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OMIM基因

1、腺泡状软组织肉瘤(606243, fusion) 的对应基因:ASPSCR1

对应基因:ASPSCR1 英文:1、Alveolar soft-part sarcoma(606243, /) 中文:1、腺泡状软组织肉瘤(606243, fusion) *括号中…

2023-11-16 280

1、瓜氨酸血症经典型(215700, AR) 的对应基因:ASS1

对应基因:ASS1 英文:1、Citrullinemia(215700, AR) 中文:1、瓜氨酸血症经典型(215700, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传…

2023-11-16 765

1、婴儿早期癫痫性脑病 38 型(617020, AR) 的对应基因:ARV1

对应基因:ARV1 英文:1、Epileptic encephalopathy, early infantile, 38(617020, AR) 中文:1、婴儿早期癫痫性脑病 38…

2023-11-16 796

1、Bohring-Opitz 综合征(605039, AD) | 2、骨髓增生异常综合征(614286, somatic) 的对应基因:ASXL1

对应基因:ASXL1 英文:1、Bohring-Opitz syndrome(605039, AD) | 2、Myelodysplastic syndrome, somatic(6…

2023-11-16 586

1、Shashi-Pena综合症(617190, AD) 的对应基因:ASXL2

对应基因:ASXL2 英文:1、Shashi-Pena syndrome(617190, AD) 中文:1、Shashi-Pena综合症(617190, AD) *括号中的数字为O…

2023-11-16 379

1、Farber脂肪肉芽肿病(228000, AR) | 2、脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫(159950, AR) 的对应基因:ASAH1

对应基因:ASAH1 英文:1、Farber lipogranulomatosis(228000, AR) | 2、Spinal muscular atrophy with pro…

2023-11-16 304

1、BAINBRIDGE-ROPERS 综合征(615485, AD) 的对应基因:ASXL3

对应基因:ASXL3 英文:1、Bainbridge-Ropers syndrome(615485, AD) 中文:1、BAINBRIDGE-ROPERS 综合征(615485, …

2023-11-16 268

1、开角型青光眼1F型(603383, AD) 的对应基因:ASB10

对应基因:ASB10 英文:1、Glaucoma 1, open angle, F(603383, AD) 中文:1、开角型青光眼1F型(603383, AD) *括号中的数字为O…

2023-11-16 865

1、遗传性惊跳症4型(618011, AR) 的对应基因:ATAD1

对应基因:ATAD1 英文:1、Hyperekplexia 4(618011, AR) 中文:1、遗传性惊跳症4型(618011, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中…

2023-11-16 471