveolar soft-part sarcoma(606243, /) 中文:1、腺泡状软组织肉瘤(606243, fusion) *括号中…

2023-11-16 262

1、瓜氨酸血症经典型(215700, AR) 的对应基因:ASS1

对应基因:ASS1 英文:1、Citrullinemia(215700, AR) 中文:1、瓜氨酸血症经典型(215700, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…

2023-11-16 736

1、婴儿早期癫痫性脑病 38 型(617020, AR) 的对应基因:ARV1

对应基因:ARV1 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 38(617020, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 38…

2023-11-16 775

1、Bohring-Opitz 综合征(605039, AD) | 2、骨髓增生异常综合征(614286, somatic) 的对应基因:ASXL1

对应基因:ASXL1 英文:1、Bohring-Opitz syndrome(605039, AD) | 2、Myelodysplastic syndrome, somatic(6…

2023-11-16 569