对应基因:ARID1B 英文:1、Coffin-Siris syndrome 1(135900, AD) 中文:1、Coffin-Siris综合征1型(135900, AD) *括…
对应基因:ARSB 英文:1、Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy)(253200, AR) 中文:1、黏多糖贮积症6型(25…
对应基因:ARID2 英文:1、Coffin-Siris syndrome 6(617808, AD) 中文:1、Coffin-Siris综合征6型(617808, AD) *括号…
对应基因:ARSG 英文:1、Usher syndrome, type IV(618144, AR) 中文:1、Usher综合征IV型(618144, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:ARL13B 英文:1、Joubert syndrome 8(612291, AR) 中文:1、Joubert综合征8型(612291, AR) *括号中的数字为OMIM…
对应基因:ARSL 英文:1、Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive 中文:1、X-连锁隐性点状软骨1型(302950,XLR)…
对应基因:ARL2 英文:1、 ?Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, and posterior staphyloma 1 中文:…
对应基因:ART4 英文:1、[Blood group, Dombrock](616060, /) 中文:1、血型DOMBROCK(616060, /) *括号中的数字为OMIM对…
对应基因:ARL2BP 英文:1、Retinitis pigmentosa with or without situs inversus(615434, AR) 中文:1、视网膜色…
对应基因:ARL3 英文:1、Joubert syndrome 35(618161, AR) | 2、Retinitis pigmentosa 83(618173, AD) 中文:…
1、先天性间质性肺病,肾病综合征并发大疱性表皮松解症(614748, AR) 的对应基因:ITGA3
1、家族性部分性脂肪代谢障碍 6 型(615980, AR) 的对应基因:LIPE
1、1,6-二磷酸果糖酶缺乏症(229700, AR) 的对应基因:FBP1
1、肠病性肢端皮炎缺锌型(201100, AR) 的对应基因:SLC39A4