对应基因:ARSB 英文:1、Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy)(253200, AR) 中文:1、黏多糖贮积症6型(25…
对应基因:ARID2 英文:1、Coffin-Siris syndrome 6(617808, AD) 中文:1、Coffin-Siris综合征6型(617808, AD) *括号…
对应基因:ARSG 英文:1、Usher syndrome, type IV(618144, AR) 中文:1、Usher综合征IV型(618144, AR) *括号中的数字为OM…
对应基因:ARL13B 英文:1、Joubert syndrome 8(612291, AR) 中文:1、Joubert综合征8型(612291, AR) *括号中的数字为OMIM…
对应基因:ARSL 英文:1、Chondrodysplasia punctata, X-linked recessive 中文:1、X-连锁隐性点状软骨1型(302950,XLR)…
对应基因:ARL2 英文:1、 ?Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, and posterior staphyloma 1 中文:…
对应基因:ART4 英文:1、[Blood group, Dombrock](616060, /) 中文:1、血型DOMBROCK(616060, /) *括号中的数字为OMIM对…
对应基因:ARL2BP 英文:1、Retinitis pigmentosa with or without situs inversus(615434, AR) 中文:1、视网膜色…
对应基因:ARL3 英文:1、Joubert syndrome 35(618161, AR) | 2、Retinitis pigmentosa 83(618173, AD) 中文:…
对应基因:ARG1 英文:1、Argininemia(207800, AR) 中文:1、精氨酸血症(207800, AR) *括号中的数字为OMIM对应编号 括号中的遗传方式:遗传…
1、Bothnian型掌跖角化病(600231, AD) 的对应基因:AQP5
1、常染色体显性遗传性耳聋 44 型(607453, AD) 的对应基因:CCDC50
1、Joubert综合征14型(614424, AR) 的对应基因:TMEM237
1、神经元蜡样质脂褐素沉积病10型(610127, AR) 的对应基因:CTSD